Dans ce douzième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Rett. Nous développons avec plusieurs experts les multiples dimensions du syndrome : pourquoi le syndrome n'affecte que les filles ? Que représente la notion de polyhandicap ? Pr Nadia Bahi-Buisson (spécificités syndromiques, suivi médical de l'enfant), Pr Mathieu Milh (transition ado-adulte, généralités et spécificités sur l'épilepsie), Dr Francesca Pizzo (suivi adulte) Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce onzième épisode, nous écoutons les témoignages des parents de huit patients atteints du syndrome de Prader-Willi. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien. Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube. Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce dixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Prader-Willi. Nous évoquons avec plusieurs experts les dimensions du syndrome. Pr Maïté Tauber (spécifictés syndromiques), Dr Gwenaelle Diene (suivi médical de l'enfant), Dr Boris Chaumette (suivi psychiatrique de l'adulte), Dr Grégoire Benvegnu (suivi psychiatrique de la transition enfant-adulte), Pr Christine Poitou-Berner (suivi médical de l'adulte), Dr Fabien Moure (accompagnement médico-social), Dr Sophie Cabal-Berthoumieu (suivi psychiatrique de l'enfant), Mme Sandrine Jaureguiberry-Biados (éducatrice spécialisée, accompagnement éducatif), M. Andoni Alli (pharmacien, apports de l'éducation thérapeutique du patient). Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce neuvième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome d'Angelman. Nous évoquons avec Madame Dominique Crunelle, orthophoniste les accompagnements spécifiques et avec le Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre, les caractéristiques cliniques. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce huitième épisode, nous écoutons le témoignage d'Emilie et Brendon sur leur fils Michael. Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien. Vous pouvez retrouver les différents témoignages dont sont tirés les Paroles de Parents sur notre chaîne YouTube. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce septième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome du X Fragile. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Pr Vincent des Portes les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Le Dr Touraine évoque également l'auto-détermination, une notion chère à la Filière. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans cet épisode le processus de création d'un médicament afin d'éclairer le parcours d'accès des patients aux traitements. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans ce court épisode les modalités des éventuels traitements de la déficience intellectuelle et les conséquences en recherche clinique. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans ce court épisode les tenants et les aboutissements d'une recherche de la cause de la déficience intellectuelle. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.