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Description
Souvent dépistée chez l’enfant, la sphérocytose peut aussi être découverte tardivement chez l’adulte.
Stéphanie Schmit biologiste médicale au sein du pôle hématologie du laboratoire Cerba nous rappelle quand y penser, et pourquoi la cytométrie de flux avec test EMA reste un outil-clé dans cette démarche.
Pour en savoir plus :
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, j'ai le plaisir de recevoir Stéphanie Schmitt, biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Bonjour Stéphanie.
Bonjour Abla.
Sans plus attendre, voici une question posée par Caroline, médecin généraliste à Nantes.
Bonjour, je ressens un patient de 15 ans qui présente une anémie régénérative associée à une bilirubine libre, élevée et une apoglobine effondrée. Le frottis sanguin a montré la présence de sphérocytes. Que puis-je prescrire pour avancer dans le diagnostic éthiologique ?
Alors, chez ce patient, devant l'anémie hémolytique et la présence de sphérocytes au frottis sanguin, Je vous conseille de prescrire un test à l'EMA en cytométrie en flux pour explorer l'hypothèse d'une sphérocytose héréditaire.
Merci Stéphanie. Est-ce que vous pouvez nous rappeler un petit peu ce que c'est qu'une sphérocytose ?
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique qui va toucher la membrane du globule rouge. C'est une anomalie constitutionnelle du globule rouge qui va entraîner une perte de sa déformabilité et qui va entraîner également une fragilité qui va entraîner une destruction du globule rouge. C'est la maladie héréditaire la plus fréquente. concernant la membrane du globule rouge en France et qui touche 1 sur 2000 à 3000 enfants naissants.
Alors vous dites que c'est une maladie héréditaire, donc j'imagine que c'est diagnostiqué le plus souvent à la naissance. Pour le patient de Caroline qui a 15 ans, est-ce que le diagnostic peut être plus tardif du coup ?
On peut avoir des diagnostics qui sont plus ou moins tardifs. Le diagnostic est posé le plus souvent à la naissance devant des ictères néonatales prolongées, mais il est totalement possible devant des antécédents familiaux ou alors dans certains cas de poser le diagnostic plus tardivement.
Vous avez conseillé de faire un test à l'EMA, en cytométrie de flux. Est-ce que ce test à lui seul peut poser le diagnostic ou est-ce qu'il existe d'autres tests complémentaires ?
C'est effectivement aujourd'hui l'examen de première intention et de référence pour poser le diagnostic, mais il s'accompagnera toujours d'un bilan complet, à savoir une NFS, où on va retrouver une anémie normochrome régénérative qui caractérise cette anémie, qui sera également hémolytique, donc on va avoir un bilan d'hémolyse. Pour compléter le bilan, à savoir LDH, aptoglobine et bilirubine, également vous associerez toujours un test de COUMS dans ce contexte pour aller écarter une cause auto-immune. Par ailleurs, le test à l'EMA, si on y revient, c'est un test qui va nous permettre de mettre en évidence une diminution de fluorescence d'une molécule fluorescente qui s'appelle l'EMA, qui interagit avec la bande 3 du globule rouge et qui sera toujours affectée dans la sphérocytose héréditaire. Aujourd'hui, il est vraiment recommandé et indiqué en première intention pour faire le diagnostic de la sphérocytose. Enfin, nous avons à disposition d'autres tests de seconde intention qui sont réalisés plus par des laboratoires de référence, comme l'ectacitométrie, ou alors des tests génétiques, mais qui seront indiqués dans des contextes plus complexes, ou alors lorsque l'on aura besoin de confirmation pour poser le diagnostic.
Et dans ce panel de tests, lesquels sont remboursés par la Sécurité sociale ?
Alors aujourd'hui, le test à l'EMA n'est pas à la nomenclature. Cependant, vous avez tout le bilan qui s'accompagne, que vous connaissez très bien, qui aujourd'hui est remboursé.
Très bien. J'en reviens au cas de Caroline, parce que, comme vous le savez, on a eu le cas dans notre pratique, toutes les deux, d'une découverte tardive de sphérocytose héréditaire. Pourquoi on peut découvrir aussi tardivement une sphérocytose ?
Ce qui est intéressant dans la sphérocytose, c'est que le degré d'atteinte dépend de la gravité de la maladie. Et donc, il s'avère qu'on a vraiment plusieurs catégories de patients. Et certains patients vont être diagnostiqués sur des complications plus tardives de la sphérocytose, comme par exemple une infection à parvovirus B19, ou alors l'apparition de l'ITIAS chez un patient jeune, il faudra y penser. Ou encore dans le cas d'une exploration d'une famille qui aurait des antécédents de splénectomie, de cholestéctomie. ou encore de l'ithiase, ces patients-là seront révélés plus tardivement que chez des enfants qui auraient un ictère néonatal prolongé.
C'est des lithiases biliaires ?
Oui, exactement. D'ailleurs, il s'avère que les patients qui ont de la maladie de Gilbert ont des anémies plus sévères et des risques de lithiases biliaires beaucoup plus importants.
Ah, très intéressant.
On va pouvoir en rediscuter à la fin.
Alors ne manquez pas la question rituelle. Du coup, pour ma dernière question, quels pièges devrait-on éviter justement pour ne pas rater ce diagnostic ?
Alors, la première chose à faire, c'est y penser. Déjà, vous avez fait le plus gros du travail, mais il faudra également écarter toutes les autres causes d'anémie hémolytique. Donc, devant un test de COUPS direct négatif, on a déjà écarté les causes auto-immunes. Par ailleurs, nous ferons également le bilan du diagnostic différentiel, à savoir notamment chez l'enfant et le nouveau-né, les incompatibilités phéto-maternelles ABO, qui sont très facilement écartées dans les bilans diagnostiques du nouveau-né. Et également, on ira écarter un déficit en G6PD, qui peut également se présenter de la même manière chez le nouveau-né.
Merci Stéphanie. Si je résume bien, la sphérocytose est une maladie héréditaire. Elle se manifeste par une anémie normocytaire régénérative avec hémolyse. Le test diagnostique de certitude et l'EMA, en cytométrie de flux. La découverte le plus souvent se fait à la naissance, mais il existe des découvertes plus tardives, donc il faut y penser.
Exactement, et maintenant, vous allez y penser.
C'est le moment de la question rituelle. Est-ce que vous pouvez, Stéphanie, nous raconter le cas évoqué précédemment ?
Ce qui s'est passé, c'est qu'on a reçu une demande de myelogramme pour une jeune patiente dans le cadre d'une exploration d'une profonde anémie, normochrome arégénérative. Au myelogramme, on a mis en évidence une érythropastopénie avec la présence de très rares proérytroblasmes, très dystrophiques et de grande taille, qui nous font poser le diagnostic d'une érythroplastopénie. Dans le cadre du bilan éthiologique de celle-ci, une PCR parvovirus a été réalisée et elle s'est avérée très positive, ce qui expliquait l'érythroplastopénie chez cette patiente. En l'occurrence, quand on l'a interrogée, On a retrouvé dans ses antécédents des hémogrammes avec des anémies qui étaient hémolytiques et discrètement régénératives. Et nous avons conseillé de réaliser un test à l'EMA et il s'avérait qu'il était positif. C'est vrai que pour cette patiente, si on avait fait le raisonnement à l'envers et qu'elle avait été bilantée sur ses anémies hémolytiques régénératives plus précocement, on aurait mis en évidence cette sphérocytose héréditaire. Et comme l'infection à parvo de virus est connue, Chez les patients qui sont sphérocytose, on aurait pu limiter les explorations médulaires et les examens plus invasifs, et uniquement réaliser la PCR. Et du coup, on aurait porté le diagnostic d'infection à parvovirus plus simplement.
Pour cette patiente, l'anémie était à régénératif, c'est le parvovirus qui...
Exactement. Donc en fait, le parvovirus va masquer les mollies. Mais effectivement, chez les patients sphérocytaires, c'est extrêmement... C'est parfois un mode de révélation, ce qui était le cas pour cette patiente. Effectivement, malheureusement, elle a eu son myelogramme avant le diagnostic de sa sphérocytose.
C'est bien dommage. Eh bien Stéphanie, un grand merci d'avoir été là et pour ces infos très précieuses.
Merci Abla.
Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Pour en savoir plus sur le sujet, N'hésitez pas à consulter les ressources bibliographiques disponibles en description et envoyez-nous vos questions à biomédicalementvote.com Je vous retrouve très bientôt pour un nouvel épisode de Biomédicalement Vote. Et en attendant, profitez-en pour découvrir ou redécouvrir nos anciens épisodes.
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5min
Description
Souvent dépistée chez l’enfant, la sphérocytose peut aussi être découverte tardivement chez l’adulte.
Stéphanie Schmit biologiste médicale au sein du pôle hématologie du laboratoire Cerba nous rappelle quand y penser, et pourquoi la cytométrie de flux avec test EMA reste un outil-clé dans cette démarche.
Pour en savoir plus :
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, j'ai le plaisir de recevoir Stéphanie Schmitt, biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Bonjour Stéphanie.
Bonjour Abla.
Sans plus attendre, voici une question posée par Caroline, médecin généraliste à Nantes.
Bonjour, je ressens un patient de 15 ans qui présente une anémie régénérative associée à une bilirubine libre, élevée et une apoglobine effondrée. Le frottis sanguin a montré la présence de sphérocytes. Que puis-je prescrire pour avancer dans le diagnostic éthiologique ?
Alors, chez ce patient, devant l'anémie hémolytique et la présence de sphérocytes au frottis sanguin, Je vous conseille de prescrire un test à l'EMA en cytométrie en flux pour explorer l'hypothèse d'une sphérocytose héréditaire.
Merci Stéphanie. Est-ce que vous pouvez nous rappeler un petit peu ce que c'est qu'une sphérocytose ?
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique qui va toucher la membrane du globule rouge. C'est une anomalie constitutionnelle du globule rouge qui va entraîner une perte de sa déformabilité et qui va entraîner également une fragilité qui va entraîner une destruction du globule rouge. C'est la maladie héréditaire la plus fréquente. concernant la membrane du globule rouge en France et qui touche 1 sur 2000 à 3000 enfants naissants.
Alors vous dites que c'est une maladie héréditaire, donc j'imagine que c'est diagnostiqué le plus souvent à la naissance. Pour le patient de Caroline qui a 15 ans, est-ce que le diagnostic peut être plus tardif du coup ?
On peut avoir des diagnostics qui sont plus ou moins tardifs. Le diagnostic est posé le plus souvent à la naissance devant des ictères néonatales prolongées, mais il est totalement possible devant des antécédents familiaux ou alors dans certains cas de poser le diagnostic plus tardivement.
Vous avez conseillé de faire un test à l'EMA, en cytométrie de flux. Est-ce que ce test à lui seul peut poser le diagnostic ou est-ce qu'il existe d'autres tests complémentaires ?
C'est effectivement aujourd'hui l'examen de première intention et de référence pour poser le diagnostic, mais il s'accompagnera toujours d'un bilan complet, à savoir une NFS, où on va retrouver une anémie normochrome régénérative qui caractérise cette anémie, qui sera également hémolytique, donc on va avoir un bilan d'hémolyse. Pour compléter le bilan, à savoir LDH, aptoglobine et bilirubine, également vous associerez toujours un test de COUMS dans ce contexte pour aller écarter une cause auto-immune. Par ailleurs, le test à l'EMA, si on y revient, c'est un test qui va nous permettre de mettre en évidence une diminution de fluorescence d'une molécule fluorescente qui s'appelle l'EMA, qui interagit avec la bande 3 du globule rouge et qui sera toujours affectée dans la sphérocytose héréditaire. Aujourd'hui, il est vraiment recommandé et indiqué en première intention pour faire le diagnostic de la sphérocytose. Enfin, nous avons à disposition d'autres tests de seconde intention qui sont réalisés plus par des laboratoires de référence, comme l'ectacitométrie, ou alors des tests génétiques, mais qui seront indiqués dans des contextes plus complexes, ou alors lorsque l'on aura besoin de confirmation pour poser le diagnostic.
Et dans ce panel de tests, lesquels sont remboursés par la Sécurité sociale ?
Alors aujourd'hui, le test à l'EMA n'est pas à la nomenclature. Cependant, vous avez tout le bilan qui s'accompagne, que vous connaissez très bien, qui aujourd'hui est remboursé.
Très bien. J'en reviens au cas de Caroline, parce que, comme vous le savez, on a eu le cas dans notre pratique, toutes les deux, d'une découverte tardive de sphérocytose héréditaire. Pourquoi on peut découvrir aussi tardivement une sphérocytose ?
Ce qui est intéressant dans la sphérocytose, c'est que le degré d'atteinte dépend de la gravité de la maladie. Et donc, il s'avère qu'on a vraiment plusieurs catégories de patients. Et certains patients vont être diagnostiqués sur des complications plus tardives de la sphérocytose, comme par exemple une infection à parvovirus B19, ou alors l'apparition de l'ITIAS chez un patient jeune, il faudra y penser. Ou encore dans le cas d'une exploration d'une famille qui aurait des antécédents de splénectomie, de cholestéctomie. ou encore de l'ithiase, ces patients-là seront révélés plus tardivement que chez des enfants qui auraient un ictère néonatal prolongé.
C'est des lithiases biliaires ?
Oui, exactement. D'ailleurs, il s'avère que les patients qui ont de la maladie de Gilbert ont des anémies plus sévères et des risques de lithiases biliaires beaucoup plus importants.
Ah, très intéressant.
On va pouvoir en rediscuter à la fin.
Alors ne manquez pas la question rituelle. Du coup, pour ma dernière question, quels pièges devrait-on éviter justement pour ne pas rater ce diagnostic ?
Alors, la première chose à faire, c'est y penser. Déjà, vous avez fait le plus gros du travail, mais il faudra également écarter toutes les autres causes d'anémie hémolytique. Donc, devant un test de COUPS direct négatif, on a déjà écarté les causes auto-immunes. Par ailleurs, nous ferons également le bilan du diagnostic différentiel, à savoir notamment chez l'enfant et le nouveau-né, les incompatibilités phéto-maternelles ABO, qui sont très facilement écartées dans les bilans diagnostiques du nouveau-né. Et également, on ira écarter un déficit en G6PD, qui peut également se présenter de la même manière chez le nouveau-né.
Merci Stéphanie. Si je résume bien, la sphérocytose est une maladie héréditaire. Elle se manifeste par une anémie normocytaire régénérative avec hémolyse. Le test diagnostique de certitude et l'EMA, en cytométrie de flux. La découverte le plus souvent se fait à la naissance, mais il existe des découvertes plus tardives, donc il faut y penser.
Exactement, et maintenant, vous allez y penser.
C'est le moment de la question rituelle. Est-ce que vous pouvez, Stéphanie, nous raconter le cas évoqué précédemment ?
Ce qui s'est passé, c'est qu'on a reçu une demande de myelogramme pour une jeune patiente dans le cadre d'une exploration d'une profonde anémie, normochrome arégénérative. Au myelogramme, on a mis en évidence une érythropastopénie avec la présence de très rares proérytroblasmes, très dystrophiques et de grande taille, qui nous font poser le diagnostic d'une érythroplastopénie. Dans le cadre du bilan éthiologique de celle-ci, une PCR parvovirus a été réalisée et elle s'est avérée très positive, ce qui expliquait l'érythroplastopénie chez cette patiente. En l'occurrence, quand on l'a interrogée, On a retrouvé dans ses antécédents des hémogrammes avec des anémies qui étaient hémolytiques et discrètement régénératives. Et nous avons conseillé de réaliser un test à l'EMA et il s'avérait qu'il était positif. C'est vrai que pour cette patiente, si on avait fait le raisonnement à l'envers et qu'elle avait été bilantée sur ses anémies hémolytiques régénératives plus précocement, on aurait mis en évidence cette sphérocytose héréditaire. Et comme l'infection à parvo de virus est connue, Chez les patients qui sont sphérocytose, on aurait pu limiter les explorations médulaires et les examens plus invasifs, et uniquement réaliser la PCR. Et du coup, on aurait porté le diagnostic d'infection à parvovirus plus simplement.
Pour cette patiente, l'anémie était à régénératif, c'est le parvovirus qui...
Exactement. Donc en fait, le parvovirus va masquer les mollies. Mais effectivement, chez les patients sphérocytaires, c'est extrêmement... C'est parfois un mode de révélation, ce qui était le cas pour cette patiente. Effectivement, malheureusement, elle a eu son myelogramme avant le diagnostic de sa sphérocytose.
C'est bien dommage. Eh bien Stéphanie, un grand merci d'avoir été là et pour ces infos très précieuses.
Merci Abla.
Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Pour en savoir plus sur le sujet, N'hésitez pas à consulter les ressources bibliographiques disponibles en description et envoyez-nous vos questions à biomédicalementvote.com Je vous retrouve très bientôt pour un nouvel épisode de Biomédicalement Vote. Et en attendant, profitez-en pour découvrir ou redécouvrir nos anciens épisodes.
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Souvent dépistée chez l’enfant, la sphérocytose peut aussi être découverte tardivement chez l’adulte.
Stéphanie Schmit biologiste médicale au sein du pôle hématologie du laboratoire Cerba nous rappelle quand y penser, et pourquoi la cytométrie de flux avec test EMA reste un outil-clé dans cette démarche.
Pour en savoir plus :
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, j'ai le plaisir de recevoir Stéphanie Schmitt, biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Bonjour Stéphanie.
Bonjour Abla.
Sans plus attendre, voici une question posée par Caroline, médecin généraliste à Nantes.
Bonjour, je ressens un patient de 15 ans qui présente une anémie régénérative associée à une bilirubine libre, élevée et une apoglobine effondrée. Le frottis sanguin a montré la présence de sphérocytes. Que puis-je prescrire pour avancer dans le diagnostic éthiologique ?
Alors, chez ce patient, devant l'anémie hémolytique et la présence de sphérocytes au frottis sanguin, Je vous conseille de prescrire un test à l'EMA en cytométrie en flux pour explorer l'hypothèse d'une sphérocytose héréditaire.
Merci Stéphanie. Est-ce que vous pouvez nous rappeler un petit peu ce que c'est qu'une sphérocytose ?
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique qui va toucher la membrane du globule rouge. C'est une anomalie constitutionnelle du globule rouge qui va entraîner une perte de sa déformabilité et qui va entraîner également une fragilité qui va entraîner une destruction du globule rouge. C'est la maladie héréditaire la plus fréquente. concernant la membrane du globule rouge en France et qui touche 1 sur 2000 à 3000 enfants naissants.
Alors vous dites que c'est une maladie héréditaire, donc j'imagine que c'est diagnostiqué le plus souvent à la naissance. Pour le patient de Caroline qui a 15 ans, est-ce que le diagnostic peut être plus tardif du coup ?
On peut avoir des diagnostics qui sont plus ou moins tardifs. Le diagnostic est posé le plus souvent à la naissance devant des ictères néonatales prolongées, mais il est totalement possible devant des antécédents familiaux ou alors dans certains cas de poser le diagnostic plus tardivement.
Vous avez conseillé de faire un test à l'EMA, en cytométrie de flux. Est-ce que ce test à lui seul peut poser le diagnostic ou est-ce qu'il existe d'autres tests complémentaires ?
C'est effectivement aujourd'hui l'examen de première intention et de référence pour poser le diagnostic, mais il s'accompagnera toujours d'un bilan complet, à savoir une NFS, où on va retrouver une anémie normochrome régénérative qui caractérise cette anémie, qui sera également hémolytique, donc on va avoir un bilan d'hémolyse. Pour compléter le bilan, à savoir LDH, aptoglobine et bilirubine, également vous associerez toujours un test de COUMS dans ce contexte pour aller écarter une cause auto-immune. Par ailleurs, le test à l'EMA, si on y revient, c'est un test qui va nous permettre de mettre en évidence une diminution de fluorescence d'une molécule fluorescente qui s'appelle l'EMA, qui interagit avec la bande 3 du globule rouge et qui sera toujours affectée dans la sphérocytose héréditaire. Aujourd'hui, il est vraiment recommandé et indiqué en première intention pour faire le diagnostic de la sphérocytose. Enfin, nous avons à disposition d'autres tests de seconde intention qui sont réalisés plus par des laboratoires de référence, comme l'ectacitométrie, ou alors des tests génétiques, mais qui seront indiqués dans des contextes plus complexes, ou alors lorsque l'on aura besoin de confirmation pour poser le diagnostic.
Et dans ce panel de tests, lesquels sont remboursés par la Sécurité sociale ?
Alors aujourd'hui, le test à l'EMA n'est pas à la nomenclature. Cependant, vous avez tout le bilan qui s'accompagne, que vous connaissez très bien, qui aujourd'hui est remboursé.
Très bien. J'en reviens au cas de Caroline, parce que, comme vous le savez, on a eu le cas dans notre pratique, toutes les deux, d'une découverte tardive de sphérocytose héréditaire. Pourquoi on peut découvrir aussi tardivement une sphérocytose ?
Ce qui est intéressant dans la sphérocytose, c'est que le degré d'atteinte dépend de la gravité de la maladie. Et donc, il s'avère qu'on a vraiment plusieurs catégories de patients. Et certains patients vont être diagnostiqués sur des complications plus tardives de la sphérocytose, comme par exemple une infection à parvovirus B19, ou alors l'apparition de l'ITIAS chez un patient jeune, il faudra y penser. Ou encore dans le cas d'une exploration d'une famille qui aurait des antécédents de splénectomie, de cholestéctomie. ou encore de l'ithiase, ces patients-là seront révélés plus tardivement que chez des enfants qui auraient un ictère néonatal prolongé.
C'est des lithiases biliaires ?
Oui, exactement. D'ailleurs, il s'avère que les patients qui ont de la maladie de Gilbert ont des anémies plus sévères et des risques de lithiases biliaires beaucoup plus importants.
Ah, très intéressant.
On va pouvoir en rediscuter à la fin.
Alors ne manquez pas la question rituelle. Du coup, pour ma dernière question, quels pièges devrait-on éviter justement pour ne pas rater ce diagnostic ?
Alors, la première chose à faire, c'est y penser. Déjà, vous avez fait le plus gros du travail, mais il faudra également écarter toutes les autres causes d'anémie hémolytique. Donc, devant un test de COUPS direct négatif, on a déjà écarté les causes auto-immunes. Par ailleurs, nous ferons également le bilan du diagnostic différentiel, à savoir notamment chez l'enfant et le nouveau-né, les incompatibilités phéto-maternelles ABO, qui sont très facilement écartées dans les bilans diagnostiques du nouveau-né. Et également, on ira écarter un déficit en G6PD, qui peut également se présenter de la même manière chez le nouveau-né.
Merci Stéphanie. Si je résume bien, la sphérocytose est une maladie héréditaire. Elle se manifeste par une anémie normocytaire régénérative avec hémolyse. Le test diagnostique de certitude et l'EMA, en cytométrie de flux. La découverte le plus souvent se fait à la naissance, mais il existe des découvertes plus tardives, donc il faut y penser.
Exactement, et maintenant, vous allez y penser.
C'est le moment de la question rituelle. Est-ce que vous pouvez, Stéphanie, nous raconter le cas évoqué précédemment ?
Ce qui s'est passé, c'est qu'on a reçu une demande de myelogramme pour une jeune patiente dans le cadre d'une exploration d'une profonde anémie, normochrome arégénérative. Au myelogramme, on a mis en évidence une érythropastopénie avec la présence de très rares proérytroblasmes, très dystrophiques et de grande taille, qui nous font poser le diagnostic d'une érythroplastopénie. Dans le cadre du bilan éthiologique de celle-ci, une PCR parvovirus a été réalisée et elle s'est avérée très positive, ce qui expliquait l'érythroplastopénie chez cette patiente. En l'occurrence, quand on l'a interrogée, On a retrouvé dans ses antécédents des hémogrammes avec des anémies qui étaient hémolytiques et discrètement régénératives. Et nous avons conseillé de réaliser un test à l'EMA et il s'avérait qu'il était positif. C'est vrai que pour cette patiente, si on avait fait le raisonnement à l'envers et qu'elle avait été bilantée sur ses anémies hémolytiques régénératives plus précocement, on aurait mis en évidence cette sphérocytose héréditaire. Et comme l'infection à parvo de virus est connue, Chez les patients qui sont sphérocytose, on aurait pu limiter les explorations médulaires et les examens plus invasifs, et uniquement réaliser la PCR. Et du coup, on aurait porté le diagnostic d'infection à parvovirus plus simplement.
Pour cette patiente, l'anémie était à régénératif, c'est le parvovirus qui...
Exactement. Donc en fait, le parvovirus va masquer les mollies. Mais effectivement, chez les patients sphérocytaires, c'est extrêmement... C'est parfois un mode de révélation, ce qui était le cas pour cette patiente. Effectivement, malheureusement, elle a eu son myelogramme avant le diagnostic de sa sphérocytose.
C'est bien dommage. Eh bien Stéphanie, un grand merci d'avoir été là et pour ces infos très précieuses.
Merci Abla.
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Description
Souvent dépistée chez l’enfant, la sphérocytose peut aussi être découverte tardivement chez l’adulte.
Stéphanie Schmit biologiste médicale au sein du pôle hématologie du laboratoire Cerba nous rappelle quand y penser, et pourquoi la cytométrie de flux avec test EMA reste un outil-clé dans cette démarche.
Pour en savoir plus :
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, j'ai le plaisir de recevoir Stéphanie Schmitt, biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Bonjour Stéphanie.
Bonjour Abla.
Sans plus attendre, voici une question posée par Caroline, médecin généraliste à Nantes.
Bonjour, je ressens un patient de 15 ans qui présente une anémie régénérative associée à une bilirubine libre, élevée et une apoglobine effondrée. Le frottis sanguin a montré la présence de sphérocytes. Que puis-je prescrire pour avancer dans le diagnostic éthiologique ?
Alors, chez ce patient, devant l'anémie hémolytique et la présence de sphérocytes au frottis sanguin, Je vous conseille de prescrire un test à l'EMA en cytométrie en flux pour explorer l'hypothèse d'une sphérocytose héréditaire.
Merci Stéphanie. Est-ce que vous pouvez nous rappeler un petit peu ce que c'est qu'une sphérocytose ?
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique qui va toucher la membrane du globule rouge. C'est une anomalie constitutionnelle du globule rouge qui va entraîner une perte de sa déformabilité et qui va entraîner également une fragilité qui va entraîner une destruction du globule rouge. C'est la maladie héréditaire la plus fréquente. concernant la membrane du globule rouge en France et qui touche 1 sur 2000 à 3000 enfants naissants.
Alors vous dites que c'est une maladie héréditaire, donc j'imagine que c'est diagnostiqué le plus souvent à la naissance. Pour le patient de Caroline qui a 15 ans, est-ce que le diagnostic peut être plus tardif du coup ?
On peut avoir des diagnostics qui sont plus ou moins tardifs. Le diagnostic est posé le plus souvent à la naissance devant des ictères néonatales prolongées, mais il est totalement possible devant des antécédents familiaux ou alors dans certains cas de poser le diagnostic plus tardivement.
Vous avez conseillé de faire un test à l'EMA, en cytométrie de flux. Est-ce que ce test à lui seul peut poser le diagnostic ou est-ce qu'il existe d'autres tests complémentaires ?
C'est effectivement aujourd'hui l'examen de première intention et de référence pour poser le diagnostic, mais il s'accompagnera toujours d'un bilan complet, à savoir une NFS, où on va retrouver une anémie normochrome régénérative qui caractérise cette anémie, qui sera également hémolytique, donc on va avoir un bilan d'hémolyse. Pour compléter le bilan, à savoir LDH, aptoglobine et bilirubine, également vous associerez toujours un test de COUMS dans ce contexte pour aller écarter une cause auto-immune. Par ailleurs, le test à l'EMA, si on y revient, c'est un test qui va nous permettre de mettre en évidence une diminution de fluorescence d'une molécule fluorescente qui s'appelle l'EMA, qui interagit avec la bande 3 du globule rouge et qui sera toujours affectée dans la sphérocytose héréditaire. Aujourd'hui, il est vraiment recommandé et indiqué en première intention pour faire le diagnostic de la sphérocytose. Enfin, nous avons à disposition d'autres tests de seconde intention qui sont réalisés plus par des laboratoires de référence, comme l'ectacitométrie, ou alors des tests génétiques, mais qui seront indiqués dans des contextes plus complexes, ou alors lorsque l'on aura besoin de confirmation pour poser le diagnostic.
Et dans ce panel de tests, lesquels sont remboursés par la Sécurité sociale ?
Alors aujourd'hui, le test à l'EMA n'est pas à la nomenclature. Cependant, vous avez tout le bilan qui s'accompagne, que vous connaissez très bien, qui aujourd'hui est remboursé.
Très bien. J'en reviens au cas de Caroline, parce que, comme vous le savez, on a eu le cas dans notre pratique, toutes les deux, d'une découverte tardive de sphérocytose héréditaire. Pourquoi on peut découvrir aussi tardivement une sphérocytose ?
Ce qui est intéressant dans la sphérocytose, c'est que le degré d'atteinte dépend de la gravité de la maladie. Et donc, il s'avère qu'on a vraiment plusieurs catégories de patients. Et certains patients vont être diagnostiqués sur des complications plus tardives de la sphérocytose, comme par exemple une infection à parvovirus B19, ou alors l'apparition de l'ITIAS chez un patient jeune, il faudra y penser. Ou encore dans le cas d'une exploration d'une famille qui aurait des antécédents de splénectomie, de cholestéctomie. ou encore de l'ithiase, ces patients-là seront révélés plus tardivement que chez des enfants qui auraient un ictère néonatal prolongé.
C'est des lithiases biliaires ?
Oui, exactement. D'ailleurs, il s'avère que les patients qui ont de la maladie de Gilbert ont des anémies plus sévères et des risques de lithiases biliaires beaucoup plus importants.
Ah, très intéressant.
On va pouvoir en rediscuter à la fin.
Alors ne manquez pas la question rituelle. Du coup, pour ma dernière question, quels pièges devrait-on éviter justement pour ne pas rater ce diagnostic ?
Alors, la première chose à faire, c'est y penser. Déjà, vous avez fait le plus gros du travail, mais il faudra également écarter toutes les autres causes d'anémie hémolytique. Donc, devant un test de COUPS direct négatif, on a déjà écarté les causes auto-immunes. Par ailleurs, nous ferons également le bilan du diagnostic différentiel, à savoir notamment chez l'enfant et le nouveau-né, les incompatibilités phéto-maternelles ABO, qui sont très facilement écartées dans les bilans diagnostiques du nouveau-né. Et également, on ira écarter un déficit en G6PD, qui peut également se présenter de la même manière chez le nouveau-né.
Merci Stéphanie. Si je résume bien, la sphérocytose est une maladie héréditaire. Elle se manifeste par une anémie normocytaire régénérative avec hémolyse. Le test diagnostique de certitude et l'EMA, en cytométrie de flux. La découverte le plus souvent se fait à la naissance, mais il existe des découvertes plus tardives, donc il faut y penser.
Exactement, et maintenant, vous allez y penser.
C'est le moment de la question rituelle. Est-ce que vous pouvez, Stéphanie, nous raconter le cas évoqué précédemment ?
Ce qui s'est passé, c'est qu'on a reçu une demande de myelogramme pour une jeune patiente dans le cadre d'une exploration d'une profonde anémie, normochrome arégénérative. Au myelogramme, on a mis en évidence une érythropastopénie avec la présence de très rares proérytroblasmes, très dystrophiques et de grande taille, qui nous font poser le diagnostic d'une érythroplastopénie. Dans le cadre du bilan éthiologique de celle-ci, une PCR parvovirus a été réalisée et elle s'est avérée très positive, ce qui expliquait l'érythroplastopénie chez cette patiente. En l'occurrence, quand on l'a interrogée, On a retrouvé dans ses antécédents des hémogrammes avec des anémies qui étaient hémolytiques et discrètement régénératives. Et nous avons conseillé de réaliser un test à l'EMA et il s'avérait qu'il était positif. C'est vrai que pour cette patiente, si on avait fait le raisonnement à l'envers et qu'elle avait été bilantée sur ses anémies hémolytiques régénératives plus précocement, on aurait mis en évidence cette sphérocytose héréditaire. Et comme l'infection à parvo de virus est connue, Chez les patients qui sont sphérocytose, on aurait pu limiter les explorations médulaires et les examens plus invasifs, et uniquement réaliser la PCR. Et du coup, on aurait porté le diagnostic d'infection à parvovirus plus simplement.
Pour cette patiente, l'anémie était à régénératif, c'est le parvovirus qui...
Exactement. Donc en fait, le parvovirus va masquer les mollies. Mais effectivement, chez les patients sphérocytaires, c'est extrêmement... C'est parfois un mode de révélation, ce qui était le cas pour cette patiente. Effectivement, malheureusement, elle a eu son myelogramme avant le diagnostic de sa sphérocytose.
C'est bien dommage. Eh bien Stéphanie, un grand merci d'avoir été là et pour ces infos très précieuses.
Merci Abla.
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