- Speaker #0
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver aujourd'hui pour ce nouvel épisode. Biomédicalement Vôtre, la juste prescription des examens biologiques, c'est le podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Véronique, médecin généraliste à Rouen, qui a une question dans laquelle vous vous reconnaîtrez peut-être.
- Speaker #1
Bonjour, je souhaite prescrire un caryotype chez ma patiente présentant une aménorrhée primaire. Le consentement est-il vraiment nécessaire et surtout, qu'est-ce que cela implique ?
- Speaker #0
Bonjour Pascale, merci infiniment d'être là. Vous êtes biologiste cytogénéticienne au laboratoire CERBA. Que répondriez-vous à Véronique ?
- Speaker #2
Bonjour Abla. En fait, les examens génétiques en France sont soumis à des obligations réglementaires particulières décrites par décret. Il s'agit en particulier du décret relatif à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne. Et dans ce décret, il est spécifié qu'un consentement éclairé est nécessaire.
- Speaker #0
Qu'est-ce que vous entendez par éclairé ?
- Speaker #2
Un consentement éclairé veut dire que le patient ou la patiente ont été informés sur l'examen génétique qui est prescrit. Cela implique que l'information doit être donnée au cours d'une consultation médicale individuelle, en amont de la prescription, avec un certain nombre de points qui doivent être abordés.
- Speaker #0
Quelles sont les informations qui sont nécessaires lors de cette consultation ?
- Speaker #2
Évidemment, il y a des informations autour de l'examen génétique. Quel est son but ? Quels sont les moyens ? Le degré de fiabilité ? Ici, dans cet exemple, c'est de mettre en évidence des anomalies des chromosomes sexuels expliquant l'aménorrhée primaire avec un caryotype, donc une explication succincte sur ce qu'est un caryotype et les limites de cet examen. Mais également il faudra préciser quels sont les bénéfices pour le patient ou la patiente en termes de soins, mais également en termes de prévention, ne serait-ce que sur la possibilité d'avoir un conseil génétique. Et puis, il y a aussi deux autres points absolument essentiels à aborder. Le premier est celui de l'enquête familiale. En effet, certaines anomalies génétiques sont potentiellement héritées, ce qui veut dire que d'autres membres de la famille peuvent en être porteurs et peuvent avoir un intérêt à ce qu'un diagnostic soit réalisé chez eux. Et donc, le patient s'engage à participer à l'enquête familiale en transmettant l'information à ces différents membres de la famille, soit par lui-même, soit par l'intermédiaire du prescripteur. Le deuxième point vraiment important est qu'au cours d'un examen génétique, on peut être amené à mettre en évidence des anomalies qui ne sont pas en lien avec l'indication de l'examen génétique. C'est ce qu'on appelle les données incidentes. Et d'ailleurs, ces données incidentes peuvent elles-mêmes générer une enquête familiale. Quoi qu'il en soit, à l'issue de cette consultation, le prescripteur signe une attestation comme quoi il a bien délivré les informations au patient ou à la patiente.
- Speaker #0
L'attestation, c'est la même chose qu'un consentement ?
- Speaker #2
Non, l'attestation doit être signée par le prescripteur et atteste que celui-ci a bien fourni les informations au patient, alors que le consentement, quant à lui, doit être signé par le patient.
- Speaker #0
Merci Pascale. Et ce consentement est identique à tous les examens de génétique ?
- Speaker #2
C'est le même formulaire qui peut être utilisé, mais le consentement est dédié à un examen génétique particulier. Et pour cela, il faut que soit noté sur le consentement la nature de l'examen, l'indication de l'examen, mais également l'acceptation du patient à participer éventuellement à une enquête familiale. Et puis après, il y a toute une liste de questions. où le patient doit donner son accord ou pas, et le fait qu'il donne ou pas son accord ne remet pas en cause la réalisation de l'examen génétique. La question la plus essentielle est est-ce que le patient veut être au courant des données incidentes ?
- Speaker #0
Donc je comprends qu'il faut prendre vraiment le temps de lire le consentement avant de le signer.
- Speaker #2
Donc effectivement, soit on laisse le temps au patient de bien le lire, soit on l'accompagne au cours de cette consultation en lui expliquant chacune de ses questions et en le remplissant avec lui.
- Speaker #0
Et Pascale, si la patiente est mineure, comment faire ?
- Speaker #2
Donc, effectivement, si la patiente est mineure ou s'il s'agit d'un adulte sous tutelle, le consentement doit être signé par les titulaires de l'autorité parentale, probablement dans le cas présent par la mère ou par le père. Mais il est stipulé dans le décret que le consentement du mineur ou du majeur sous tutelle, doit être systématiquement recherché. Et d'ailleurs, l'information doit être donnée de façon adaptée à sa maturité et à ses capacités de compréhension.
- Speaker #0
Très bien. Et une fois le consentement signé, le médecin doit l'envoyer au laboratoire, c'est ça ?
- Speaker #2
Le médecin doit conserver le consentement, les doubles des prescriptions, les comptes rendus de l'examen génétique commenté et signé. Quant au laboratoire, lui, il doit conserver le double du consentement et les résultats des examens génétiques commentés et signés, et ça pendant 30 ans.
- Speaker #0
Si je récapitule, toute analyse génétique nécessite une attestation d'information et un consentement qui, lui, doit être libre, écrit, éclairé, signé avant la prescription et révocable à tout moment. Le médecin a l'obligation de garder ce consentement dans le dossier médical, le laboratoire aussi, et ça pendant 30 ans.
- Speaker #2
C'est exactement ça, Abla. Et je voudrais insister sur deux données qui doivent apparaître dans le consentement. La notion d'enquête familiale, auquel le patient accepte de participer si celle-ci est nécessaire, et la notion de données incidentes. Et le patient doit préciser s'il veut être mis au courant ou pas de ces données incidentes, si celles-ci sont découvertes.
- Speaker #0
C'est le moment de la question rituelle. Pascale, pouvez-vous raconter à nos auditeurs un cas qui vous a particulièrement marqué ?
- Speaker #2
J'ai souvenir d'un couple. La femme était enceinte. On venait de faire la découverte d'une anomalie chromosomique chez le fœtus. A priori de mauvais pronostic, mais les caryotypes des parents étaient nécessaires afin de confirmer le pronostic fœtal. Donc, la consultation se fait dans un contexte extrêmement délicat, avec un couple bouleversé, où les informations sont essentiellement données sur l'avenir de cette grossesse et très peu sur les modalités de prescription et de réalisation des caryotypes parentaux. C'est le prescripteur lui-même qui remplit le consentement, qui coche les cases et qui fait signer très vite ces documents par le couple au milieu d'autres papiers. Et lorsqu'on réalise le caryotype de monsieur, on retrouve un syndrome de Klinefelter. Alors, un syndrome de Klinefelter implique évidemment une prise en charge en endocrinologie du patient, mais également implique une fausse paternité. Et donc, évidemment, c'est toujours délicat d'annoncer une fausse paternité à qui que ce soit, dans n'importe quel contexte. Cependant, le patient n'avait pas du tout compris qu'on pouvait retrouver quelque chose qui n'avait rien à voir avec l'anomalie de son fœtus.
- Speaker #0
Un grand merci, Pascale, d'avoir accepté d'être parmi nous et pour toutes ces informations précieuses. Merci,
- Speaker #2
Abla, et à bientôt.
- Speaker #0
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