Que feriez-vous si on vous disait que vous avez une chance sur deux de posséder un gène qui vous donnera une maladie grave du système nerveux, dont vous mourrez vers l’âge de 40 ou 50 ans après avoir perdu progressivement l’équilibre, le langage, la mémoire? Imaginez en outre que le médecin qui vous fait cette annonce vous précise qu’il existe un test qui vous permettra de savoir si oui ou non vous êtes porteur de ce gène. Alors se pose la question: voudrez-vous faire le test et savoir (avec la possibilité d’être libéré du fardeau pour toute votre vie), ou bien choisirez-vous plutôt de ne pas savoir? 

Ce genre de questions fait partie de celles que se pose Alexandra Durr, professeure universitaire et praticienne hospitalière en génétique médicale à la faculté de Médecine et à l'Institut du Cerveau à Paris, où elle mène des recherches sur des maladies neurologiques héréditaires, comme la maladie de Huntington, dont il est question plus haut. Grâce aux travaux qu’elle mène avec son équipe, on commence à savoir un peu mieux comment certains gènes provoquent ces maladies, dont certaines variantes de la maladie d’Alzheimer, de la sclérose latérale amyotrophique, ou de Parkinson. On apprend à les détecter, et peut-être un jour à empêcher leur développement. C’est de cette longue quête qu’il est question à travers cet épisode de Braincast. Un voyage au coeur des neurones, et même de notre ADN où se logent parfois ces redoutables mutations prêtes à se réveiller… ou à rester silencieuses, si l’on trouve des traitements!

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