- Abla
Bonjour à tous et bienvenue dans cette nouvelle saison de Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques. Votre objectif ? Vous accompagner vous, prescripteurs et biologistes médicaux, dans votre quotidien et vous aider à identifier les bonnes pratiques dans la prescription des actes de biologie médicale. Et surtout, répondre à vos interrogations en vous partageant des témoignages, des retours d'expérience et surtout, nos conseils. Je m'appelle Abla, je suis biologiste médicale et à chaque épisode j'inviterai un confrère à répondre à une problématique ou un cas rencontré dans votre quotidien. Alors sans plus attendre, je vous propose de découvrir avec moi un premier sujet soulevé par Sarah, sage-femme à Nevers.
- Sarah, sage-femme
Bonjour, j'ai une patiente originaire du Congo qui a un désir d'enfant. Elle sait que la drépanocytose est une maladie fréquente dans son pays et elle voudrait savoir si elle a un risque de la transmettre. Je n'ai pas de bilan dans son dossier. Qu'est-ce que vous pouvez me conseiller ?
- Abla
Pour répondre à cette question, je reçois pour la première fois dans notre podcast deux consoeurs biologistes de spécialités différentes qui vont s'avérer très complémentaires dans ce cas. Bonjour et un grand merci à toutes les deux pour votre présence. Amandine, vous êtes biologiste médicale au sein du pôle hématologie au laboratoire CERBA et vous êtes responsable des pathologies du globule rouge.
- Amandine
Bonjour Abla.
- Abla
Laurence, vous êtes médecin généticienne et biologiste médicale au sein du pôle génétique au laboratoire CERBA. Bonjour Abla. Alors Amandine, j'imagine qu'on commence par une NFS ?
- Amandine
Oui bien sûr, Abla, la NFS est très importante, mais il faut savoir qu'il existe aussi une étude de l'hémoglobine, qui est un examen simple à la recherche d'hémoglobine S.
- Abla
Alors pouvez-vous nous expliquer pourquoi cette NFS ne suffit pas ?
- Amandine
Tout simplement parce que la NFS peut être normale chez les porteurs d'un trait drépanocytaire.
- Abla
Donc impossible à détecter à la NFS, même au frottis ?
- Amandine
Alors le frottis sanguin, oui Abla, il est normal, comme la NFS. Mais malgré tout, il faut toujours une NFS associée à une étude d'hémoglobine pour pouvoir interpréter l'ensemble et surtout détecter d'éventuelles autres hémoglobinopathies.
- Abla
D'accord, très bien. Donc l'électrophorese finalement est associée à la NFS ?
- Amandine
Tout à fait. L'un va avec l'autre et sont indissociables l'une de l'autre.
- Abla
Donc dans le cas de notre patiente, s'il s'avère qu'elle est porteuse de cette pathologie, qui est la drépanocytose, quel est le risque pour elle ?
- Amandine
Le risque, tout simplement, c'est de le transmettre à sa descendance. Et le risque, c'est le syndrome drépanocitaire majeur.
- Abla
Alors là, on parle de génétique, donc je vais me tourner vers vous, Laurence. Pouvez-vous nous détailler ce risque ?
- Laurence
Alors effectivement, Abla, la drépanocytose, c'est une maladie génétique de transmission récessive. Ça sous-entend que les gens peuvent être porteurs sains, comme on dit dans notre jargon, hétérozygote pour la drépanocytose. L'enjeu quand un couple est hétérozygote pour la drépanocytose, c'est bien sûr le risque de transmettre la drépanocytose avec un syndrome drépanocytaire majeur. Le risque est de 1 sur 4 pour chaque grossesse. Ça veut dire qu'à chaque grossesse, il y a un risque de 25% de transmettre la drépanocytose.
- Abla
Très bien. Et à ce stade, qu'est-ce qu'on peut proposer au couple ?
- Laurence
Alors, ce couple-là, les deux personnes du couple sont porteuses saines pour la drépanocytose. Il faut que ce couple soit vu en consultation de conseil génétique. C'est une consultation au cours de laquelle on va leur expliquer la maladie, les risques de transmission. Et s'ils le désirent, on pourra proposer à ce couple un diagnostic prénatal pour chacune de leurs grossesses.
- Abla
Alors, je sais que la drépanocytose est une pathologie. Avec des zones à risque, quelles sont d'abord ces zones à risque et est-ce qu'elles évoluent ?
- Laurence
Alors la drépanocytose, Abla, c'est la première maladie génétique mondiale de par sa répartition, parce qu'effectivement c'est une maladie génétique particulièrement fréquente en Afrique, dans les Antilles, dans les Caraïbes, dans le bassin méditerranéen et en Inde. Alors effectivement, avec les flux migratoires importants de notre société, la drépanocytose est devenue la première maladie génétique en France et en particulier la première maladie génétique en Ile-de-France.
- Abla
D'accord. D'où l'importance de faire ce dépistage, le diagnostic et aussi de proposer le diagnostic prénatal à ces couples à risque.
- Laurence
Tout à fait. Quand une personne est originaire de ces régions à risque, elle a la probabilité d'être porteuse saine avec une fréquence de 1 sur 30, ce qui est beaucoup.
- Abla
Oui, je comprends. Donc, si je récapitule, devant une suspicion de drépanocytose ou chez des patients provenant de zones à risque, nous disposons d'un test simple qui est l'étude de l'hémoglobine qui va nous permettre, outre le diagnostic de drépanocytose, de dépister d'autres hémoglobinopathies. N'est-ce pas, Amandine ? Oui, c'est bien cela. Tout ceci avant de passer à la génétique. Qui est un examen de deuxième intention ?
- Laurence
Tout à fait, Abla.
- Abla
Alors, c'est le moment de la question rituelle. J'ai cru comprendre, Laurence, que vous aviez un cas à partager avec nous.
- Laurence
Oui, Abla, je me souviens d'une patiente d'une trentaine d'années que j'avais vue en consultation de génétique pour un bilan génétique d'une infertilité. Cette patiente était originaire d'Afrique subsaharienne, donc j'en viens à lui parler du dépistage de la drépanocytose. C'est une maladie, elle en avait entendu parler. Je lui ai donc prescrit une numération sanguine et une électrophorese de l'hémoglobine et à notre grande surprise les examens ont mis en évidence que cette patiente avait un syndrome drépanocytaire majeur. Elle le découvre à plus de 30 ans alors qu'elle se plaignait de douleurs osseuses, d'une grande fatigue depuis la petite enfance, avec des arrêts de travail itératifs. Et donc quand on lui a annoncé qu'elle avait un syndrome drépanocytaire, elle était vraiment soulagée d'avoir enfin le nom d'une maladie qui explique tous les signes cliniques qu'elle avait depuis la petite enfance.
- Abla
Alors un grand merci à Amandine et Laurence d'avoir été présentes et d'avoir partagé vos expériences avec nous.
- Amandine
Merci Abla.
- Laurence
Merci Abla.
- Abla
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