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Description
L’hyperhomocystéinémie, souvent liée à des polymorphismes du gène MTHFR, joue un rôle essentiel dans le bilan de thrombophilie. Dans cet épisode, Abla Amara Petitjean, biologiste médicale spécialisée en hémostase, explore les causes de l’hyperhomocystéinémie et discute des indications de sa prescription dans le cadre d’une thrombose.🩸
👉Pour en savoir plus :
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médical spécialisé en hémostase, et cette semaine, nous retrouvons Claire, médecin généraliste à Caen, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je reçois un patient de 39 ans suite à une première thrombose veineuse du membre inférieur gauche. Je voudrais un bilan exhaustif. Ai-je raison d'ajouter une recherche de la mutation de la MTHFR ?
Alors, Claire est face à un patient qui présente un premier épisode de thrombose veineuse profonde. Il a moins de 50 ans et est donc bien candidat à un bilan de thrombophilie. Jusqu'ici ? Tout va bien. Mais la recherche de la mutation du gène de la MTHFR fait-elle partie de ce bilan initial ? Eh bien, la réponse est non. Il n'est pas recommandé de prescrire une recherche des mutations de la MTHFR dans ce cas. On y pense parfois dans les cas de thrombose veineuse cérébrale, mais c'est surtout l'homocystéine qui est indiquée. Et pourtant, il existe bien un lien entre la MTHFR et l'homocystéine. La méthylenthétrahydrofolate réductase, ou MTHFR, a un rôle primordial dans le cycle des folates et intervient dans la méthylation de l'ADN. Aussi, cet enzyme permet le recyclage de l'homocystéine. On peut déduire que les mutations touchant cet enzyme vont entraîner une réduction de son activité et donc une hyperhomocystéinémie plus importante chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites. D'ailleurs, l'appellation mutation n'est pas tout à fait correcte. Compte tenu de leur fréquence, il s'agit de polymorphisme. Et les deux polymorphismes les plus connus sont le 677 sédenté et le 1298 adensé. C'est d'ailleurs le premier qui est le plus en faveur d'une hyperhomocystéinémie. Et donc, qu'en prescrire le dosage de l'homocystéine ? Il est proposé de doser l'homocystéine dans deux situations : En cas de thrombose veineuse cérébrale, en deuxième intention, en cas de bilan initial négatif, et chez l'enfant. Mais chez l'enfant, l'hyperhomocystéinémie survient dans un cadre syndromique avec une hyperhomocystéinémie sévère. D'ailleurs, son rôle en tant que facteur de risque biologique de thrombose a longtemps été discuté. En dehors de ces pathologies, une hyperhomocystéinémie ou un polymorphisme du gène de la MTHFR n'est pas associé à la survenue de thromboses veineuses qu'il s'agisse d'un premier épisode ou d'une récidive. Mais quel est le risque pour ces patients avec hyperhomocystéinémie ? Eh bien, le risque est ubiquitaire : des problèmes cardiovasculaires, ophtalmologiques, osseux, obstétricaux avec anomalie de la fermeture du tube neural, neurologiques avec démence, dépression et même troubles bipolaires, et surtout hypofertilité masculine. Ce dernier sujet sera d'ailleurs traité lors du prochain épisode. Ne le manquez surtout pas ! Alors si je résume bien, il n'y a pas d'indication à prescrire une recherche du ou des polymorphismes de la MTHFR lors d'un épisode thrombotique dit typique. Cependant, un dosage de l'homocystéine peut être utile en cas de thrombose cérébrale avec bilan initial négatif. C'est le moment de la question rituelle et j'ai des chiffres à vous donner. Le polymorphisme 677-c-danté de la MTHFR est très fréquent avec 10 à 30% des caucasiens qui sont homozygotes et environ 30 à 60% hétérozygotes. Au final, cet examen est à interpréter avec prudence. et est surtout indiqué en cas d'infertilité. Pour en savoir plus, ne ratez surtout pas l'épisode avec Amandine. Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Vous êtes un professionnel de santé ? Vous vous posez une question ? N'hésitez pas aussi à nous écrire à biomédicalementvotre@lab-cerba.com. Nous tâcherons d'y répondre dans un prochain épisode. À bientôt !
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L’hyperhomocystéinémie, souvent liée à des polymorphismes du gène MTHFR, joue un rôle essentiel dans le bilan de thrombophilie. Dans cet épisode, Abla Amara Petitjean, biologiste médicale spécialisée en hémostase, explore les causes de l’hyperhomocystéinémie et discute des indications de sa prescription dans le cadre d’une thrombose.🩸
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Bonjour, je reçois un patient de 39 ans suite à une première thrombose veineuse du membre inférieur gauche. Je voudrais un bilan exhaustif. Ai-je raison d'ajouter une recherche de la mutation de la MTHFR ?
Alors, Claire est face à un patient qui présente un premier épisode de thrombose veineuse profonde. Il a moins de 50 ans et est donc bien candidat à un bilan de thrombophilie. Jusqu'ici ? Tout va bien. Mais la recherche de la mutation du gène de la MTHFR fait-elle partie de ce bilan initial ? Eh bien, la réponse est non. Il n'est pas recommandé de prescrire une recherche des mutations de la MTHFR dans ce cas. On y pense parfois dans les cas de thrombose veineuse cérébrale, mais c'est surtout l'homocystéine qui est indiquée. Et pourtant, il existe bien un lien entre la MTHFR et l'homocystéine. La méthylenthétrahydrofolate réductase, ou MTHFR, a un rôle primordial dans le cycle des folates et intervient dans la méthylation de l'ADN. Aussi, cet enzyme permet le recyclage de l'homocystéine. On peut déduire que les mutations touchant cet enzyme vont entraîner une réduction de son activité et donc une hyperhomocystéinémie plus importante chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites. D'ailleurs, l'appellation mutation n'est pas tout à fait correcte. Compte tenu de leur fréquence, il s'agit de polymorphisme. Et les deux polymorphismes les plus connus sont le 677 sédenté et le 1298 adensé. C'est d'ailleurs le premier qui est le plus en faveur d'une hyperhomocystéinémie. Et donc, qu'en prescrire le dosage de l'homocystéine ? Il est proposé de doser l'homocystéine dans deux situations : En cas de thrombose veineuse cérébrale, en deuxième intention, en cas de bilan initial négatif, et chez l'enfant. Mais chez l'enfant, l'hyperhomocystéinémie survient dans un cadre syndromique avec une hyperhomocystéinémie sévère. D'ailleurs, son rôle en tant que facteur de risque biologique de thrombose a longtemps été discuté. En dehors de ces pathologies, une hyperhomocystéinémie ou un polymorphisme du gène de la MTHFR n'est pas associé à la survenue de thromboses veineuses qu'il s'agisse d'un premier épisode ou d'une récidive. Mais quel est le risque pour ces patients avec hyperhomocystéinémie ? Eh bien, le risque est ubiquitaire : des problèmes cardiovasculaires, ophtalmologiques, osseux, obstétricaux avec anomalie de la fermeture du tube neural, neurologiques avec démence, dépression et même troubles bipolaires, et surtout hypofertilité masculine. Ce dernier sujet sera d'ailleurs traité lors du prochain épisode. Ne le manquez surtout pas ! Alors si je résume bien, il n'y a pas d'indication à prescrire une recherche du ou des polymorphismes de la MTHFR lors d'un épisode thrombotique dit typique. Cependant, un dosage de l'homocystéine peut être utile en cas de thrombose cérébrale avec bilan initial négatif. C'est le moment de la question rituelle et j'ai des chiffres à vous donner. Le polymorphisme 677-c-danté de la MTHFR est très fréquent avec 10 à 30% des caucasiens qui sont homozygotes et environ 30 à 60% hétérozygotes. Au final, cet examen est à interpréter avec prudence. et est surtout indiqué en cas d'infertilité. Pour en savoir plus, ne ratez surtout pas l'épisode avec Amandine. Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Vous êtes un professionnel de santé ? Vous vous posez une question ? N'hésitez pas aussi à nous écrire à biomédicalementvotre@lab-cerba.com. Nous tâcherons d'y répondre dans un prochain épisode. À bientôt !
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Bonjour, je reçois un patient de 39 ans suite à une première thrombose veineuse du membre inférieur gauche. Je voudrais un bilan exhaustif. Ai-je raison d'ajouter une recherche de la mutation de la MTHFR ?
Alors, Claire est face à un patient qui présente un premier épisode de thrombose veineuse profonde. Il a moins de 50 ans et est donc bien candidat à un bilan de thrombophilie. Jusqu'ici ? Tout va bien. Mais la recherche de la mutation du gène de la MTHFR fait-elle partie de ce bilan initial ? Eh bien, la réponse est non. Il n'est pas recommandé de prescrire une recherche des mutations de la MTHFR dans ce cas. On y pense parfois dans les cas de thrombose veineuse cérébrale, mais c'est surtout l'homocystéine qui est indiquée. Et pourtant, il existe bien un lien entre la MTHFR et l'homocystéine. La méthylenthétrahydrofolate réductase, ou MTHFR, a un rôle primordial dans le cycle des folates et intervient dans la méthylation de l'ADN. Aussi, cet enzyme permet le recyclage de l'homocystéine. On peut déduire que les mutations touchant cet enzyme vont entraîner une réduction de son activité et donc une hyperhomocystéinémie plus importante chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites. D'ailleurs, l'appellation mutation n'est pas tout à fait correcte. Compte tenu de leur fréquence, il s'agit de polymorphisme. Et les deux polymorphismes les plus connus sont le 677 sédenté et le 1298 adensé. C'est d'ailleurs le premier qui est le plus en faveur d'une hyperhomocystéinémie. Et donc, qu'en prescrire le dosage de l'homocystéine ? Il est proposé de doser l'homocystéine dans deux situations : En cas de thrombose veineuse cérébrale, en deuxième intention, en cas de bilan initial négatif, et chez l'enfant. Mais chez l'enfant, l'hyperhomocystéinémie survient dans un cadre syndromique avec une hyperhomocystéinémie sévère. D'ailleurs, son rôle en tant que facteur de risque biologique de thrombose a longtemps été discuté. En dehors de ces pathologies, une hyperhomocystéinémie ou un polymorphisme du gène de la MTHFR n'est pas associé à la survenue de thromboses veineuses qu'il s'agisse d'un premier épisode ou d'une récidive. Mais quel est le risque pour ces patients avec hyperhomocystéinémie ? Eh bien, le risque est ubiquitaire : des problèmes cardiovasculaires, ophtalmologiques, osseux, obstétricaux avec anomalie de la fermeture du tube neural, neurologiques avec démence, dépression et même troubles bipolaires, et surtout hypofertilité masculine. Ce dernier sujet sera d'ailleurs traité lors du prochain épisode. Ne le manquez surtout pas ! Alors si je résume bien, il n'y a pas d'indication à prescrire une recherche du ou des polymorphismes de la MTHFR lors d'un épisode thrombotique dit typique. Cependant, un dosage de l'homocystéine peut être utile en cas de thrombose cérébrale avec bilan initial négatif. C'est le moment de la question rituelle et j'ai des chiffres à vous donner. Le polymorphisme 677-c-danté de la MTHFR est très fréquent avec 10 à 30% des caucasiens qui sont homozygotes et environ 30 à 60% hétérozygotes. Au final, cet examen est à interpréter avec prudence. et est surtout indiqué en cas d'infertilité. Pour en savoir plus, ne ratez surtout pas l'épisode avec Amandine. Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Vous êtes un professionnel de santé ? Vous vous posez une question ? N'hésitez pas aussi à nous écrire à biomédicalementvotre@lab-cerba.com. Nous tâcherons d'y répondre dans un prochain épisode. À bientôt !
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Bonjour, je reçois un patient de 39 ans suite à une première thrombose veineuse du membre inférieur gauche. Je voudrais un bilan exhaustif. Ai-je raison d'ajouter une recherche de la mutation de la MTHFR ?
Alors, Claire est face à un patient qui présente un premier épisode de thrombose veineuse profonde. Il a moins de 50 ans et est donc bien candidat à un bilan de thrombophilie. Jusqu'ici ? Tout va bien. Mais la recherche de la mutation du gène de la MTHFR fait-elle partie de ce bilan initial ? Eh bien, la réponse est non. Il n'est pas recommandé de prescrire une recherche des mutations de la MTHFR dans ce cas. On y pense parfois dans les cas de thrombose veineuse cérébrale, mais c'est surtout l'homocystéine qui est indiquée. Et pourtant, il existe bien un lien entre la MTHFR et l'homocystéine. La méthylenthétrahydrofolate réductase, ou MTHFR, a un rôle primordial dans le cycle des folates et intervient dans la méthylation de l'ADN. Aussi, cet enzyme permet le recyclage de l'homocystéine. On peut déduire que les mutations touchant cet enzyme vont entraîner une réduction de son activité et donc une hyperhomocystéinémie plus importante chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites. D'ailleurs, l'appellation mutation n'est pas tout à fait correcte. Compte tenu de leur fréquence, il s'agit de polymorphisme. Et les deux polymorphismes les plus connus sont le 677 sédenté et le 1298 adensé. C'est d'ailleurs le premier qui est le plus en faveur d'une hyperhomocystéinémie. Et donc, qu'en prescrire le dosage de l'homocystéine ? Il est proposé de doser l'homocystéine dans deux situations : En cas de thrombose veineuse cérébrale, en deuxième intention, en cas de bilan initial négatif, et chez l'enfant. Mais chez l'enfant, l'hyperhomocystéinémie survient dans un cadre syndromique avec une hyperhomocystéinémie sévère. D'ailleurs, son rôle en tant que facteur de risque biologique de thrombose a longtemps été discuté. En dehors de ces pathologies, une hyperhomocystéinémie ou un polymorphisme du gène de la MTHFR n'est pas associé à la survenue de thromboses veineuses qu'il s'agisse d'un premier épisode ou d'une récidive. Mais quel est le risque pour ces patients avec hyperhomocystéinémie ? Eh bien, le risque est ubiquitaire : des problèmes cardiovasculaires, ophtalmologiques, osseux, obstétricaux avec anomalie de la fermeture du tube neural, neurologiques avec démence, dépression et même troubles bipolaires, et surtout hypofertilité masculine. Ce dernier sujet sera d'ailleurs traité lors du prochain épisode. Ne le manquez surtout pas ! Alors si je résume bien, il n'y a pas d'indication à prescrire une recherche du ou des polymorphismes de la MTHFR lors d'un épisode thrombotique dit typique. Cependant, un dosage de l'homocystéine peut être utile en cas de thrombose cérébrale avec bilan initial négatif. C'est le moment de la question rituelle et j'ai des chiffres à vous donner. Le polymorphisme 677-c-danté de la MTHFR est très fréquent avec 10 à 30% des caucasiens qui sont homozygotes et environ 30 à 60% hétérozygotes. Au final, cet examen est à interpréter avec prudence. et est surtout indiqué en cas d'infertilité. Pour en savoir plus, ne ratez surtout pas l'épisode avec Amandine. Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Vous êtes un professionnel de santé ? Vous vous posez une question ? N'hésitez pas aussi à nous écrire à biomédicalementvotre@lab-cerba.com. Nous tâcherons d'y répondre dans un prochain épisode. À bientôt !
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