Dans ce septième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome du X Fragile. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Pr Vincent des Portes les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce sixième épisode, nous évoquons différents aspects du syndrome de Down, plus communément appelé la Trisomie 21. En partant des mécanismes génétiques, nous évoquons en compagnie du Dr Renaud Touraine les caractéristiques syndromiques, les spécificités du suivi médical ou encore les différents types d'accompagnement médico-sociaux. Le Dr Touraine évoque également l'auto-détermination, une notion chère à la Filière. Vous pouvez retrouver les différents modules d'e-learning dont sont tirés certains de nos podcasts dans notre centre de ressources. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce cinquième épisode, nous retransmettons le quatrième et dernier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans cet épisode le processus de création d'un médicament afin d'éclairer le parcours d'accès des patients aux traitements. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce quatrième épisode, nous retransmettons le troisième volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans ce court épisode les modalités des éventuels traitements de la déficience intellectuelle et les conséquences en recherche clinique. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce troisième épisode, nous retransmettons le second volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous expliquons dans ce court épisode les tenants et les aboutissements d'une recherche de la cause de la déficience intellectuelle. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Dans ce second épisode, nous retransmettons le premier volet d'une série de sujets autour de la déficience intellectuelle : recherche scientifique, diagnostic, traitement. Un contenu développé en collaboration avec la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares. Nous développons en premier temps les liens entre l'anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

DéfiCast, l'émission de la filière nationale DéfiScience. Episode 01 - Introduction à la déficience intellectuelle Dans ce premier épisode, le Pr Vincent des Portes (Hospices Civils de Lyon) et le Dr Delphine Héron (AP-HP Pitié Salpêtrière) introduisent le concept de déficience intellectuelle. De quoi parle-t-on ? Quels signes d'appels ? Et quelques autres questions autour de cette manifestation clinique. Plus d'informations sur le site de DéfiScience : https://defiscience.fr/les-maladies-rares-du-neurodeveloppement/definitions/ Facebook : https://www.facebook.com/Filieredefiscience/ LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D Instagram : https://www.instagram.com/filiere.defiscience/ YouTube : https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230 Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.