Description
DéfiCast - Saison 2
La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.
Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !
Dans ce troisième épisode nous nous concentrerons sur le syndrome de Coffin Lowry. Le syndrome de Coffi n-Lowry est une affection génétique atteignant plus fréquemment les garçons et se manifestant par une déficience intellectuelle, une petite taille, des déformations squelettiques, des traits particuliers du visage et des mains ayant une forme caractéristique. La plupart des manifestations du syndrome ne sont pas présentes à la naissance et apparaissent progressivement au cours des premières années de la vie. Ce syndrome a été décrit en 1966 par le Dr Coffin et en 1971 par le Dr Lowry. Le gène responsable RSK2 a été identifié en 1996, par une équipe française.
Nous sommes accompagnés d'un expert ayant coordonné la rédaction du PNDS.
Dr Anna Gerasimenko Praticien Hospitalier Contractuel, Service de Génétique Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares de la Filière DéfiScience
Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/
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