Episode 7 : Le Trofinétide à l'épreuve des familles | Extra-ordinaires Podcast

Description

Bonjour et bienvenues à toutes et à tous,
Même si cet épisode vous est proposé en cette fin d’année 2026, c’est dans le prolongement du mois d’octobre, mois de sensibilisation au syndrome de Rett, que j’ai eu envie de me pencher sur un sujet qui suscite beaucoup d’attentes dans notre communauté : le trofinétide.
Le trofinétide, c’est un traitement destiné à améliorer certains symptômes du syndrome de Rett. Pour faire simple, il pourrait contribuer à améliorer la communication entre les neurones, à réduire la neuroinflammation, c’est-à-dire l’inflammation dans le cerveau, et à favoriser le bon fonctionnement des cellules cérébrales.
On ne comprend pas encore complètement comment il agit, ni quels bénéfices chaque personne peut en tirer. Mais il représente une nouvelle piste thérapeutique, et donc une raison supplémentaire de s’informer et de garder espoir.
Sur le plan réglementaire, une étape importante a été franchie en Europe : Daybue a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l’Union européenne le 20 août 2026, pour les adultes et les enfants âgés de 5 ans et plus. Cette autorisation ne signifie toutefois pas que le traitement est immédiatement accessible à toutes les familles. Son accès concret dépend encore des démarches nationales, notamment en matière de prix et de remboursement.
Les quatre familles que vous allez entendre ont commencé ce traitement dans le cadre d’un accès compassionnel : un dispositif encadré qui permet, sous certaines conditions médicales et réglementaires, à des patients d’accéder à un médicament en dehors de son circuit habituel.
Cet épisode est donc spécifiquement consacré au syndrome de Rett, en écho à Octobre Rett et aux questionnements des familles concernées. Mais il s’inscrit aussi dans un projet plus large qui me tient à cœur : ouvrir prochainement cet espace de parole à toutes les personnes en situation de polyhandicap et à leurs proches Parce que, malgré des parcours différents, nous partageons des défis, des expériences, des questionnements et parfois des combats similaires.
Cet épisode n’a pas de vocation scientifique. Je ne suis pas là pour tirer des conclusions médicales, mais pour donner la parole à quatre familles qui ont accepté de partager leur expérience, leurs observations, leurs interrogations et leurs espoirs.
Et en cette fin d’année 2026, à l’approche du Téléthon, dont nous célébrons les 40 ans, ces témoignages prennent une résonance toute particulière.
Quarante ans de mobilisation, de recherche, de familles qui témoignent et de personnes qui se battent pour faire avancer les choses. Quarante ans à rappeler que la recherche a besoin de moyens, que les maladies rares méritent toute notre attention et que les avancées, même lorsqu’elles prennent du temps, peuvent changer des vies.
Alors, entre le mois de sensibilisation au syndrome de Rett, les témoignages de ces familles et cet anniversaire du Téléthon, un mot s’est imposé à moi : l’espoir.
Pas l’espoir de miracles, ni la promesse que ce traitement fonctionnera pour tout le monde. Mais l’espoir de voir la recherche avancer, de nouvelles possibilités apparaître et, peut-être, des vies s’améliorer.
Un immense merci à ces quatre petits soleils qui illuminent, chacune à leur manière, cet épisode : Mila, Louane, Maxine et Jade.
Merci à leurs mamans, Alexandra, Élodie, Carine et Claudine, d’avoir accepté de partager un bout de leur histoire avec nous.
Je tiens à les remercier sincèrement pour leur confiance, leur générosité et le temps qu’elles ont consacré à cet épisode. Parler de son enfant, de son quotidien et de ses espoirs n’est jamais anodin.
Merci d’avoir accepté de partager un morceau de votre histoire avec nous, pour que d’autres familles puissent écouter, comprendre, se questionner et, peut-être, se sentir un peu moins seules.
Je vous souhaite une belle écoute.

Transcription

Speaker #0
Et on dit, tant qu'il y a de la vie, il y a de l'espoir. Aujourd'hui, le trophéne de Tite, c'est un petit espoir pour nous d'améliorer le quotidien. Et puis, on sait qu'il y a des essais cliniques en cours aux États-Unis. Et on espère qu'un jour, on pourra enfin guérir ce syndrome de Rett et puis pouvoir découvrir et redécouvrir nos filles.
Speaker #1
Je suis Émilie. Et depuis que le syndrome de Rett a fait irruption dans la vie de ma fille, tout a changé. Je veux comprendre, apprendre et faire résonner chaque découverte. Ce podcast vous invite à la rencontre de personnes engagées pour explorer ensemble des thématiques aussi variées qu'inspirantes autour du handicap. J'ai à cœur de vous faire découvrir l'énergie incroyable qui surgit lorsque la différence transforme nos vies. Bienvenue dans Extraordinaire. Bonjour et bienvenue à toutes et à tous. Même si cet épisode vous est proposé en cette fin d'année 2026, c'est dans le prolongement du mois d'octobre, mois de sensibilisation au syndrome de Rett, que j'ai eu envie de me pencher sur un sujet qui suscite beaucoup d'attentes dans notre communauté, le trofinétide. Le trofinétide est un traitement destiné à améliorer certains symptômes du syndrome de Rett. Pour faire simple, il pourrait contribuer à améliorer la communication entre les neurones, à réduire la neuroinflammation, c'est-à-dire l'inflammation dans le cerveau, et à favoriser le bon fonctionnement des cellules cérébrales. On ne comprend pas encore complètement comment il agit, ni quels bénéfices chaque personne peut en tirer, mais il représente une nouvelle piste thérapeutique et donc une raison supplémentaire de s'informer et de garder espoir. Sur le plan réglementaire, une étape importante a été franchie en Europe. Deblou, donc le labo du trofinétide, a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne le 20 août 2026. pour les adultes et les enfants âgés de 5 ans et plus. Cette autorisation ne signifie toutefois pas que le traitement est immédiatement accessible à toutes les familles. Son accès concret dépend encore des démarches nationales, notamment en matière de prix et de remboursement. Les 4 familles que vous allez entendre ont commencé ce traitement début 2026 dans le cadre d'un accès compassionnel, un dispositif encadré qui permet, sous certaines conditions médicales et réglementaires, à des patients d'accéder à un médicament en dehors de son circuit habituel. Cet épisode n'a pas de vocation scientifique, je ne suis pas là pour tirer des conclusions médicales, mais pour donner la parole à quatre familles qui ont accepté de partager leurs expériences, leurs observations, leurs interrogations et leurs espoirs. Et en cette fin d'année 2026, à l'approche du Téléthon, dont nous célébrons les 40 ans, ces témoignages prennent une résonance toute particulière. 40 ans de mobilisation, de recherche, de familles qui témoignent, et de personnes qui se battent pour la vie. pour faire avancer les choses. 40 ans a rappelé que la recherche a besoin de moyens, que les maladies rares méritent toute notre attention et que les avancées, même lorsqu'elles prennent du temps, peuvent changer des vies. Alors, entre le mois de la sensibilisation au syndrome de Rett, les témoignages de ses familles et cet anniversaire du Téléthon, un mot s'est imposé à moi, l'espoir. Pas l'espoir de miracle, ni la promesse que ce traitement fonctionnera pour tout le monde, mais l'espoir de voir la recherche avancer, de nouvelles possibilités apparaître et peut-être des vies. se transformer. Un immense merci à ces quatre petits soleils qui illuminent chacune à leur manière cet épisode. Mila, Louane, Maxine et Jade. Merci à leur maman, Alexandra, Élodie, Karine et Claudine d'avoir accepté de partager un bout de leur histoire avec nous. Je tiens à les remercier sincèrement pour leur confiance, leur générosité et le temps qu'elles ont consacré à cet épisode. Parler de son enfant, de son quotidien et de ses espoirs n'est jamais anodin. Merci. d'avoir accepté de partager un morceau de votre histoire avec nous pour que d'autres familles puissent écouter, comprendre, se questionner et peut-être se sentir un peu moins seules. Je vous souhaite une belle écoute.
Speaker #2
Alors Louane a 11 ans. Elle est atteinte du syndrome de Rett qui a été diagnostiqué un mois avant ses 4 ans. Louane est une petite fille qui a énormément de caractère, qui sait très bien ce qu'elle veut. mais surtout ce qu'elle ne veut pas. Elle est très sensible et très expressive. Elle dit quelques mots, mais elle ne peut pas nous raconter ce qu'elle ressent, ou même nous raconter sa journée, ou si elle a mal quelque part. Alors on apprend à la comprendre à travers son regard et ses expressions, et finalement on voit qu'elle comprend énormément de choses. Au quotidien, elle est complètement dépendante. pour tous les gestes de la vie, mais elle a conservé la marche. Elle marche de façon assez instable et utilise aussi un fauteuil roulant, notamment pour les déplacements plus longs. Elle est accueillie en EAP la semaine. et elle bénéficie de beaucoup d'accompagnement et de rééducation. Tous les six mois, elle fait également un stage de rééducation intensive dans un institut. Et à la maison, Louane a sa petite sœur, Amy, qui a huit ans, et nous formons une belle famille recomposée avec deux grands ados, Léna, qui a 16 ans, et Naël, 13 ans, et bien sûr, son beau-papa, Fabien. Louane a commencé le Trophinitide le 28 février 2026 dans le cadre d'un accès compassionnel. Jour symbolique vu que c'est la journée dédiée aux maladies rares. C'est quelque chose qu'on attendait beaucoup puisque c'est le premier traitement développé spécifiquement pour le syndrome de Rett. Il ne guérit pas la maladie mais il peut améliorer certains de ses symptômes chez certaines personnes. Le traitement a été introduit progressivement par palier. Tous les trois mois, je fais un point avec sa neurologue au CHU de Montpellier. Nous parlons des évolutions de Louane, de la façon dont Louane supporte le traitement et des éventuels effets secondaires. Je fais aussi régulièrement le point avec l'assistant du professeur qui suit Louane à l'hôpital Necker à Paris. C'est le centre de référence pour le syndrome de Rett, où Louane bénéficie également d'un suivi annuel.
Speaker #3
En ce qui concerne les principales caractéristiques de son syndrome de Rett, Maxine était non marchande et a réussi à le devenir grâce à la méthode MEDEC. Depuis ses 8 ans, l'épilepsie est rentrée dans notre maison et sa vie quotidienne avec une gestion des fois un peu compliquée, mais on a quand même un traitement qui gère au mieux les crises. On a beaucoup de crises, des fois une journée quand il va y avoir un problème Ça nous prévient d'un problème, une dent qui va tomber, une maladie qui arrive. Et en dehors de ça, elle n'est pas trop gênée grâce au traitement. Au niveau oralité, transit, Maxime mange et a toujours mangé normalement. Après, elle a quelques soucis de transit, comme beaucoup. Sinon, au niveau de la communication... Maxine commence à communiquer avec sa tablette avec le eye tracker et MindExpress sinon bien sûr c'est comme toute notre petite retounette, beaucoup par le regard des petits signes comme des bruits de bouche quand elle veut boire ou manger des petits gestes, des petites intentions qu'on essaye de décrypter et c'est pour ça qu'on espère que le début la trophimétide va pouvoir débloquer un petit peu la situation pour lui offrir le pouvoir de s'exprimer un peu plus et qu'en retour, on la comprenne plus facilement. Depuis qu'on a mis un nom sur la maladie de Maxine à ses trois ans, on a toujours suivi d'un peu loin malheureusement, puisque ça se passe surtout au Canada ou aux Etats-Unis, les recherches sur les possibles traitements. Alors, pas curatif pour l'instant, même si j'y crois, on est des gens positifs et on sait qu'un jour ça arrivera. Mais du coup, plus sur le début, la trophinétide, voilà, pour un peu essayer, dans certains cas, on le sait, de diminuer les symptômes. Et du coup, que les filles gagnent un petit peu en autonomie. mais je ne savais pas comment avoir accès. À ça, je pensais qu'il fallait aller forcément voir la neurologue référent traite à Paris, ce qui était un petit peu compliqué pour nous. Et c'est toi d'ailleurs, Émilie, qui a un petit peu débloqué notre situation quand tu m'as dit que ta neurologue à toi t'avait appelé pour dire que le traitement arrivait en France et qu'on pouvait se rapprocher de certains neurologues dans les CHU. pour avoir peut-être accès à cet aspect compassionnel du traitement. Et donc du coup, j'ai vu avec la neurologue pédiatrique qui suit Maxine en dehors du CHU, elle s'est mise en contact avec ses collègues du CHU, et en effet, à Bordeaux, nous avons une neurologue pédiatrique qui peut gérer, avec les autorisations de trois autres neurologues en France, par des commissions en visio, Donc, gérer, qui ? peut avoir accès à ce traitement compassionnel, parce qu'il faut rentrer dans des cases, malheureusement. Nous avons donc eu un premier rendez-vous, pendant lequel la neurologue nous a posé diverses questions, en fait pour connaître... Maxine et Maxine au sein de son syndrome. C'est-à-dire, qu'est-ce qu'elle est capable de faire ? Qu'est-ce qu'elle ne peut pas du tout faire ? Qu'est-ce qu'elle a su faire et qu'elle a perdu à cause du syndrome de Rett ? Qu'est-ce qu'elle n'a jamais su faire avant mais qu'elle a réussi à gagner ? Voilà, malgré tout, pendant ces dix années qui viennent de passer. Et elle l'a auscultée, voilà, ça c'était le premier rendez-vous. Après donc, elle l'a fait passer en commission, donc avec les trois neurologues qui peuvent dire oui ou non, cette petite fille peut avoir accès au traitement. Et donc, Maxime a été reçu et on a pu commencer le traitement mi-mai. En ce qui concerne le suivi, après... Nous, nous avons eu un deuxième rendez-vous en visio au bout de trois mois avec la neurologue du CHU de Bordeaux pour refaire le formulaire de départ et voir s'il y avait des réponses différentes pour voir si ça avait changé des choses dans le quotidien de Maxime. Et est prévu un deuxième rendez-vous, cette fois-ci sur place, au bout de six mois. Donc nous, ça sera en novembre. Entre temps, nous avons aussi échangé par mail avec le docteur parce que les débuts, c'est un peu compliqué. Personne d'autre n'a accès à tout ça. Même la neurologue extérieure qui suit Maxine depuis 3-4 ans n'a pas forcément accès à ce que contient la tropinétide. Et du coup, on a eu un souci au début. Parce que ce traitement peut emmener trois effets secondaires importants. Les vomissements, la diarrhée et l'anorexie. Donc nous, on n'a pas du tout eu de vomissements et pas du tout d'anorexie. Alors là, Maxime, elle mange, mange. Bon, après, elle est aussi dans la période d'évolution hormone. Je grandis beaucoup. Mais ça, on n'a pas de souci. Par contre, en effet, Elle qui était extrêmement, extrêmement constipée est passée vite à beaucoup de diarrhée. Donc, on a dû, voilà, revoir un petit peu le dosage, diminuer un petit peu le dosage. On était arrivé à la zone palier haute et en fait, qui était 40 millilitres matin et soir pour Maxine. Et en fait, on est redescendu à 30 ml parce que C'est entre 30 et 40, le passage entre 30 et 40, où on a eu ce souci vraiment gastrique, et donc qui a incommodé Maxine, pour pas forcément, pour le coup, un bénéfice dans ce qu'on observait majeur. Et donc on a aussi introduit un petit traitement pour refaire la flore intestinale de Maxine, et gérer un petit peu plus, et là ça va un peu mieux de ce côté-là. On est revenu à peu près à la normale. Par contre, je trouve ça dommage. Je ne sais pas si les autres parents qui ont commencé le traitement aussi, c'est pareil chez eux. Et c'est vrai que j'ai eu l'interrogation aussi de la part du centre Uvamaxine, le JUS Arc-en-Ciel, parce qu'on n'a pas réellement, nous, de fiches de suivi, on va dire. Et puis l'école aussi aurait bien aimé avoir un peu plus... un protocole avec à quoi il devait faire attention, est-ce qu'il devait remplir des choses toutes les semaines pour les effets secondaires, pour ce qui s'améliore, ce qui ne s'améliore pas. Et là-dessus, il n'y a pas du tout. Pour nous, en tout cas, le suivi, c'est juste ce rendez-vous à trois mois, ce rendez-vous à six mois, refaire les mêmes questions. mais en plus c'est pas des... Des questions où il y a du ressenti dedans. Il faut répondre oui, non. Mais il y a des fois, c'est quand même un peu, peut-être, dans certains cas, vous voyez qu'on aimerait répondre et non. Là, ce questionnaire, c'est juste oui, non. Et même la neurologue l'a un peu remarqué, il y a un côté subjectif qui n'est pas du tout pris en compte.
Speaker #1
Claudine, la maman de Jade, a préféré nous parler de sa fille par écrit. Je vais donc vous lire son témoignage. Jade a 23 ans. Elle a une soeur jumelle, Tess, qui va bien, et deux soeurs aînées, Karine et Charline. Nous vivons, Jade et moi, dans un charmant petit village des Alpilles, dans le sud de la France. Jade est marchande, bien que la marche soit de plus en plus instable en vieillissant. Malheureusement, depuis la puberté, l'épilepsie a fait son apparition et pour le moment elle n'est pas maîtrisée. Comme beaucoup de filles raides, elle a un important RGO. Jade dort et mange bien, elle adore l'eau et les dessins animés. Elle aime aussi la musique et se balance lorsqu'elle en écoute. Jade a eu le déblou du 15 mars au 30 juin 2026. Nous avons été obligés de suspendre car trop de diarrhée. Pourtant, forte des expériences américaines, je n'avais pas suivi le protocole à la lettre et augmenté très doucement les doses. Jusqu'à 20 ml, les selles étaient très molles. Mais au-delà, cela a été la cata. La dose cible était 40 ml, nous nous sommes arrêtés à 30, puis redescendus à 20. Malgré ce, et malgré des probiotiques, thiorphan, smecta et autres bananes, nous n'avons pas réussi à indiquer la diarrhée. Elle a perdu 10 kg et son apéthie légendaire était considérablement coupée. Les désagréments et risques étant plus importants que les bénéfices, j'ai donc décidé de tout arrêter pour le moment et tout est rentré dans l'ordre. Il se peut que nous reprenions en fin d'année, on verra. Le traitement était prescrit par le CHU Latimone à Marseille et fourni par la pharmacie de l'hôpital de la Conception. C'est son neurologue, le professeur Mill, prescripteur référent pour la région PACA, qui l'a su pendant ce protocole. Aucune analyse n'a été demandée lors de la mise en place du traitement. J'en ai fait faire de moi-même afin d'avoir une base de référence. Le professeur Mille nous a appelés au bout de trois mois et doit le faire à nouveau au bout de six mois. Les changements n'ont pas été spectaculaires, loin s'en faut. Plus réactive et plus sensible à son environnement, ça c'est sûr, moins de spasticité aussi. Les effets secondaires ont été mentionnés plus haut, diarrhée, perte d'appétit et perte de poids. Également grosse fatigue et pleurs d'angoisse.
Speaker #0
Bonjour Emile. Moi, c'est Alexandra et je suis la maman de Mila, qui a 8 ans. Nous vivons à Antibes avec son papa et son grand frère Mathéo. Alors Mila, c'est une petite fille qui est très joyeuse, très solaire, qui dégage vraiment une joie de vivre au quotidien. Et ce sourire, il a toujours été très caractéristique de notre fille. Et c'est un bébé qui pleurait quasiment jamais, vraiment quand il y avait... des douleurs ou un problème en particulier. Mais sinon, elle était toujours très souriante et très curieuse de tout. Au quotidien, elle aime beaucoup la musique. Ça a été aussi un gros soutien d'avoir ces playlists avec nous pour arriver à calmer ces moments de douleur, les moments un petit peu difficiles où elle s'isolait un petit peu. Donc, ça a été vraiment un grand soutien pour nous et pour elle. Et c'est sa principale, on va dire, activité, dans le sens où, à cause de ses stéréotypes manuels, Mila est totalement prisonnière de son corps. Et elle est dépendante d'un adulte pour absolument tout le quotidien. Se retourner, enfin, se mouvoir, ça peut être difficile. Elle peut se retrouver très facilement bloquée dans une position. elle ne peut pas boire toute seule elle ne peut pas manger toute seule elle ne peut pas jouer toute seule non plus, quelque chose qui est assez simple mais à cause de ces stéréotypes manuels, elle n'utilise pas ses mains alors on y travaille beaucoup mais malheureusement chez nous c'est vraiment le gros point noir du syndrome de Rett c'est les stéréotypes manuels qui l'ont totalement un petit peu isolée de tout, même si elle s'intéresse à tout ce qui l'entoure, elle ne peut malheureusement pas interagir Merci. avec ses mains, que ce soit avec des jouets, avec des camarades, avec nous. Donc voilà, c'est vraiment le gros point noir chez nous dans le syndrome de Rett. Mila, elle a été diagnostiquée lorsqu'elle est de deux ans et demi. Elle n'a jamais acquis la marche, donc on est vraiment sur un syndrome de Rett très typique, avec une phase de régression, un diagnostic à ses deux ans et demi, pas d'acquisition de la marche. Elle avait quelques petits mots qu'elle a totalement perdus, donc perte totale de la parole. Elle a aussi perdu l'usage volontaire de ses mains et elle a eu de très gros troubles du sommeil. On faisait des nuits qui se terminaient à 2-3 heures du matin et elle pouvait rester éveillée toute la journée qui suivait sans se rendormir. Donc on a eu de gros, gros troubles. troubles du sommeil qui sont, grâce à un traitement aujourd'hui, réglés. Et elle a eu aussi de très grosses... Une crise de pleurs, ça pouvait durer des heures et des heures et on n'arrivait pas à trouver la cause si c'était une douleur ou autre, ou si elle avait du mal à gérer ses émotions. Et aujourd'hui, ça va mieux. En ce qui concerne le trophimétide, Mila a pu commencer le traitement à fin avril 2026. Donc on a sollicité notre neuropédiatre. vers le mois de février ou mars, il me semble, pour pouvoir débuter le traitement parce qu'on a vu qu'il était disponible en France. Donc non, il n'a ni suivi à Néquer ni à la Timone à Marseille. Elle est suivie depuis toujours au sein de l'hôpital de Meudville, donc dans l'hôpital d'Antibes, avec une super neuropédiatre. Donc on n'a jamais eu cette... ressenti cette nécessité d'aller consulter ailleurs parce qu'elle nous apportait vraiment toutes les réponses et a toujours été très disponible pour nous. Et donc du coup, c'est la neuropédiatre qui a pu faire la prescription du trophinitib et on se fait livrer directement tous les mois le traitement à la pharmacie hospitalière. Donc c'est un petit peu la différence sur tous les autres traitements, c'est que là par contre c'est obligatoirement un traitement récupéré en pharmacie hospitalière. On a fait un rendez-vous, donc le rendez-vous au démarrage du traitement. On a eu un autre rendez-vous trois mois après, mais on a vaguement parlé du traitement, voir si tout était OK, on avait réussi le poids. Et là, on a le prochain gros rendez-vous qui doit intervenir début novembre. Donc c'est le rendez-vous des six mois et il me semble que c'est le rendez-vous où justement on fait un peu le bilan. des premiers effets constatés, les effets secondaires, s'il y a effet secondaire. Donc ça va être vraiment une date un petit peu importante pour nous début novembre. Et ensuite, on aura un prochain rendez-vous à 12 mois, même si les rendez-vous sont espacés. Si on a le moindre souci, on sait que notre neuropédiatre est très disponible. Si on a la moindre question, le moindre effet secondaire qui apparaît aussi. On a une question sur le traitement. Donc Mila est très bien suivie. On a aussi toute l'équipe qui est autour de Mila, donc ergothérapeute, kinésithérapeute, orthoptiste, le CESAD et l'école, donc la classe UEP. Tout le monde est au courant que Mila prend ce traitement-là et ils sont tous vigilants sur les effets qui peuvent apparaître, que ce soit des effets secondaires. ou que ce soit des améliorations dans le quotidien, un changement de comportement, des améliorations, que ce soit au niveau moteur ou au niveau communication.
Speaker #2
Le trophénitide a été introduit progressivement par parier de 10 ml matin et soir, avec une augmentation tous les 15 jours. La dose de cible pour l'OAN était de 50 ml matin et soir. Après deux à trois semaines à cette dose, elle a commencé à avoir des diarrhées. et des gènes gastriques. Nous avons essayé de les gérer avec des probiotiques et une alimentation adaptée. Puis finalement, nous sommes revenus au palier précédent à 40 ml matin et soir. Cela fait environ deux mois qu'elle est à cette dose et nous commençons à observer de vrais changements. Louane est davantage avec nous, elle s'intéresse plus à ceux qui l'entourent, elle est plus curieuse et elle cherche davantage à communiquer. Elle répète beaucoup plus de mots et elle arrive parfois à en enchaîner plusieurs. Par exemple, l'autre matin, je m'amusais à lui faire dire « Fab, fais-moi un café » pour que mon conjoint aille me faire un café. Et tout d'un coup, elle est allée le voir et lui a dit « Fab, fais un café » . Nous voyons aussi des progrès dans les gestes du quotidien. Il y a quelques jours, elle a retiré toute seule son short et sa culotte avant qu'on aille à la douche. Et elle me l'a fait deux fois même. Maintenant, si elle a soif et qu'un verre d'eau est posé devant elle, elle peut le prendre à deux mains, boire au seul et puis le reposer. Avant, dès qu'elle le prenait, l'objet tombait presque systématiquement. Ce sont des gestes qui peuvent sembler simples, mais pour Louane et pour nous, ce sont de très belles avancées.
Speaker #3
Alors du coup, est-ce qu'on a observé des changements chez Maxine depuis qu'on a commencé Mimé ? Donc la réponse, oui. Nous, on a observé des changements. On sait en tant que parents de petites filles du syndrome de Rett qui s'intéressent à ce traitement que malheureusement, il ne marche que dans 40% des cas, que s'il y a trop d'effets secondaires, on savait qu'on aurait dû l'arrêter. Voilà. Nous, donc, pour l'instant, on peut le continuer. On a redescendu un petit peu la dose. Dans les premiers temps, dès les premières semaines, toutes ces thérapeutes et nous, on a observé que Maxine avait un temps de réaction plus rapide, qu'elle était plus attentive, que son attention était plus dirigée. C'est-à-dire que maintenant, quand, par exemple, on a... Des amis autour d'une table, Maxine, elle va vraiment regarder la personne qui est en train de parler. Et si l'interlocuteur change, elle va regarder directement l'autre personne qui va parler. Sur sa tablette, quand on lui pose des questions, elle va avoir tendance à répondre plus rapidement et plus ciblée. Elle arrive aussi mieux à faire ses jeux, voilà, sur la tablette. Et nous, ce qui nous fait plaisir, c'est qu'on a... beaucoup plus d'interaction avec elle, dirigée. On arrive... Elle est rigolote parce que maintenant, elle adore faire le jeu des guillis. C'est-à-dire que vraiment, on va lui faire des guillis, elle va rigoler, on va s'arrêter, elle va nous regarder pour qu'on recommence, mais voilà, sans rien dire, sans rien faire. Et puis hop, re-attaque de guillis. Du coup, là, elle re-rigole. Enfin voilà, c'est vraiment... Un rire volontaire de réponse à ce jeu. Et ça, pour nous, voilà, c'est une petite victoire, mais c'est super. Au niveau de la motricité, elle a regagné un tout petit peu. Là, il faut être vraiment honnête. Un tout petit peu de préemption de sa main gauche qui était déjà la plus forte.
Speaker #0
Au niveau de la marche, du coup, nous, on continue ce qu'elle sait faire. Donc, je ne sais pas si ça s'est amélioré ou pas dans ce cas-là. Peut-être que sans, ça aurait été aussi pareil. Et voilà. Mais c'est surtout les interactions. Alors, au niveau de la communication, par contre, la communication verbale, je veux dire. Vu que Maxine a su parler avant de perdre le pouvoir de le faire, j'espérais un peu que comme les liaisons étaient là, on va dire, avant 18 mois, on essaye de les retrouver, qu'elle arrive à retrouver le chemin pour dire des petits mots. Bon, ça, on ne l'a pas. Par contre, on voit qu'elle essaye. Elle essaye de bouger ses lèvres, elle essaye de bouger sa langue. Elle nous regarde bien quand on parle. Ça, elle est très attentive à ça. Et on voit qu'elle veut essayer de le faire. Maintenant, elle me fait rire dans la voiture parce que dans la voiture, elle veut toujours que je chante. Et d'habitude, elle qui fait un petit son tout le temps, son petit son, c'est... Et bien, dans la voiture, quand elle essaye de chanter, elle souffle. Elle souffle. Mais il n'y a pas le son. Donc, elle essaye vraiment de faire autre chose. Donc, on voit qu'elle essaye de... Oui, de gagner en communication. Pour l'instant, son petit cerveau ne veut pas la suivre, mais on ne sait pas. On n'en est qu'au début aussi. Voilà, c'est que depuis mai. Un autre exemple, c'est le soir, souvent après manger, il y a vraiment un moment câlin entre nous parce que moi, je rentre tard du travail. Donc, elle a presque fini de manger quand j'arrive. Et du coup, voilà. On se met face à face, je la prends sur mes genoux face à face et on a un petit rituel maintenant, je lui fais ouvrir la main, mais maintenant je n'ai même pas besoin de la faire ouvrir, elle l'ouvre la main toute seule et on dit petit câlin et petit câlin c'est une petite caresse sur la joue, donc elle me le fait, grand câlin, maintenant elle prend les gens, elle a fait ça aussi avec son équithérapeute en automatisme. Elle ouvre les bras grands et puis elle prend les gens dans ses deux bras par les épaules pour faire un gros câlin. Et puis alors ça, bon, c'est qu'avec papa-maman, on lui a dit. Mais voilà, maintenant elle fait des bisous. Mais Maxime, elle fait des bisous d'amoureuse. Donc c'est des bisous d'amoureuse sur la bouche. Donc on a vraiment dit, on essaye de lui dire, c'est qu'avec papa-maman, on ne fait pas ça avec tout le monde. Mais voilà, mais par contre, quand on lui dit bisous, bisous maman, bisous papa. maintenant, elle a tendance à initier le geste et à vraiment le faire. Et quand, du coup, on la félicite, on est très content, ça se voit dans ses yeux qu'elle aussi, elle est hyper contente. Donc ça, voilà, pour nous, c'est des grosses, grosses évolutions. Mais je pense que comme pour la méthode MEDEC, pour la motricité, où on nous apporte les bases et après, il faut travailler, pour que le corps soit de nos petites traites, trouvent un autre chemin, une mémoire musculaire pour arriver à marcher plutôt que ça soit neuronal. Et bien là, pareil, je pense qu'il ne faut pas compter que sur la tropinétide et qu'il y a une histoire de répétition. C'est-à-dire que voilà, le petit rituel du soir, moi on le fait tous les soirs et tous les soirs ça s'intensifie. et puis, et voilà, c'est aussi des automatismes musculaire, peut-être des chemins détournés que son cerveau prend plutôt que le chemin direct qui devrait être. Et ça, il n'y a que l'entraînement qui peut faire. Donc, ce n'est pas, je pense, que le médicament qui peut le faire. Après, j'avoue, il y a quand même quelques inconvénients de la trophinétite. C'est son mode de conservation, ça forme en sirop, ça fait un sacré volume à donner, en tout cas pour nous, Maxine qui ne boit pas beaucoup. Et puis, pour le coup, moi j'aurais cru que le goût qui a plutôt un aspect un peu un goût bonbon serait facile. Mais non, Maxine, rien que l'odeur quand on approche pour lui donner, elle fait un peu la grimace quoi, ou elle ferme la bouche. Donc voilà, on en met un peu dans le yaourt, on en met un peu dans le jus de fruits. On essaye qu'elles le prennent quand même gorgé par gorgé. Après, il faut le... Donc je ne sais pas si les autres parents, c'est pareil. Voilà, je veux bien des retours là-dessus. La conservation, c'est tout le temps au frais. Donc dès qu'on veut partir en week-end ou quoi, eh bien voilà, il faut emmener la glacière. Si on va à l'hôtel, il faut qu'il y ait un frigo. Voilà, ça, je sais qu'aux États-Unis, au Canada, maintenant, il y a sous forme de sticks. Donc, c'est de la poudre qu'il faut mettre au dernier moment dans de l'eau ou dans autre chose. Et du coup, il n'y a pas cette histoire de conservation au frais. J'ai demandé, moi, à la neurologue qui suit Maxime. Pour l'instant, en France, on n'a pas accès à ça, mais j'ai hâte que ça arrive, parce que c'est vrai que, par contre, ça, c'est un peu difficile, la gestion de ça.
Speaker #1
Depuis que Mila le prend, le trophine est décidé. On a vu des améliorations au niveau de son confort. C'est-à-dire que du coup, avant le tropinéthie, elle faisait beaucoup de crises de pleurs. Elle avait deux à trois fois par semaine des grosses crises qui pouvaient durer une demi-journée quasiment. Les trois premières semaines du traitement, elle n'a fait aucune crise. Et à ce jour, elle va faire des petites crises de même pas une demi-heure, une à deux fois par mois. C'est vraiment très léger. Donc voilà, ça a amélioré son vie. probablement son confort, peut-être la gestion de ses émotions aussi, il y a peut-être moins de frustration. Il y a aussi une amélioration dans la façon dont elle se saisit de sa commande oculaire, parce qu'elle a une commande oculaire qu'elle utilise un petit peu, mais pas forcément de manière toujours très appropriée ou dans peu de situations. Là, on peut tendre. On a remarqué quand même que Mylène sortait des choses qui étaient très appropriées par rapport à ce qu'on était en train de faire ou à ce qu'on avait fait. Qu'elle associait plus facilement des mots et qu'elle allait parfois chercher du vocabulaire qu'on n'avait peut-être pas toujours modélisé. Récemment, au moment d'un repas, il me semblait qu'elle n'avait pas faim et donc je lui ai posé la question « oui ou non, est-ce que tu veux manger ? » Et au lieu de me dire non, Elle a été dans Politesse à table et elle m'a dit sortir de table. Donc c'est juste énorme parce qu'en fait, elle m'a clairement fait comprendre qu'elle ne voulait absolument pas manger à ce moment-là. Toujours en lien du coup un petit peu avec ce regard, Mila fixe beaucoup plus son regard. C'est-à-dire que quand on va lui parler, elle va vraiment nous regarder. intensément. Parfois, elle semblait un petit peu dans ce monde où, comme on dit chez un enfant, la tête dans les nuages. Là, elle a tendance à vraiment fixer son regard qui semble beaucoup plus intense. Si elle entend un son, elle va tourner la tête vers ce son-là. Quand on l'appelle également, elle va se retourner aussi plus facilement, alors qu'avant, on pouvait l'appeler 20 fois, elle n'allait pas tourner la tête. Donc il y a vraiment déjà une réaction qui est beaucoup plus rapide, une compréhension je pense également qui est beaucoup mieux traitée et une envie de participer, de communiquer aussi avec les gens qui l'entourent, que ce soit à l'école ou à la maison. On a également aussi l'arrêt des douleurs. au ventre lié au transit. Mila était très constipée. Malgré une prise de macrogol, on avait régulièrement des crises de pleurs. Tellement, elle était constipée, c'était douloureux pour elle. Et en fait, depuis le trochimétide, on n'a plus aucune crise de pleurs parce que le trochimétide agit sur le transit et a tendance à donner de la diarrhée. Chez nous, pas de problème de ce côté-là. On a réussi à gérer. et au contraire ça a amélioré toutes les douleurs qui étaient liées à ça. Donc c'est un très gros point au final positif pour nous. Elle a un temps de latence réduit également, c'est-à-dire qu'on a remarqué au début avec sa kiné que lorsqu'elle lui donnait des consignes sur des exercices qu'elle avait l'habitude de faire, elle répondait plus rapidement à la consigne, donc elle s'exécutait. plus rapidement et ça s'est du coup étendu à ces autres thérapeutes. Ça a été remarqué aussi à l'école, au CESAD et surtout en stage où ils ont vu Mila avant le début du traitement et 3-4 mois après le traitement et sans forcément que nous on parle des effets qu'on avait constatés sur Mila. ils les ont eux aussi évoqués donc c'est voilà c'est pas un hasard c'est vraiment visible maintenant par tous les thérapeutes qui suivent Mila et donc les gens se rendent compte de l'amélioration en tout cas de ce que le trofinitide apporte au quotidien pour Mila elle est aussi beaucoup plus joyeuse beaucoup plus souriante ouverte aux autres Mila souriait assez facilement. Par contre, elle avait très peu de fourrilles ou d'éclats de rire. Là, c'est... Tous les jours, on a un fou rire, deux éclats de rire. Elle sent tellement mieux dans son corps. Je pense que du coup, ça se ressent de cette façon-là. On voit qu'elle est bien, beaucoup mieux qu'avant. Elle était bien, ça a toujours été une petite fille. Je pense bien dans son corps, bien dans sa peau. Mais il y avait des choses. des douleurs, le fait d'être bloquée dans ce corps-là, de ne pas pouvoir faire forcément ce qu'elle a envie de faire, qui devait peut-être agir sur son bien-être. Et je la ressens beaucoup mieux dans ce corps. Donc c'est chouette de voir sa fille rire aux éclats la longueur de journée. C'est pour nous. C'est une victoire en fait de se dire que ce traitement lui apporte aussi ce confort-là. Par contre, pour l'instant, le petit point qu'on attend encore, c'est l'amélioration des stéréotypies qui restent très présentes et très envahissantes chez Mila. Donc c'est normalement une amélioration. En tout cas, il est censé y avoir une amélioration avec le trochinétide. au niveau des stéréotypies. Pour l'instant, ce n'est pas notre cas. Après, on va dire qu'on a déjà beaucoup de belles choses qui sont arrivées grâce aux tropinétides. Donc voilà, on espère toujours que ces stéréotypies sont moindres parce que forcément, elle est totalement bloquée dans ce qu'elle pourrait faire. Mais on se satisfait aussi de ce qu'elle a pu gagner grâce aux tropinétides.
Speaker #2
Aux familles qui s'interrogent sur le trophénitide, j'aimerais leur dire que chaque enfant est différent. Chez Louane, il y a eu des effets secondaires, mais aujourd'hui nous observons de belles avancées. Ce traitement n'est pas une promesse pour tous. Pour moi, il représente surtout un espoir, celui de voir la recherche avancer et ouvrir enfin de nouvelles possibilités pour nos enfants. Alors, le pouvoir extraordinaire de Louane, je dirais que c'est sa capacité à communiquer, et à se faire comprendre avec seulement quelques mots, par son regard, ses expressions et son caractère. Elle arrive à créer un lien très fort avec les autres et à rassembler beaucoup de monde autour d'elle.
Speaker #3
Pour conclure, si ma fille avait un super pouvoir, j'aimerais que ce soit la compréhension. Merci.
Speaker #0
Après, ce que j'aimerais dire du coup aux parents qui s'interrogent sur la tropinétite, c'est, si vous voulez essayer, il faut être conscient. On était prêts, nous, on savait que possiblement, le médicament, il ne marchait que dans 40% des cas pour nos filles. Que s'il y avait trop d'effets secondaires, il faut arrêter. Voilà. Le but, c'est d'essayer d'améliorer un peu le quotidien de nos filles, de leur faire gagner de l'autonomie, mais pas de les mettre dans le mal. Même si Maxine, imaginons, elle aurait redit papa-maman, et qu'on aurait été aux anges, bien sûr, et qu'elle aurait eu tellement mal au bide ou qu'elle ne mangeait plus, bien sûr, on aurait arrêté. Mais par contre, ça vaut peut-être le coup d'essayer, sur un court temps, déjà. Et je vous jure, dès les premières semaines, on voit déjà si ça fait quelque chose ou pas. On voit l'attention, le temps de réaction, déjà plus rapide que ça pour avoir communiqué avec d'autres à qui ça a fait ça. Voilà. Qui ne tente rien, malheureusement, n'a rien. Mais quel bonheur, si ça marche, de pouvoir faire des jeux comme les guillis avec nos enfants ou des choses comme ça. C'est aussi peut-être leur faire gagner un petit peu d'autonomie, de temps de confort, jusqu'à un jour par miracle, l'apparition d'un vrai traitement curatif. N'hésitez pas, moi vous pouvez me trouver par le biais d'Emilio sur les réseaux sociaux, si vous voulez plus échanger avec moi, je suis tout à fait ouverte. Mais après, il faut le faire parce que tout le monde est... et volontaires autour de vos filles. Parce que c'est aussi, il ne faut pas compter, comme je disais tout à l'heure, que sur la trophinétide, c'est donner un petit déclencheur pour augmenter les capacités de nos filles, mais du coup, des capacités qu'il faut faire travailler. Donc, il ne faut pas que ça soit un combat pour vous, une bataille de devoir lui donner, de devoir faire des choses. Il faut que ça soit simple pour tout le monde. Voilà. C'est vraiment le but, c'est de simplifier la vie de nos filles, mais aussi des aidants autour. Alors le pouvoir extraordinaire de Maxine, oh là là, vaste question. Mais je dirais avant tout qu'elle est résiliente, combative, que c'est une boule d'amour, une vraie guerrière. Vraiment, une vraie guerrière.
Speaker #1
Le pouvoir de Mila, c'est son sourire. Avec son sourire, elle rallie à sa cause toutes les personnes qui vont croiser son chemin. Et malgré ce quotidien qui n'est pas simple, pour elle, surtout pour elle et pour nous, elle est toujours... pleine de volonté dans tout. Son quotidien est rythmé de tellement de rendez-vous, de stages intensifs. En fait, on veut lui donner la possibilité de faire des progrès et c'est fatigant parce qu'elle n'arrête jamais ou peu de semaines dans l'année sans aucun rendez-vous. Mais elle le fait avec tellement de... bonne volonté, elle le fait avec le sourire. Elle est vraiment très courageuse parce que je pense que si nous on enchaînait tout ce qu'on lui faisait faire, on serait épuisé et ce n'est pas son cas. Elle se donne les moyens de progresser. On peut... Le quotidien a beau être tel qu'il est difficile, pas toujours évident, voilà. L'annonce du handicap de son enfant, c'est toujours une épreuve qui est très, très difficile. On a eu la chance d'être très bien entourés. Et ça, c'est hyper important, que ce soit de la famille, que ce soit des amis. Quand on est entouré, quand on est bien entouré surtout, on arrive à surmonter les épreuves les plus difficiles que la vie puisse nous donner. On dit, tant qu'il y a de la vie, il y a de l'espoir. Aujourd'hui, le trophéne éthique, c'est un petit espoir pour nous d'améliorer le quotidien. Et puis, on sait qu'il y a des essais cliniques en cours aux États-Unis. Et on espère qu'un jour, on pourra enfin guérir ce syndrome de Rett et puis pouvoir découvrir et redécouvrir nos filies.
Speaker #3
Et voilà ! nous arrivons au bout de cet épisode consacré au trophinéthide. Un immense merci à Alexandra, Elodie, Karine et Claudine d'avoir partagé leur expérience avec nous. On retient de ces témoignages de l'espoir, bien sûr, mais aussi des attentes, des doutes et parfois des déceptions. Parce que malheureusement, chaque enfant réagit différemment et tous les espoirs ne se concrétisent pas toujours. Mais ici, on continue d'y croire dur comme fer, au traitement qui peut améliorer le quotidien de nos filles et à la recherche qui avance, notamment autour de la thérapie génique. Si vous souhaitez aller plus loin, je vous partagerai en description le lien d'un site créé par un papa qui rassemble les données scientifiques et actualisées sur les recherches de traitements symptomatiques et sur la thérapie génique concernant le syndrome de Rett. Et pour notre prochain rendez-vous, changement total d'ambiance. On parlera de handiski. Avec un épisode qui, je l'espère, vous offrira une belle bouffée d'air frais. Parce que l'espoir, c'est aussi continuer à croire en tout ce que nos filles peuvent vivre et découvrir. Merci pour votre écoute et à très bientôt ! Musique de générique

Description

Transcription

Speaker #0
Et on dit, tant qu'il y a de la vie, il y a de l'espoir. Aujourd'hui, le trophéne de Tite, c'est un petit espoir pour nous d'améliorer le quotidien. Et puis, on sait qu'il y a des essais cliniques en cours aux États-Unis. Et on espère qu'un jour, on pourra enfin guérir ce syndrome de Rett et puis pouvoir découvrir et redécouvrir nos filles.
Speaker #1
Je suis Émilie. Et depuis que le syndrome de Rett a fait irruption dans la vie de ma fille, tout a changé. Je veux comprendre, apprendre et faire résonner chaque découverte. Ce podcast vous invite à la rencontre de personnes engagées pour explorer ensemble des thématiques aussi variées qu'inspirantes autour du handicap. J'ai à cœur de vous faire découvrir l'énergie incroyable qui surgit lorsque la différence transforme nos vies. Bienvenue dans Extraordinaire. Bonjour et bienvenue à toutes et à tous. Même si cet épisode vous est proposé en cette fin d'année 2026, c'est dans le prolongement du mois d'octobre, mois de sensibilisation au syndrome de Rett, que j'ai eu envie de me pencher sur un sujet qui suscite beaucoup d'attentes dans notre communauté, le trofinétide. Le trofinétide est un traitement destiné à améliorer certains symptômes du syndrome de Rett. Pour faire simple, il pourrait contribuer à améliorer la communication entre les neurones, à réduire la neuroinflammation, c'est-à-dire l'inflammation dans le cerveau, et à favoriser le bon fonctionnement des cellules cérébrales. On ne comprend pas encore complètement comment il agit, ni quels bénéfices chaque personne peut en tirer, mais il représente une nouvelle piste thérapeutique et donc une raison supplémentaire de s'informer et de garder espoir. Sur le plan réglementaire, une étape importante a été franchie en Europe. Deblou, donc le labo du trofinétide, a obtenu une autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne le 20 août 2026. pour les adultes et les enfants âgés de 5 ans et plus. Cette autorisation ne signifie toutefois pas que le traitement est immédiatement accessible à toutes les familles. Son accès concret dépend encore des démarches nationales, notamment en matière de prix et de remboursement. Les 4 familles que vous allez entendre ont commencé ce traitement début 2026 dans le cadre d'un accès compassionnel, un dispositif encadré qui permet, sous certaines conditions médicales et réglementaires, à des patients d'accéder à un médicament en dehors de son circuit habituel. Cet épisode n'a pas de vocation scientifique, je ne suis pas là pour tirer des conclusions médicales, mais pour donner la parole à quatre familles qui ont accepté de partager leurs expériences, leurs observations, leurs interrogations et leurs espoirs. Et en cette fin d'année 2026, à l'approche du Téléthon, dont nous célébrons les 40 ans, ces témoignages prennent une résonance toute particulière. 40 ans de mobilisation, de recherche, de familles qui témoignent, et de personnes qui se battent pour la vie. pour faire avancer les choses. 40 ans a rappelé que la recherche a besoin de moyens, que les maladies rares méritent toute notre attention et que les avancées, même lorsqu'elles prennent du temps, peuvent changer des vies. Alors, entre le mois de la sensibilisation au syndrome de Rett, les témoignages de ses familles et cet anniversaire du Téléthon, un mot s'est imposé à moi, l'espoir. Pas l'espoir de miracle, ni la promesse que ce traitement fonctionnera pour tout le monde, mais l'espoir de voir la recherche avancer, de nouvelles possibilités apparaître et peut-être des vies. se transformer. Un immense merci à ces quatre petits soleils qui illuminent chacune à leur manière cet épisode. Mila, Louane, Maxine et Jade. Merci à leur maman, Alexandra, Élodie, Karine et Claudine d'avoir accepté de partager un bout de leur histoire avec nous. Je tiens à les remercier sincèrement pour leur confiance, leur générosité et le temps qu'elles ont consacré à cet épisode. Parler de son enfant, de son quotidien et de ses espoirs n'est jamais anodin. Merci. d'avoir accepté de partager un morceau de votre histoire avec nous pour que d'autres familles puissent écouter, comprendre, se questionner et peut-être se sentir un peu moins seules. Je vous souhaite une belle écoute.
Speaker #2
Alors Louane a 11 ans. Elle est atteinte du syndrome de Rett qui a été diagnostiqué un mois avant ses 4 ans. Louane est une petite fille qui a énormément de caractère, qui sait très bien ce qu'elle veut. mais surtout ce qu'elle ne veut pas. Elle est très sensible et très expressive. Elle dit quelques mots, mais elle ne peut pas nous raconter ce qu'elle ressent, ou même nous raconter sa journée, ou si elle a mal quelque part. Alors on apprend à la comprendre à travers son regard et ses expressions, et finalement on voit qu'elle comprend énormément de choses. Au quotidien, elle est complètement dépendante. pour tous les gestes de la vie, mais elle a conservé la marche. Elle marche de façon assez instable et utilise aussi un fauteuil roulant, notamment pour les déplacements plus longs. Elle est accueillie en EAP la semaine. et elle bénéficie de beaucoup d'accompagnement et de rééducation. Tous les six mois, elle fait également un stage de rééducation intensive dans un institut. Et à la maison, Louane a sa petite sœur, Amy, qui a huit ans, et nous formons une belle famille recomposée avec deux grands ados, Léna, qui a 16 ans, et Naël, 13 ans, et bien sûr, son beau-papa, Fabien. Louane a commencé le Trophinitide le 28 février 2026 dans le cadre d'un accès compassionnel. Jour symbolique vu que c'est la journée dédiée aux maladies rares. C'est quelque chose qu'on attendait beaucoup puisque c'est le premier traitement développé spécifiquement pour le syndrome de Rett. Il ne guérit pas la maladie mais il peut améliorer certains de ses symptômes chez certaines personnes. Le traitement a été introduit progressivement par palier. Tous les trois mois, je fais un point avec sa neurologue au CHU de Montpellier. Nous parlons des évolutions de Louane, de la façon dont Louane supporte le traitement et des éventuels effets secondaires. Je fais aussi régulièrement le point avec l'assistant du professeur qui suit Louane à l'hôpital Necker à Paris. C'est le centre de référence pour le syndrome de Rett, où Louane bénéficie également d'un suivi annuel.
Speaker #3
En ce qui concerne les principales caractéristiques de son syndrome de Rett, Maxine était non marchande et a réussi à le devenir grâce à la méthode MEDEC. Depuis ses 8 ans, l'épilepsie est rentrée dans notre maison et sa vie quotidienne avec une gestion des fois un peu compliquée, mais on a quand même un traitement qui gère au mieux les crises. On a beaucoup de crises, des fois une journée quand il va y avoir un problème Ça nous prévient d'un problème, une dent qui va tomber, une maladie qui arrive. Et en dehors de ça, elle n'est pas trop gênée grâce au traitement. Au niveau oralité, transit, Maxime mange et a toujours mangé normalement. Après, elle a quelques soucis de transit, comme beaucoup. Sinon, au niveau de la communication... Maxine commence à communiquer avec sa tablette avec le eye tracker et MindExpress sinon bien sûr c'est comme toute notre petite retounette, beaucoup par le regard des petits signes comme des bruits de bouche quand elle veut boire ou manger des petits gestes, des petites intentions qu'on essaye de décrypter et c'est pour ça qu'on espère que le début la trophimétide va pouvoir débloquer un petit peu la situation pour lui offrir le pouvoir de s'exprimer un peu plus et qu'en retour, on la comprenne plus facilement. Depuis qu'on a mis un nom sur la maladie de Maxine à ses trois ans, on a toujours suivi d'un peu loin malheureusement, puisque ça se passe surtout au Canada ou aux Etats-Unis, les recherches sur les possibles traitements. Alors, pas curatif pour l'instant, même si j'y crois, on est des gens positifs et on sait qu'un jour ça arrivera. Mais du coup, plus sur le début, la trophinétide, voilà, pour un peu essayer, dans certains cas, on le sait, de diminuer les symptômes. Et du coup, que les filles gagnent un petit peu en autonomie. mais je ne savais pas comment avoir accès. À ça, je pensais qu'il fallait aller forcément voir la neurologue référent traite à Paris, ce qui était un petit peu compliqué pour nous. Et c'est toi d'ailleurs, Émilie, qui a un petit peu débloqué notre situation quand tu m'as dit que ta neurologue à toi t'avait appelé pour dire que le traitement arrivait en France et qu'on pouvait se rapprocher de certains neurologues dans les CHU. pour avoir peut-être accès à cet aspect compassionnel du traitement. Et donc du coup, j'ai vu avec la neurologue pédiatrique qui suit Maxine en dehors du CHU, elle s'est mise en contact avec ses collègues du CHU, et en effet, à Bordeaux, nous avons une neurologue pédiatrique qui peut gérer, avec les autorisations de trois autres neurologues en France, par des commissions en visio, Donc, gérer, qui ? peut avoir accès à ce traitement compassionnel, parce qu'il faut rentrer dans des cases, malheureusement. Nous avons donc eu un premier rendez-vous, pendant lequel la neurologue nous a posé diverses questions, en fait pour connaître... Maxine et Maxine au sein de son syndrome. C'est-à-dire, qu'est-ce qu'elle est capable de faire ? Qu'est-ce qu'elle ne peut pas du tout faire ? Qu'est-ce qu'elle a su faire et qu'elle a perdu à cause du syndrome de Rett ? Qu'est-ce qu'elle n'a jamais su faire avant mais qu'elle a réussi à gagner ? Voilà, malgré tout, pendant ces dix années qui viennent de passer. Et elle l'a auscultée, voilà, ça c'était le premier rendez-vous. Après donc, elle l'a fait passer en commission, donc avec les trois neurologues qui peuvent dire oui ou non, cette petite fille peut avoir accès au traitement. Et donc, Maxime a été reçu et on a pu commencer le traitement mi-mai. En ce qui concerne le suivi, après... Nous, nous avons eu un deuxième rendez-vous en visio au bout de trois mois avec la neurologue du CHU de Bordeaux pour refaire le formulaire de départ et voir s'il y avait des réponses différentes pour voir si ça avait changé des choses dans le quotidien de Maxime. Et est prévu un deuxième rendez-vous, cette fois-ci sur place, au bout de six mois. Donc nous, ça sera en novembre. Entre temps, nous avons aussi échangé par mail avec le docteur parce que les débuts, c'est un peu compliqué. Personne d'autre n'a accès à tout ça. Même la neurologue extérieure qui suit Maxine depuis 3-4 ans n'a pas forcément accès à ce que contient la tropinétide. Et du coup, on a eu un souci au début. Parce que ce traitement peut emmener trois effets secondaires importants. Les vomissements, la diarrhée et l'anorexie. Donc nous, on n'a pas du tout eu de vomissements et pas du tout d'anorexie. Alors là, Maxime, elle mange, mange. Bon, après, elle est aussi dans la période d'évolution hormone. Je grandis beaucoup. Mais ça, on n'a pas de souci. Par contre, en effet, Elle qui était extrêmement, extrêmement constipée est passée vite à beaucoup de diarrhée. Donc, on a dû, voilà, revoir un petit peu le dosage, diminuer un petit peu le dosage. On était arrivé à la zone palier haute et en fait, qui était 40 millilitres matin et soir pour Maxine. Et en fait, on est redescendu à 30 ml parce que C'est entre 30 et 40, le passage entre 30 et 40, où on a eu ce souci vraiment gastrique, et donc qui a incommodé Maxine, pour pas forcément, pour le coup, un bénéfice dans ce qu'on observait majeur. Et donc on a aussi introduit un petit traitement pour refaire la flore intestinale de Maxine, et gérer un petit peu plus, et là ça va un peu mieux de ce côté-là. On est revenu à peu près à la normale. Par contre, je trouve ça dommage. Je ne sais pas si les autres parents qui ont commencé le traitement aussi, c'est pareil chez eux. Et c'est vrai que j'ai eu l'interrogation aussi de la part du centre Uvamaxine, le JUS Arc-en-Ciel, parce qu'on n'a pas réellement, nous, de fiches de suivi, on va dire. Et puis l'école aussi aurait bien aimé avoir un peu plus... un protocole avec à quoi il devait faire attention, est-ce qu'il devait remplir des choses toutes les semaines pour les effets secondaires, pour ce qui s'améliore, ce qui ne s'améliore pas. Et là-dessus, il n'y a pas du tout. Pour nous, en tout cas, le suivi, c'est juste ce rendez-vous à trois mois, ce rendez-vous à six mois, refaire les mêmes questions. mais en plus c'est pas des... Des questions où il y a du ressenti dedans. Il faut répondre oui, non. Mais il y a des fois, c'est quand même un peu, peut-être, dans certains cas, vous voyez qu'on aimerait répondre et non. Là, ce questionnaire, c'est juste oui, non. Et même la neurologue l'a un peu remarqué, il y a un côté subjectif qui n'est pas du tout pris en compte.
Speaker #1
Claudine, la maman de Jade, a préféré nous parler de sa fille par écrit. Je vais donc vous lire son témoignage. Jade a 23 ans. Elle a une soeur jumelle, Tess, qui va bien, et deux soeurs aînées, Karine et Charline. Nous vivons, Jade et moi, dans un charmant petit village des Alpilles, dans le sud de la France. Jade est marchande, bien que la marche soit de plus en plus instable en vieillissant. Malheureusement, depuis la puberté, l'épilepsie a fait son apparition et pour le moment elle n'est pas maîtrisée. Comme beaucoup de filles raides, elle a un important RGO. Jade dort et mange bien, elle adore l'eau et les dessins animés. Elle aime aussi la musique et se balance lorsqu'elle en écoute. Jade a eu le déblou du 15 mars au 30 juin 2026. Nous avons été obligés de suspendre car trop de diarrhée. Pourtant, forte des expériences américaines, je n'avais pas suivi le protocole à la lettre et augmenté très doucement les doses. Jusqu'à 20 ml, les selles étaient très molles. Mais au-delà, cela a été la cata. La dose cible était 40 ml, nous nous sommes arrêtés à 30, puis redescendus à 20. Malgré ce, et malgré des probiotiques, thiorphan, smecta et autres bananes, nous n'avons pas réussi à indiquer la diarrhée. Elle a perdu 10 kg et son apéthie légendaire était considérablement coupée. Les désagréments et risques étant plus importants que les bénéfices, j'ai donc décidé de tout arrêter pour le moment et tout est rentré dans l'ordre. Il se peut que nous reprenions en fin d'année, on verra. Le traitement était prescrit par le CHU Latimone à Marseille et fourni par la pharmacie de l'hôpital de la Conception. C'est son neurologue, le professeur Mill, prescripteur référent pour la région PACA, qui l'a su pendant ce protocole. Aucune analyse n'a été demandée lors de la mise en place du traitement. J'en ai fait faire de moi-même afin d'avoir une base de référence. Le professeur Mille nous a appelés au bout de trois mois et doit le faire à nouveau au bout de six mois. Les changements n'ont pas été spectaculaires, loin s'en faut. Plus réactive et plus sensible à son environnement, ça c'est sûr, moins de spasticité aussi. Les effets secondaires ont été mentionnés plus haut, diarrhée, perte d'appétit et perte de poids. Également grosse fatigue et pleurs d'angoisse.
Speaker #0
Bonjour Emile. Moi, c'est Alexandra et je suis la maman de Mila, qui a 8 ans. Nous vivons à Antibes avec son papa et son grand frère Mathéo. Alors Mila, c'est une petite fille qui est très joyeuse, très solaire, qui dégage vraiment une joie de vivre au quotidien. Et ce sourire, il a toujours été très caractéristique de notre fille. Et c'est un bébé qui pleurait quasiment jamais, vraiment quand il y avait... des douleurs ou un problème en particulier. Mais sinon, elle était toujours très souriante et très curieuse de tout. Au quotidien, elle aime beaucoup la musique. Ça a été aussi un gros soutien d'avoir ces playlists avec nous pour arriver à calmer ces moments de douleur, les moments un petit peu difficiles où elle s'isolait un petit peu. Donc, ça a été vraiment un grand soutien pour nous et pour elle. Et c'est sa principale, on va dire, activité, dans le sens où, à cause de ses stéréotypes manuels, Mila est totalement prisonnière de son corps. Et elle est dépendante d'un adulte pour absolument tout le quotidien. Se retourner, enfin, se mouvoir, ça peut être difficile. Elle peut se retrouver très facilement bloquée dans une position. elle ne peut pas boire toute seule elle ne peut pas manger toute seule elle ne peut pas jouer toute seule non plus, quelque chose qui est assez simple mais à cause de ces stéréotypes manuels, elle n'utilise pas ses mains alors on y travaille beaucoup mais malheureusement chez nous c'est vraiment le gros point noir du syndrome de Rett c'est les stéréotypes manuels qui l'ont totalement un petit peu isolée de tout, même si elle s'intéresse à tout ce qui l'entoure, elle ne peut malheureusement pas interagir Merci. avec ses mains, que ce soit avec des jouets, avec des camarades, avec nous. Donc voilà, c'est vraiment le gros point noir chez nous dans le syndrome de Rett. Mila, elle a été diagnostiquée lorsqu'elle est de deux ans et demi. Elle n'a jamais acquis la marche, donc on est vraiment sur un syndrome de Rett très typique, avec une phase de régression, un diagnostic à ses deux ans et demi, pas d'acquisition de la marche. Elle avait quelques petits mots qu'elle a totalement perdus, donc perte totale de la parole. Elle a aussi perdu l'usage volontaire de ses mains et elle a eu de très gros troubles du sommeil. On faisait des nuits qui se terminaient à 2-3 heures du matin et elle pouvait rester éveillée toute la journée qui suivait sans se rendormir. Donc on a eu de gros, gros troubles. troubles du sommeil qui sont, grâce à un traitement aujourd'hui, réglés. Et elle a eu aussi de très grosses... Une crise de pleurs, ça pouvait durer des heures et des heures et on n'arrivait pas à trouver la cause si c'était une douleur ou autre, ou si elle avait du mal à gérer ses émotions. Et aujourd'hui, ça va mieux. En ce qui concerne le trophimétide, Mila a pu commencer le traitement à fin avril 2026. Donc on a sollicité notre neuropédiatre. vers le mois de février ou mars, il me semble, pour pouvoir débuter le traitement parce qu'on a vu qu'il était disponible en France. Donc non, il n'a ni suivi à Néquer ni à la Timone à Marseille. Elle est suivie depuis toujours au sein de l'hôpital de Meudville, donc dans l'hôpital d'Antibes, avec une super neuropédiatre. Donc on n'a jamais eu cette... ressenti cette nécessité d'aller consulter ailleurs parce qu'elle nous apportait vraiment toutes les réponses et a toujours été très disponible pour nous. Et donc du coup, c'est la neuropédiatre qui a pu faire la prescription du trophinitib et on se fait livrer directement tous les mois le traitement à la pharmacie hospitalière. Donc c'est un petit peu la différence sur tous les autres traitements, c'est que là par contre c'est obligatoirement un traitement récupéré en pharmacie hospitalière. On a fait un rendez-vous, donc le rendez-vous au démarrage du traitement. On a eu un autre rendez-vous trois mois après, mais on a vaguement parlé du traitement, voir si tout était OK, on avait réussi le poids. Et là, on a le prochain gros rendez-vous qui doit intervenir début novembre. Donc c'est le rendez-vous des six mois et il me semble que c'est le rendez-vous où justement on fait un peu le bilan. des premiers effets constatés, les effets secondaires, s'il y a effet secondaire. Donc ça va être vraiment une date un petit peu importante pour nous début novembre. Et ensuite, on aura un prochain rendez-vous à 12 mois, même si les rendez-vous sont espacés. Si on a le moindre souci, on sait que notre neuropédiatre est très disponible. Si on a la moindre question, le moindre effet secondaire qui apparaît aussi. On a une question sur le traitement. Donc Mila est très bien suivie. On a aussi toute l'équipe qui est autour de Mila, donc ergothérapeute, kinésithérapeute, orthoptiste, le CESAD et l'école, donc la classe UEP. Tout le monde est au courant que Mila prend ce traitement-là et ils sont tous vigilants sur les effets qui peuvent apparaître, que ce soit des effets secondaires. ou que ce soit des améliorations dans le quotidien, un changement de comportement, des améliorations, que ce soit au niveau moteur ou au niveau communication.
Speaker #2
Le trophénitide a été introduit progressivement par parier de 10 ml matin et soir, avec une augmentation tous les 15 jours. La dose de cible pour l'OAN était de 50 ml matin et soir. Après deux à trois semaines à cette dose, elle a commencé à avoir des diarrhées. et des gènes gastriques. Nous avons essayé de les gérer avec des probiotiques et une alimentation adaptée. Puis finalement, nous sommes revenus au palier précédent à 40 ml matin et soir. Cela fait environ deux mois qu'elle est à cette dose et nous commençons à observer de vrais changements. Louane est davantage avec nous, elle s'intéresse plus à ceux qui l'entourent, elle est plus curieuse et elle cherche davantage à communiquer. Elle répète beaucoup plus de mots et elle arrive parfois à en enchaîner plusieurs. Par exemple, l'autre matin, je m'amusais à lui faire dire « Fab, fais-moi un café » pour que mon conjoint aille me faire un café. Et tout d'un coup, elle est allée le voir et lui a dit « Fab, fais un café » . Nous voyons aussi des progrès dans les gestes du quotidien. Il y a quelques jours, elle a retiré toute seule son short et sa culotte avant qu'on aille à la douche. Et elle me l'a fait deux fois même. Maintenant, si elle a soif et qu'un verre d'eau est posé devant elle, elle peut le prendre à deux mains, boire au seul et puis le reposer. Avant, dès qu'elle le prenait, l'objet tombait presque systématiquement. Ce sont des gestes qui peuvent sembler simples, mais pour Louane et pour nous, ce sont de très belles avancées.
Speaker #3
Alors du coup, est-ce qu'on a observé des changements chez Maxine depuis qu'on a commencé Mimé ? Donc la réponse, oui. Nous, on a observé des changements. On sait en tant que parents de petites filles du syndrome de Rett qui s'intéressent à ce traitement que malheureusement, il ne marche que dans 40% des cas, que s'il y a trop d'effets secondaires, on savait qu'on aurait dû l'arrêter. Voilà. Nous, donc, pour l'instant, on peut le continuer. On a redescendu un petit peu la dose. Dans les premiers temps, dès les premières semaines, toutes ces thérapeutes et nous, on a observé que Maxine avait un temps de réaction plus rapide, qu'elle était plus attentive, que son attention était plus dirigée. C'est-à-dire que maintenant, quand, par exemple, on a... Des amis autour d'une table, Maxine, elle va vraiment regarder la personne qui est en train de parler. Et si l'interlocuteur change, elle va regarder directement l'autre personne qui va parler. Sur sa tablette, quand on lui pose des questions, elle va avoir tendance à répondre plus rapidement et plus ciblée. Elle arrive aussi mieux à faire ses jeux, voilà, sur la tablette. Et nous, ce qui nous fait plaisir, c'est qu'on a... beaucoup plus d'interaction avec elle, dirigée. On arrive... Elle est rigolote parce que maintenant, elle adore faire le jeu des guillis. C'est-à-dire que vraiment, on va lui faire des guillis, elle va rigoler, on va s'arrêter, elle va nous regarder pour qu'on recommence, mais voilà, sans rien dire, sans rien faire. Et puis hop, re-attaque de guillis. Du coup, là, elle re-rigole. Enfin voilà, c'est vraiment... Un rire volontaire de réponse à ce jeu. Et ça, pour nous, voilà, c'est une petite victoire, mais c'est super. Au niveau de la motricité, elle a regagné un tout petit peu. Là, il faut être vraiment honnête. Un tout petit peu de préemption de sa main gauche qui était déjà la plus forte.
Speaker #0
Au niveau de la marche, du coup, nous, on continue ce qu'elle sait faire. Donc, je ne sais pas si ça s'est amélioré ou pas dans ce cas-là. Peut-être que sans, ça aurait été aussi pareil. Et voilà. Mais c'est surtout les interactions. Alors, au niveau de la communication, par contre, la communication verbale, je veux dire. Vu que Maxine a su parler avant de perdre le pouvoir de le faire, j'espérais un peu que comme les liaisons étaient là, on va dire, avant 18 mois, on essaye de les retrouver, qu'elle arrive à retrouver le chemin pour dire des petits mots. Bon, ça, on ne l'a pas. Par contre, on voit qu'elle essaye. Elle essaye de bouger ses lèvres, elle essaye de bouger sa langue. Elle nous regarde bien quand on parle. Ça, elle est très attentive à ça. Et on voit qu'elle veut essayer de le faire. Maintenant, elle me fait rire dans la voiture parce que dans la voiture, elle veut toujours que je chante. Et d'habitude, elle qui fait un petit son tout le temps, son petit son, c'est... Et bien, dans la voiture, quand elle essaye de chanter, elle souffle. Elle souffle. Mais il n'y a pas le son. Donc, elle essaye vraiment de faire autre chose. Donc, on voit qu'elle essaye de... Oui, de gagner en communication. Pour l'instant, son petit cerveau ne veut pas la suivre, mais on ne sait pas. On n'en est qu'au début aussi. Voilà, c'est que depuis mai. Un autre exemple, c'est le soir, souvent après manger, il y a vraiment un moment câlin entre nous parce que moi, je rentre tard du travail. Donc, elle a presque fini de manger quand j'arrive. Et du coup, voilà. On se met face à face, je la prends sur mes genoux face à face et on a un petit rituel maintenant, je lui fais ouvrir la main, mais maintenant je n'ai même pas besoin de la faire ouvrir, elle l'ouvre la main toute seule et on dit petit câlin et petit câlin c'est une petite caresse sur la joue, donc elle me le fait, grand câlin, maintenant elle prend les gens, elle a fait ça aussi avec son équithérapeute en automatisme. Elle ouvre les bras grands et puis elle prend les gens dans ses deux bras par les épaules pour faire un gros câlin. Et puis alors ça, bon, c'est qu'avec papa-maman, on lui a dit. Mais voilà, maintenant elle fait des bisous. Mais Maxime, elle fait des bisous d'amoureuse. Donc c'est des bisous d'amoureuse sur la bouche. Donc on a vraiment dit, on essaye de lui dire, c'est qu'avec papa-maman, on ne fait pas ça avec tout le monde. Mais voilà, mais par contre, quand on lui dit bisous, bisous maman, bisous papa. maintenant, elle a tendance à initier le geste et à vraiment le faire. Et quand, du coup, on la félicite, on est très content, ça se voit dans ses yeux qu'elle aussi, elle est hyper contente. Donc ça, voilà, pour nous, c'est des grosses, grosses évolutions. Mais je pense que comme pour la méthode MEDEC, pour la motricité, où on nous apporte les bases et après, il faut travailler, pour que le corps soit de nos petites traites, trouvent un autre chemin, une mémoire musculaire pour arriver à marcher plutôt que ça soit neuronal. Et bien là, pareil, je pense qu'il ne faut pas compter que sur la tropinétide et qu'il y a une histoire de répétition. C'est-à-dire que voilà, le petit rituel du soir, moi on le fait tous les soirs et tous les soirs ça s'intensifie. et puis, et voilà, c'est aussi des automatismes musculaire, peut-être des chemins détournés que son cerveau prend plutôt que le chemin direct qui devrait être. Et ça, il n'y a que l'entraînement qui peut faire. Donc, ce n'est pas, je pense, que le médicament qui peut le faire. Après, j'avoue, il y a quand même quelques inconvénients de la trophinétite. C'est son mode de conservation, ça forme en sirop, ça fait un sacré volume à donner, en tout cas pour nous, Maxine qui ne boit pas beaucoup. Et puis, pour le coup, moi j'aurais cru que le goût qui a plutôt un aspect un peu un goût bonbon serait facile. Mais non, Maxine, rien que l'odeur quand on approche pour lui donner, elle fait un peu la grimace quoi, ou elle ferme la bouche. Donc voilà, on en met un peu dans le yaourt, on en met un peu dans le jus de fruits. On essaye qu'elles le prennent quand même gorgé par gorgé. Après, il faut le... Donc je ne sais pas si les autres parents, c'est pareil. Voilà, je veux bien des retours là-dessus. La conservation, c'est tout le temps au frais. Donc dès qu'on veut partir en week-end ou quoi, eh bien voilà, il faut emmener la glacière. Si on va à l'hôtel, il faut qu'il y ait un frigo. Voilà, ça, je sais qu'aux États-Unis, au Canada, maintenant, il y a sous forme de sticks. Donc, c'est de la poudre qu'il faut mettre au dernier moment dans de l'eau ou dans autre chose. Et du coup, il n'y a pas cette histoire de conservation au frais. J'ai demandé, moi, à la neurologue qui suit Maxime. Pour l'instant, en France, on n'a pas accès à ça, mais j'ai hâte que ça arrive, parce que c'est vrai que, par contre, ça, c'est un peu difficile, la gestion de ça.
Speaker #1
Depuis que Mila le prend, le trophine est décidé. On a vu des améliorations au niveau de son confort. C'est-à-dire que du coup, avant le tropinéthie, elle faisait beaucoup de crises de pleurs. Elle avait deux à trois fois par semaine des grosses crises qui pouvaient durer une demi-journée quasiment. Les trois premières semaines du traitement, elle n'a fait aucune crise. Et à ce jour, elle va faire des petites crises de même pas une demi-heure, une à deux fois par mois. C'est vraiment très léger. Donc voilà, ça a amélioré son vie. probablement son confort, peut-être la gestion de ses émotions aussi, il y a peut-être moins de frustration. Il y a aussi une amélioration dans la façon dont elle se saisit de sa commande oculaire, parce qu'elle a une commande oculaire qu'elle utilise un petit peu, mais pas forcément de manière toujours très appropriée ou dans peu de situations. Là, on peut tendre. On a remarqué quand même que Mylène sortait des choses qui étaient très appropriées par rapport à ce qu'on était en train de faire ou à ce qu'on avait fait. Qu'elle associait plus facilement des mots et qu'elle allait parfois chercher du vocabulaire qu'on n'avait peut-être pas toujours modélisé. Récemment, au moment d'un repas, il me semblait qu'elle n'avait pas faim et donc je lui ai posé la question « oui ou non, est-ce que tu veux manger ? » Et au lieu de me dire non, Elle a été dans Politesse à table et elle m'a dit sortir de table. Donc c'est juste énorme parce qu'en fait, elle m'a clairement fait comprendre qu'elle ne voulait absolument pas manger à ce moment-là. Toujours en lien du coup un petit peu avec ce regard, Mila fixe beaucoup plus son regard. C'est-à-dire que quand on va lui parler, elle va vraiment nous regarder. intensément. Parfois, elle semblait un petit peu dans ce monde où, comme on dit chez un enfant, la tête dans les nuages. Là, elle a tendance à vraiment fixer son regard qui semble beaucoup plus intense. Si elle entend un son, elle va tourner la tête vers ce son-là. Quand on l'appelle également, elle va se retourner aussi plus facilement, alors qu'avant, on pouvait l'appeler 20 fois, elle n'allait pas tourner la tête. Donc il y a vraiment déjà une réaction qui est beaucoup plus rapide, une compréhension je pense également qui est beaucoup mieux traitée et une envie de participer, de communiquer aussi avec les gens qui l'entourent, que ce soit à l'école ou à la maison. On a également aussi l'arrêt des douleurs. au ventre lié au transit. Mila était très constipée. Malgré une prise de macrogol, on avait régulièrement des crises de pleurs. Tellement, elle était constipée, c'était douloureux pour elle. Et en fait, depuis le trochimétide, on n'a plus aucune crise de pleurs parce que le trochimétide agit sur le transit et a tendance à donner de la diarrhée. Chez nous, pas de problème de ce côté-là. On a réussi à gérer. et au contraire ça a amélioré toutes les douleurs qui étaient liées à ça. Donc c'est un très gros point au final positif pour nous. Elle a un temps de latence réduit également, c'est-à-dire qu'on a remarqué au début avec sa kiné que lorsqu'elle lui donnait des consignes sur des exercices qu'elle avait l'habitude de faire, elle répondait plus rapidement à la consigne, donc elle s'exécutait. plus rapidement et ça s'est du coup étendu à ces autres thérapeutes. Ça a été remarqué aussi à l'école, au CESAD et surtout en stage où ils ont vu Mila avant le début du traitement et 3-4 mois après le traitement et sans forcément que nous on parle des effets qu'on avait constatés sur Mila. ils les ont eux aussi évoqués donc c'est voilà c'est pas un hasard c'est vraiment visible maintenant par tous les thérapeutes qui suivent Mila et donc les gens se rendent compte de l'amélioration en tout cas de ce que le trofinitide apporte au quotidien pour Mila elle est aussi beaucoup plus joyeuse beaucoup plus souriante ouverte aux autres Mila souriait assez facilement. Par contre, elle avait très peu de fourrilles ou d'éclats de rire. Là, c'est... Tous les jours, on a un fou rire, deux éclats de rire. Elle sent tellement mieux dans son corps. Je pense que du coup, ça se ressent de cette façon-là. On voit qu'elle est bien, beaucoup mieux qu'avant. Elle était bien, ça a toujours été une petite fille. Je pense bien dans son corps, bien dans sa peau. Mais il y avait des choses. des douleurs, le fait d'être bloquée dans ce corps-là, de ne pas pouvoir faire forcément ce qu'elle a envie de faire, qui devait peut-être agir sur son bien-être. Et je la ressens beaucoup mieux dans ce corps. Donc c'est chouette de voir sa fille rire aux éclats la longueur de journée. C'est pour nous. C'est une victoire en fait de se dire que ce traitement lui apporte aussi ce confort-là. Par contre, pour l'instant, le petit point qu'on attend encore, c'est l'amélioration des stéréotypies qui restent très présentes et très envahissantes chez Mila. Donc c'est normalement une amélioration. En tout cas, il est censé y avoir une amélioration avec le trochinétide. au niveau des stéréotypies. Pour l'instant, ce n'est pas notre cas. Après, on va dire qu'on a déjà beaucoup de belles choses qui sont arrivées grâce aux tropinétides. Donc voilà, on espère toujours que ces stéréotypies sont moindres parce que forcément, elle est totalement bloquée dans ce qu'elle pourrait faire. Mais on se satisfait aussi de ce qu'elle a pu gagner grâce aux tropinétides.
Speaker #2
Aux familles qui s'interrogent sur le trophénitide, j'aimerais leur dire que chaque enfant est différent. Chez Louane, il y a eu des effets secondaires, mais aujourd'hui nous observons de belles avancées. Ce traitement n'est pas une promesse pour tous. Pour moi, il représente surtout un espoir, celui de voir la recherche avancer et ouvrir enfin de nouvelles possibilités pour nos enfants. Alors, le pouvoir extraordinaire de Louane, je dirais que c'est sa capacité à communiquer, et à se faire comprendre avec seulement quelques mots, par son regard, ses expressions et son caractère. Elle arrive à créer un lien très fort avec les autres et à rassembler beaucoup de monde autour d'elle.
Speaker #3
Pour conclure, si ma fille avait un super pouvoir, j'aimerais que ce soit la compréhension. Merci.
Speaker #0
Après, ce que j'aimerais dire du coup aux parents qui s'interrogent sur la tropinétite, c'est, si vous voulez essayer, il faut être conscient. On était prêts, nous, on savait que possiblement, le médicament, il ne marchait que dans 40% des cas pour nos filles. Que s'il y avait trop d'effets secondaires, il faut arrêter. Voilà. Le but, c'est d'essayer d'améliorer un peu le quotidien de nos filles, de leur faire gagner de l'autonomie, mais pas de les mettre dans le mal. Même si Maxine, imaginons, elle aurait redit papa-maman, et qu'on aurait été aux anges, bien sûr, et qu'elle aurait eu tellement mal au bide ou qu'elle ne mangeait plus, bien sûr, on aurait arrêté. Mais par contre, ça vaut peut-être le coup d'essayer, sur un court temps, déjà. Et je vous jure, dès les premières semaines, on voit déjà si ça fait quelque chose ou pas. On voit l'attention, le temps de réaction, déjà plus rapide que ça pour avoir communiqué avec d'autres à qui ça a fait ça. Voilà. Qui ne tente rien, malheureusement, n'a rien. Mais quel bonheur, si ça marche, de pouvoir faire des jeux comme les guillis avec nos enfants ou des choses comme ça. C'est aussi peut-être leur faire gagner un petit peu d'autonomie, de temps de confort, jusqu'à un jour par miracle, l'apparition d'un vrai traitement curatif. N'hésitez pas, moi vous pouvez me trouver par le biais d'Emilio sur les réseaux sociaux, si vous voulez plus échanger avec moi, je suis tout à fait ouverte. Mais après, il faut le faire parce que tout le monde est... et volontaires autour de vos filles. Parce que c'est aussi, il ne faut pas compter, comme je disais tout à l'heure, que sur la trophinétide, c'est donner un petit déclencheur pour augmenter les capacités de nos filles, mais du coup, des capacités qu'il faut faire travailler. Donc, il ne faut pas que ça soit un combat pour vous, une bataille de devoir lui donner, de devoir faire des choses. Il faut que ça soit simple pour tout le monde. Voilà. C'est vraiment le but, c'est de simplifier la vie de nos filles, mais aussi des aidants autour. Alors le pouvoir extraordinaire de Maxine, oh là là, vaste question. Mais je dirais avant tout qu'elle est résiliente, combative, que c'est une boule d'amour, une vraie guerrière. Vraiment, une vraie guerrière.
Speaker #1
Le pouvoir de Mila, c'est son sourire. Avec son sourire, elle rallie à sa cause toutes les personnes qui vont croiser son chemin. Et malgré ce quotidien qui n'est pas simple, pour elle, surtout pour elle et pour nous, elle est toujours... pleine de volonté dans tout. Son quotidien est rythmé de tellement de rendez-vous, de stages intensifs. En fait, on veut lui donner la possibilité de faire des progrès et c'est fatigant parce qu'elle n'arrête jamais ou peu de semaines dans l'année sans aucun rendez-vous. Mais elle le fait avec tellement de... bonne volonté, elle le fait avec le sourire. Elle est vraiment très courageuse parce que je pense que si nous on enchaînait tout ce qu'on lui faisait faire, on serait épuisé et ce n'est pas son cas. Elle se donne les moyens de progresser. On peut... Le quotidien a beau être tel qu'il est difficile, pas toujours évident, voilà. L'annonce du handicap de son enfant, c'est toujours une épreuve qui est très, très difficile. On a eu la chance d'être très bien entourés. Et ça, c'est hyper important, que ce soit de la famille, que ce soit des amis. Quand on est entouré, quand on est bien entouré surtout, on arrive à surmonter les épreuves les plus difficiles que la vie puisse nous donner. On dit, tant qu'il y a de la vie, il y a de l'espoir. Aujourd'hui, le trophéne éthique, c'est un petit espoir pour nous d'améliorer le quotidien. Et puis, on sait qu'il y a des essais cliniques en cours aux États-Unis. Et on espère qu'un jour, on pourra enfin guérir ce syndrome de Rett et puis pouvoir découvrir et redécouvrir nos filies.
Speaker #3
Et voilà ! nous arrivons au bout de cet épisode consacré au trophinéthide. Un immense merci à Alexandra, Elodie, Karine et Claudine d'avoir partagé leur expérience avec nous. On retient de ces témoignages de l'espoir, bien sûr, mais aussi des attentes, des doutes et parfois des déceptions. Parce que malheureusement, chaque enfant réagit différemment et tous les espoirs ne se concrétisent pas toujours. Mais ici, on continue d'y croire dur comme fer, au traitement qui peut améliorer le quotidien de nos filles et à la recherche qui avance, notamment autour de la thérapie génique. Si vous souhaitez aller plus loin, je vous partagerai en description le lien d'un site créé par un papa qui rassemble les données scientifiques et actualisées sur les recherches de traitements symptomatiques et sur la thérapie génique concernant le syndrome de Rett. Et pour notre prochain rendez-vous, changement total d'ambiance. On parlera de handiski. Avec un épisode qui, je l'espère, vous offrira une belle bouffée d'air frais. Parce que l'espoir, c'est aussi continuer à croire en tout ce que nos filles peuvent vivre et découvrir. Merci pour votre écoute et à très bientôt ! Musique de générique

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