Description
La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie rénale génétique la plus fréquente. Mais comment la diagnostiquer, prédire son évolution et accompagner les patients ?
Dans cette première partie, je reçois le Pr Dominique Joly, néphrologue à l’hôpital Necker et spécialiste de la PKRAD.
Nous parlons diagnostic, génétique, dépistage familial, transmission et grossesse. Nous revenons également sur son étude nationale menée auprès de plus de 1 000 patients, actuellement en cours de soumission, consacrée au vécu du diagnostic et à l’annonce de la maladie.
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