مرحبا بيكوم مستمعي إذاعة  L’ODJ RADIO و مشاهدي قناة L'ODJ TV ففقرة  care week، الفقرة لمن خلالها كنرافقكوم أنا عائشة بوسكين فمجموعة من المواضيع ليكتهم الصحة الجسدية أو النفسية ديالكوم

 متلازمة عين القط أو ما يعرف باسم متلازمة شميد-فراكارو، هي اضطراب وراثي نادر الحدوث، يظهر غالبا عند الولادة، يولد الطفل بمتلازمة عين القط نتيجة مشكلة في الكروموزومات، وبالضبط في الصبغي 22، الذي يكون مزدوجا بالنسبة للأشخاص العاديين، فيما يمتلك المصابون بهذه المتلازمة نسختين إضافيتين منه

تسبب هذه المتلازمة ثقب في القزحية وربما تسبب ورما قولونيا، وقد تؤدي إلى استطالة حدقة العين، والتي تشبه عين القطة، كما أنها تعد من بين المتلازمات النادرة جدا، إذ تصيب طفلا واحدا من كل 50-150 ألفا من المواليد، حسب المنظمة الدولية للاضطرابات النادرة

فيما يتعلق بأعراض هذه المتلازمة  نجد عيوب القلب، وظهور علامات على الجلد، انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج، ومشاكل في الكلى،ويمكن أن تحدث بعض المتغيرات في شكل الجسم، أبرزها تغير شكل العين، لتصبح مثل القطط، وقصر القامة، ومشاكل عقلية، وخلل في المسالك المعوية، وكذا عيوب في العظام، وشكل الآذان

لا تزال أسباب هذا الخلل الجيني في كروموسوم 22  غير معروفة، إذ يمكن اعتباره أمرا وراثيا، على الرغم من أنه لا يتم توريث الكروموسومات الإضافية من أحد الوالدين، فيما أثبتت بعض الأبحاث أنها تظهر بشكل عشوائي عندما يحدث خطأ وتنقسم الخلايا التناسلية، وتصبح مزدوجة، مقارنة بالحالة العادية

فيما يخص علاج  متلازمة عين القط فهي تعتمد على الأعراض الظاهرة على المصاب، فربما يضم الفريق المعالج طبيب أطفال، وجراحة، وأخصائي قلب، وجهاز هضمي، وعيون، وجراحة عظام، وبالتالي لا يوجد علاج نهائي للمرض لذا يتجه الأطباء إلى علاج الأعراض و يتضمن: الأدوية، الجراحة في حالة رتق الشرج، أو تشوهات الهيكل العظمي، أو عيوب الأعضاء التناسلية، وأخيرا العلاج بهرمون النمو للأشخاص أصحاب القامة القصيرة

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.