- Speaker #0
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie.
- Speaker #1
Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Laurent, médecin généraliste à Tours, qui a une question qui vous parlera peut-être.
- Speaker #2
Bonjour, je reçois un couple qui attend un enfant. Le cousin du père a un retard mental qui n'a jamais été exploré. Il voudrait se faire tester. Dois-je leur prescrire un cariotype ?
- Speaker #1
Bonjour Aline, c'est un énorme plaisir de vous recevoir. Vous êtes médecin généticien et biologiste médical au sein du pôle génétique du laboratoire CERBA.
- Speaker #3
Bonjour Abla, c'est tout à fait cela et c'est aussi un plaisir pour moi d'être avec vous.
- Speaker #1
Merci. Alors dans le cas du couple dont parle Laurent, est-ce que vous conseillez un cariotype ?
- Speaker #3
Le cariotype ne peut pas être immédiat dans la mesure où on ne connaît pas le résultat du cariotype ou d'autres analyses génétiques du cousin.
- Speaker #1
Alors Aline, quel est le risque si Laurent prescrit quand même un cariotype ?
- Speaker #3
Alors le risque, c'est de rendre un résultat faussement négatif dans la mesure où une méconnaissance de l'examen initial ne permettra pas de rechercher quelques anomalies qu'on dit cryptiques, c'est-à-dire qu'on ne voit pas vraiment et qui sont trop petites.
- Speaker #1
D'accord, très bien. Et imaginons que le cousin ait été exploré avec une anomalie confirmée. Est-ce que dans ce cas, un cariotype pourrait être indiqué ou bien existent-ils d'autres techniques peut-être plus pertinentes ?
- Speaker #3
Alors, dans la mesure où ce cousin semble avoir des troubles du neurodéveloppement ou une déficience intellectuelle, l'analyse qui a dû être réalisée, c'est une ACPA, c'est-à-dire une analyse chromosomique par puce ADN. À la suite de cette analyse, il y a eu une étude parentale qui a dû être réalisée pour rechercher une anomalie équilibrée.
- Speaker #1
Qu'est-ce qu'on entend par anomalie équilibrée ?
- Speaker #3
L'anomalie équilibrée suppose qu'il n'y a pas de perte de gènes et pas non plus de duplication. Alors que cet enfant atteint doit probablement avoir soit une perte de gènes, ce qu'on appelle une délétion, soit des gènes en nombre plus important, un gain, ce qu'on appelle une duplication.
- Speaker #1
Très bien. Vous parlez d'études parentales. Quelle apparenté teste-t-on ?
- Speaker #3
On teste les deux parents de l'enfant atteint pour rechercher une anomalie qui aurait pu être transmise de façon déséquilibrée à cet enfant.
- Speaker #1
Très bien. Alors vous nous avez cité une technique qui est l'ACPA. Est-ce qu'elle peut complètement remplacer le cariotype ?
- Speaker #3
Dans le cadre des troubles du neurodéveloppement, l'ACPA est importante parce qu'elle permet de visualiser des anomalies de très petite taille, ce qui n'est pas forcément possible au cariotype.
- Speaker #1
Très bien. Et j'imagine qu'il y a des cas précis où cet ACPA est indiqué. Est-ce que vous pouvez nous citer des exemples ?
- Speaker #3
Tout à fait. L'ACPA est indiqué... Pour certains cas précis, d'ailleurs validés par l'agence de la biomédecine, à savoir des troubles du neurodéveloppement syndromique, c'est-à-dire associés à une autre anomalie ou non syndromique, on peut avoir des troubles du langage, des troubles du spectre autistique et puis d'autres pathologies pour lesquelles aussi le cariotype peut permettre une analyse.
- Speaker #1
Très bien. Et quelles sont les limites de l'ACPA ?
- Speaker #3
L'ACPA présente quelques limites. L'ACPA ne permet pas de voir des anomalies équilibrées et puis il ne permet pas de voir des mosaïques qui sont... inférieure à 20%. Et dans le cadre des pathologies prénatales, on ne peut pas voir de triploïdie, c'est-à-dire des anomalies de nombre de lots de chromosomes.
- Speaker #1
Très bien. Si vous deviez donner des conseils aux médecins qui pourraient orienter leur prescription ?
- Speaker #3
Alors, dans le cadre des patients qui sont sans anomalies et qui ont un apparenté atteint, dans un premier temps, le médecin doit demander à ce patient de trouver le compte-rendu de son apparenté. et par la suite, on pourra compléter l'analyse par un cariotype ou d'autres techniques comme la fiche. Toujours est-il, ce sont des techniques qui ont permis de vérifier l'analyse qu'avait cette apparenté atteinte.
- Speaker #1
Est-ce qu'on peut dire que le choix de la technique va dépendre de la pathologie suspectée ?
- Speaker #3
Complètement. L'ACPA permet de voir des anomalies déséquilibrées, alors que le cariotype voit des anomalies autant déséquilibrées qu'équilibrées, mais dans la limite de l'examen.
- Speaker #1
Si je récapitule, en cas d'apparenté atteinte de troubles ou retard mental, il ne faut pas se précipiter à demander un cariotype. Il faut d'abord obtenir le résultat de l'anomalie retrouvée chez l'apparenté.
- Speaker #3
C'est exactement cela. À partir de ce résultat, on pourra réaliser chez les apparentés un premier examen, soit le cariotype à la recherche d'une anomalie équilibrée, qui pourrait être complété éventuellement par des examens supplémentaires.
- Speaker #1
C'est le moment de la question rituelle. Avez-vous Aline un cas à nous raconter ? Oui,
- Speaker #3
tout à fait. Récemment, j'ai eu une patiente qui avait demandé à voir son cariotype dans la mesure où elle prétendait que ses deux cousins étaient atteints de trisomie 21. Elle n'avait pour autant pas le résultat de l'analyse.
- Speaker #1
Et si on avait fait un cariotype chez cette patiente, est-ce qu'on aurait eu un résultat faussement négatif ?
- Speaker #3
C'est le risque de rendre un résultat faussement négatif parce que la trisomie 21 n'étant pas confirmée, ses cousins auraient pu avoir une autre anomalie. Et en recherchant au cariotype un remaniement équilibré, on aurait pu le méconnaître. Premièrement parce que le cariotype ne permet pas de voir des anomalies inférieures à 5 mégabases. Et deuxièmement, le cariotype présentant des chromosomes avec une alternance de bandes noire et blanche, toute bande noire peut être semblable à une autre et ne pas permettre de voir ce remaniement.
- Speaker #1
Très bien. Eh bien, un grand merci Aline d'avoir été présente et d'avoir répondu à mes questions.
- Speaker #3
Tout le plaisir était pour moi.
- Speaker #0
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