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Description
Quelles sont les indications et les limites de cet examen ?
Laurence Lohmann, médecin généticienne et biologiste médicale au laboratoire Cerba, revient sur la définition de cet examen, ses indications, et les critères de remboursement.
Pour en savoir plus :
HAS - Trisomie 21 : un dépistage plus performant et moins invasif
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver aujourd'hui pour ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Flore, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je reçois une femme enceinte pour son échographie du premier trimestre et je remarque des anomalies. Est-ce que je peux prescrire un DPNI ?
Bonjour Laurence, un grand merci pour votre présence. Vous êtes médecin généticien et biologiste au sein du pôle génétique du laboratoire CERBA.
Bonjour Abla.
Alors, avant de répondre à Flore, pouvez-vous nous rappeler ce qu'est un DPNI ?
Le DPNI, c'est une appellation abrégée pour le test de dépistage des principales anomalies chromosomiques fétales dans le sang maternel par ADN libre circulant.
Du coup, est-ce une bonne idée dans le cas de la patiente de flore de prescrire ce DPNI ?
En cas d'anomalie échographique, le DPNI n'est pas recommandé. Pourquoi ? Parce qu'en cas d'anomalie échographique, on se retrouve dans une situation à risque élevé d'anomalie chromosomique foetale et pour laquelle il faut proposer un diagnostic prénatal invasif à cette patiente, soit une biopsie trophoblaste, soit une amniosynthèse.
Donc dans quel cas pouvons-nous proposer un DPNI ?
Le DPNI est un examen de seconde intention, Abla. Dans un premier temps, on va proposer, pour le dépistage de la trisomie 21, des marqueurs sériques maternels, et en fonction du résultat des marqueurs sériques, on pourra être amené à compléter par un DPNI.
Et contrairement du coup au diagnostic prénatal qui lui est un prélèvement invasif, j'imagine que le DPNI est un prélèvement standard au pli du coude ?
Tout à fait.
Focalisons-nous, Laurence, sur le DPNI maintenant. Vous parlez d'anomalies chromosomiques. Il y en a beaucoup. Les cherche-t-on toutes ?
Dans le DPNI, ce qui est toujours recherché, ce sont les principales anomalies chromosomiques, c'est-à-dire les trisomies 13, 18 et 21. Ensuite, le DPNI est un test génétique. Comme tout test génétique, il est soumis à un consentement éclairé de la patiente. Et en fonction des informations qu'elle reçoit de son médecin, elle pourra choisir de faire un dépistage plus complet sur d'autres anomalies chromosomiques foetales, certes plus rares, mais qui sont des anomalies sévères.
Très bien. Et est-ce que ce test est remboursé ?
Le DPNI est remboursé dans certaines conditions. Il faut que le résultat des marqueurs sériques maternels soit supérieur à 1 sur 1000 pour que le DPNI soit remboursé. Il peut être également remboursé en cas de grossesse multiple ou alors s'il y a un antécédent d'une grossesse avec une trisomie 21.
Donc si je récapitule, une anomalie à l'échographie constitue une contre-indication. à la prescription d'un DPNI, attention aux situations dans lesquelles ce DPNI n'est pas remboursé, c'est-à-dire si les marqueurs sériques de la trisomie 21 sont inférieurs à 1 sur 1000, ou bien si c'est prescrit en première intention.
Tout à fait, Abla.
C'est maintenant le moment de la question rituelle. Pouvez-vous, Laurence, raconter à nos auditeurs un cas qui vous a marqué, ou avez-vous un point de vigilance ?
Ce sera plutôt un point de vigilance, Abla. Le DPNI est un excellent test de dépistage d'anomalies chromosomiques, mais il ne remplace pas un diagnostic. Il faut savoir qu'en cas de DPNI positif, dans 5 à 10 des cas, le résultat ne sera pas confirmé.
Un grand merci Laurence d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé votre expérience.
Merci à vous Abla.
Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Vous êtes un professionnel de santé ? Vous vous posez une question ? N'hésitez pas aussi à nous écrire à biomédicalementvôtre@lab-cerba.com Nous tâcherons d'y répondre dans un prochain épisode. A bientôt !
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Laurence Lohmann, médecin généticienne et biologiste médicale au laboratoire Cerba, revient sur la définition de cet examen, ses indications, et les critères de remboursement.
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HAS - Trisomie 21 : un dépistage plus performant et moins invasif
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
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Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver aujourd'hui pour ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Flore, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je reçois une femme enceinte pour son échographie du premier trimestre et je remarque des anomalies. Est-ce que je peux prescrire un DPNI ?
Bonjour Laurence, un grand merci pour votre présence. Vous êtes médecin généticien et biologiste au sein du pôle génétique du laboratoire CERBA.
Bonjour Abla.
Alors, avant de répondre à Flore, pouvez-vous nous rappeler ce qu'est un DPNI ?
Le DPNI, c'est une appellation abrégée pour le test de dépistage des principales anomalies chromosomiques fétales dans le sang maternel par ADN libre circulant.
Du coup, est-ce une bonne idée dans le cas de la patiente de flore de prescrire ce DPNI ?
En cas d'anomalie échographique, le DPNI n'est pas recommandé. Pourquoi ? Parce qu'en cas d'anomalie échographique, on se retrouve dans une situation à risque élevé d'anomalie chromosomique foetale et pour laquelle il faut proposer un diagnostic prénatal invasif à cette patiente, soit une biopsie trophoblaste, soit une amniosynthèse.
Donc dans quel cas pouvons-nous proposer un DPNI ?
Le DPNI est un examen de seconde intention, Abla. Dans un premier temps, on va proposer, pour le dépistage de la trisomie 21, des marqueurs sériques maternels, et en fonction du résultat des marqueurs sériques, on pourra être amené à compléter par un DPNI.
Et contrairement du coup au diagnostic prénatal qui lui est un prélèvement invasif, j'imagine que le DPNI est un prélèvement standard au pli du coude ?
Tout à fait.
Focalisons-nous, Laurence, sur le DPNI maintenant. Vous parlez d'anomalies chromosomiques. Il y en a beaucoup. Les cherche-t-on toutes ?
Dans le DPNI, ce qui est toujours recherché, ce sont les principales anomalies chromosomiques, c'est-à-dire les trisomies 13, 18 et 21. Ensuite, le DPNI est un test génétique. Comme tout test génétique, il est soumis à un consentement éclairé de la patiente. Et en fonction des informations qu'elle reçoit de son médecin, elle pourra choisir de faire un dépistage plus complet sur d'autres anomalies chromosomiques foetales, certes plus rares, mais qui sont des anomalies sévères.
Très bien. Et est-ce que ce test est remboursé ?
Le DPNI est remboursé dans certaines conditions. Il faut que le résultat des marqueurs sériques maternels soit supérieur à 1 sur 1000 pour que le DPNI soit remboursé. Il peut être également remboursé en cas de grossesse multiple ou alors s'il y a un antécédent d'une grossesse avec une trisomie 21.
Donc si je récapitule, une anomalie à l'échographie constitue une contre-indication. à la prescription d'un DPNI, attention aux situations dans lesquelles ce DPNI n'est pas remboursé, c'est-à-dire si les marqueurs sériques de la trisomie 21 sont inférieurs à 1 sur 1000, ou bien si c'est prescrit en première intention.
Tout à fait, Abla.
C'est maintenant le moment de la question rituelle. Pouvez-vous, Laurence, raconter à nos auditeurs un cas qui vous a marqué, ou avez-vous un point de vigilance ?
Ce sera plutôt un point de vigilance, Abla. Le DPNI est un excellent test de dépistage d'anomalies chromosomiques, mais il ne remplace pas un diagnostic. Il faut savoir qu'en cas de DPNI positif, dans 5 à 10 des cas, le résultat ne sera pas confirmé.
Un grand merci Laurence d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé votre expérience.
Merci à vous Abla.
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Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
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Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver aujourd'hui pour ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Flore, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je reçois une femme enceinte pour son échographie du premier trimestre et je remarque des anomalies. Est-ce que je peux prescrire un DPNI ?
Bonjour Laurence, un grand merci pour votre présence. Vous êtes médecin généticien et biologiste au sein du pôle génétique du laboratoire CERBA.
Bonjour Abla.
Alors, avant de répondre à Flore, pouvez-vous nous rappeler ce qu'est un DPNI ?
Le DPNI, c'est une appellation abrégée pour le test de dépistage des principales anomalies chromosomiques fétales dans le sang maternel par ADN libre circulant.
Du coup, est-ce une bonne idée dans le cas de la patiente de flore de prescrire ce DPNI ?
En cas d'anomalie échographique, le DPNI n'est pas recommandé. Pourquoi ? Parce qu'en cas d'anomalie échographique, on se retrouve dans une situation à risque élevé d'anomalie chromosomique foetale et pour laquelle il faut proposer un diagnostic prénatal invasif à cette patiente, soit une biopsie trophoblaste, soit une amniosynthèse.
Donc dans quel cas pouvons-nous proposer un DPNI ?
Le DPNI est un examen de seconde intention, Abla. Dans un premier temps, on va proposer, pour le dépistage de la trisomie 21, des marqueurs sériques maternels, et en fonction du résultat des marqueurs sériques, on pourra être amené à compléter par un DPNI.
Et contrairement du coup au diagnostic prénatal qui lui est un prélèvement invasif, j'imagine que le DPNI est un prélèvement standard au pli du coude ?
Tout à fait.
Focalisons-nous, Laurence, sur le DPNI maintenant. Vous parlez d'anomalies chromosomiques. Il y en a beaucoup. Les cherche-t-on toutes ?
Dans le DPNI, ce qui est toujours recherché, ce sont les principales anomalies chromosomiques, c'est-à-dire les trisomies 13, 18 et 21. Ensuite, le DPNI est un test génétique. Comme tout test génétique, il est soumis à un consentement éclairé de la patiente. Et en fonction des informations qu'elle reçoit de son médecin, elle pourra choisir de faire un dépistage plus complet sur d'autres anomalies chromosomiques foetales, certes plus rares, mais qui sont des anomalies sévères.
Très bien. Et est-ce que ce test est remboursé ?
Le DPNI est remboursé dans certaines conditions. Il faut que le résultat des marqueurs sériques maternels soit supérieur à 1 sur 1000 pour que le DPNI soit remboursé. Il peut être également remboursé en cas de grossesse multiple ou alors s'il y a un antécédent d'une grossesse avec une trisomie 21.
Donc si je récapitule, une anomalie à l'échographie constitue une contre-indication. à la prescription d'un DPNI, attention aux situations dans lesquelles ce DPNI n'est pas remboursé, c'est-à-dire si les marqueurs sériques de la trisomie 21 sont inférieurs à 1 sur 1000, ou bien si c'est prescrit en première intention.
Tout à fait, Abla.
C'est maintenant le moment de la question rituelle. Pouvez-vous, Laurence, raconter à nos auditeurs un cas qui vous a marqué, ou avez-vous un point de vigilance ?
Ce sera plutôt un point de vigilance, Abla. Le DPNI est un excellent test de dépistage d'anomalies chromosomiques, mais il ne remplace pas un diagnostic. Il faut savoir qu'en cas de DPNI positif, dans 5 à 10 des cas, le résultat ne sera pas confirmé.
Un grand merci Laurence d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé votre expérience.
Merci à vous Abla.
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Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
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Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver aujourd'hui pour ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Flore, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je reçois une femme enceinte pour son échographie du premier trimestre et je remarque des anomalies. Est-ce que je peux prescrire un DPNI ?
Bonjour Laurence, un grand merci pour votre présence. Vous êtes médecin généticien et biologiste au sein du pôle génétique du laboratoire CERBA.
Bonjour Abla.
Alors, avant de répondre à Flore, pouvez-vous nous rappeler ce qu'est un DPNI ?
Le DPNI, c'est une appellation abrégée pour le test de dépistage des principales anomalies chromosomiques fétales dans le sang maternel par ADN libre circulant.
Du coup, est-ce une bonne idée dans le cas de la patiente de flore de prescrire ce DPNI ?
En cas d'anomalie échographique, le DPNI n'est pas recommandé. Pourquoi ? Parce qu'en cas d'anomalie échographique, on se retrouve dans une situation à risque élevé d'anomalie chromosomique foetale et pour laquelle il faut proposer un diagnostic prénatal invasif à cette patiente, soit une biopsie trophoblaste, soit une amniosynthèse.
Donc dans quel cas pouvons-nous proposer un DPNI ?
Le DPNI est un examen de seconde intention, Abla. Dans un premier temps, on va proposer, pour le dépistage de la trisomie 21, des marqueurs sériques maternels, et en fonction du résultat des marqueurs sériques, on pourra être amené à compléter par un DPNI.
Et contrairement du coup au diagnostic prénatal qui lui est un prélèvement invasif, j'imagine que le DPNI est un prélèvement standard au pli du coude ?
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Focalisons-nous, Laurence, sur le DPNI maintenant. Vous parlez d'anomalies chromosomiques. Il y en a beaucoup. Les cherche-t-on toutes ?
Dans le DPNI, ce qui est toujours recherché, ce sont les principales anomalies chromosomiques, c'est-à-dire les trisomies 13, 18 et 21. Ensuite, le DPNI est un test génétique. Comme tout test génétique, il est soumis à un consentement éclairé de la patiente. Et en fonction des informations qu'elle reçoit de son médecin, elle pourra choisir de faire un dépistage plus complet sur d'autres anomalies chromosomiques foetales, certes plus rares, mais qui sont des anomalies sévères.
Très bien. Et est-ce que ce test est remboursé ?
Le DPNI est remboursé dans certaines conditions. Il faut que le résultat des marqueurs sériques maternels soit supérieur à 1 sur 1000 pour que le DPNI soit remboursé. Il peut être également remboursé en cas de grossesse multiple ou alors s'il y a un antécédent d'une grossesse avec une trisomie 21.
Donc si je récapitule, une anomalie à l'échographie constitue une contre-indication. à la prescription d'un DPNI, attention aux situations dans lesquelles ce DPNI n'est pas remboursé, c'est-à-dire si les marqueurs sériques de la trisomie 21 sont inférieurs à 1 sur 1000, ou bien si c'est prescrit en première intention.
Tout à fait, Abla.
C'est maintenant le moment de la question rituelle. Pouvez-vous, Laurence, raconter à nos auditeurs un cas qui vous a marqué, ou avez-vous un point de vigilance ?
Ce sera plutôt un point de vigilance, Abla. Le DPNI est un excellent test de dépistage d'anomalies chromosomiques, mais il ne remplace pas un diagnostic. Il faut savoir qu'en cas de DPNI positif, dans 5 à 10 des cas, le résultat ne sera pas confirmé.
Un grand merci Laurence d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé votre expérience.
Merci à vous Abla.
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