- Speaker #0
Bonjour à tous et bienvenue dans ce nouvel épisode Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine j'ai le plaisir de recevoir Amandine Gannon, biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Bonjour Amandine. Bonjour Abla. Alors sans plus attendre, voici une question posée par Sabine, médecin généraliste à Rennes. Bonjour,
- Speaker #1
je reçois une patiente enceinte avec une microcytose sans carence martiale et pourtant l'électrophoresse de l'hémoglobine revient strictement normale. Est-ce que je dois considérer que ma patiente n'a rien ?
- Speaker #0
Alors Amandine, qu'est-ce qu'on pourrait répondre à Sabine ?
- Speaker #2
À partir du moment où vous avez une microcytose ou une anémie microcytaire sans carence martiale et que votre profil de l'hémoglobine est normal, a priori, il s'agit probablement d'une alpha-thalassémie.
- Speaker #0
Très bien. Est-ce que vous pouvez nous rappeler ce que c'est qu'une alpha-thalassémie ?
- Speaker #2
Une alpha-thalassémie, c'est une hémoglobinopathie qui concerne les gènes de synthèse de l'hémoglobine. Vous avez un défaut dans les alpha-thalassémies de synthèse de chaîne alpha.
- Speaker #0
Je sais que le profil électrophoretique de l'hémoglobine dans la bêta-thalassémie est anormal. Quelle est au juste la différence avec l'alpha-thalassémie ?
- Speaker #2
Dans la bêta-thalassémie, à Blas, on a une augmentation de la A2 et de la F, qui est quasi systématique, alors que dans l'alpha-thalassémie, la majorité des cas, le profil reste normal.
- Speaker #0
Très bien, donc on peut considérer que c'est un piège en biologie ?
- Speaker #2
Alors oui, un profil normal en étude de l'hémoglobine ne veut pas dire qu'il n'y a pas d'alpha thalassémie, d'où l'importance de la NFS et du bilan martial associé.
- Speaker #0
Très bien, et est-ce qu'il y a des cas dans lesquels cette électrophoresse est anormale ?
- Speaker #2
Alors oui, il y a quatre gènes responsables de l'alpha thalassémie, et en effet... À partir de trois gènes alpha délétés, on a des stigmates qu'on va avoir sur le profil de l'hémoglobine. Et c'est ce qu'on appelle l'hémoglobine H ou l'hémoglobine Barts.
- Speaker #0
Très bien. Et si les quatre gènes sont inactivés ?
- Speaker #2
Alors malheureusement, si en effet les quatre gènes sont délétés ou inactifs, vous avez un enfant qui n'est pas viable et c'est ce qu'on appelle l'hydrops fétalis.
- Speaker #0
Très bien, d'où l'importance d'un dépistage chez la femme enceinte.
- Speaker #2
Oui, tout à fait, Abla, parce qu'en effet, vous avez une maman qui a une alpha thalassémie, certes mineure, si son conjoint présente une alpha thalassémie, lui aussi mineure, il y a un risque pour la descendance et pour le bébé à venir d'avoir 4 gènes alpha délétés, et donc un hydrops fétalis.
- Speaker #0
Donc si je comprends bien, le dépistage concerne et la femme enceinte et le conjoint ?
- Speaker #2
Les deux, oui, sont primordiaux.
- Speaker #0
Donc si je récapitule, une électrophoresse de l'hémoglobine normale avec une microcytose peut faire suspecter une alpha thalassémie mineure, Mais attention ! il existe une forme majeure létale, d'où l'importance du dépistage chez la femme enceinte et son conjoint.
- Speaker #2
Tout à fait, Abla.
- Speaker #0
C'est le moment de la question rituelle. Avez-vous, Amandine, un cas à nous raconter ?
- Speaker #2
Alors justement, Abla, j'ai eu le cas d'une dame enceinte qui a accouché malheureusement d'un enfant mort-né, pour lequel elle était atteinte d'une alpha-thalasémie mineure, et on n'avait pas étudié le conjoint alors qu'il était lui-même atteint d'une alpha-thalasémie mineure. Ok.
- Speaker #0
Et comment on aurait pu l'éviter ?
- Speaker #2
C'est tout là l'intérêt de la biologie moléculaire pour un couple qui désire un enfant. Quand c'est les deux parents... sont atteints d'une alpha-thalasélimie mineure, l'étude des gènes permet d'évaluer le risque pour le bébé.
- Speaker #0
Donc un dépistage par électrophoresse de l'hémoglobine pour la femme enceinte et son conjoint et possibilité de passer à un dépistage prénatal par biologie moléculaire pour le bébé.
- Speaker #2
Tout à fait, Abla.
- Speaker #0
Un grand merci à Amandine d'avoir été là et d'avoir partagé votre expérience avec nous.
- Speaker #2
Merci Abla.
- Speaker #0
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