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Description
Quelle est la place des polymorphismes de la MTHFR dans un bilan d’infertilité ? Quelle est la prise en charge envisagée dans ce cas ?
Amandine Ganon, biologiste médicale spécialisée en hématologie, décrypte le mécanisme associé à certains polymorphismes de la MTHFR et son influence sur la fertilité, notamment masculine.🙎♂️
Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
Transcription
Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Vincent, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je ressens un couple avec un désir de grossesse sans succès. Un premier bilan d'infertilité a déjà été réalisé. Je dois compléter ce premier bilan par une recherche de la mutation MTHFR et laquelle préférer ?
Bonjour Amandine, un grand merci pour votre présence. Vous êtes biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Alors nous avons déjà évoqué la recherche des polymorphismes du gène de la MTHFR lors du précédent épisode, mais que répondriez-vous à Vincent dans ce cas précis ?
Bonjour Abla, oui en effet, ici nous sommes face à un couple infertile ou en échec de PMA et il existe un polymorphisme du gène MTHFR qui est la
677-C-DONT. Et pourquoi ce polymorphisme ?
Parce qu'il est responsable d'une hypofertilité masculine.
Pouvez-vous nous décrire brièvement le mécanisme ?
Alors ce polymorphisme à l'état homozygote va entraîner une baisse d'expression du gène MTHFR. La conséquence, c'est l'augmentation de l'homocystéine. Ce sont des conséquences métaboliques de type stress oxydatif qui vont avoir pour conséquence d'altérer l'ADN. Et donc, tout ça va avoir un impact finalement sur la spermatogénèse et sur la qualité des spermatozoïdes, en particulier leur mobilité ou leur nombre.
Y a-t-il une indication à le prescrire chez la femme ?
Alors oui, elle va être proposée chez la femme, puisque en plus de l'hyperhomocystéinémie, il y a un défaut de synthèse de la vitamine B9 active.
Alors très bien. Revenons un peu en arrière, vous parlez d'hyperhomocystéinémie. Le dosage de l'homocystéine doit-il accompagner la recherche du polymorphisme ?
Il est possible en effet de prescrire les deux, sachant que le dosage de l'homocystéine, enfin l'augmentation d'homocystéine, est finalement le reflet indirect de la mutation du polymorphisme MTHFR.
Très bien. Et la recherche du polymorphisme et le dosage de l'homocystéine sont-ils remboursés par la nomenclature ?
Alors non, malheureusement, Abla, elles ne sont pas remboursées, elles sont toutes les deux hors nomenclature. Et il faut le savoir et informer le patient pour ça.
Alors si je résume bien, une recherche du polymorphisme 677 sédenté de la MTHFR à toute sa place dans le cadre d'un bilan d'infertilité a fortiori chez l'homme.
Tout à fait, Abla.
C'est le moment de la question rituelle. Nous n'avons pas parlé de la prise en charge. Et je crois, Amandine, que vous avez quelque chose à partager avec nos auditeurs.
Oui, Abla, la recherche du polymorphisme 677-C-DON-T est indiquée dans le cadre du bilan d'infertilité chez un couple, d'autant plus qu'il existe un traitement simple, c'est la vitamine B9 active, qui va permettre d'améliorer les chances de procréation de ces couples.
Un grand merci Amandine d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé ces précieuses informations.
Merci Abla.
Vous souhaitez suivre nos actualités ? Inscrivez-vous à notre newsletter et abonnez-vous à notre podcast. Vous êtes un professionnel de santé ? Vous vous posez une question ? N'hésitez pas aussi à nous écrire à biomédicalementvotre.com. Nous tâcherons d'y répondre dans un prochain épisode. A bientôt !
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45sec
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Quelle est la place des polymorphismes de la MTHFR dans un bilan d’infertilité ? Quelle est la prise en charge envisagée dans ce cas ?
Amandine Ganon, biologiste médicale spécialisée en hématologie, décrypte le mécanisme associé à certains polymorphismes de la MTHFR et son influence sur la fertilité, notamment masculine.🙎♂️
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Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Vincent, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je ressens un couple avec un désir de grossesse sans succès. Un premier bilan d'infertilité a déjà été réalisé. Je dois compléter ce premier bilan par une recherche de la mutation MTHFR et laquelle préférer ?
Bonjour Amandine, un grand merci pour votre présence. Vous êtes biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Alors nous avons déjà évoqué la recherche des polymorphismes du gène de la MTHFR lors du précédent épisode, mais que répondriez-vous à Vincent dans ce cas précis ?
Bonjour Abla, oui en effet, ici nous sommes face à un couple infertile ou en échec de PMA et il existe un polymorphisme du gène MTHFR qui est la
677-C-DONT. Et pourquoi ce polymorphisme ?
Parce qu'il est responsable d'une hypofertilité masculine.
Pouvez-vous nous décrire brièvement le mécanisme ?
Alors ce polymorphisme à l'état homozygote va entraîner une baisse d'expression du gène MTHFR. La conséquence, c'est l'augmentation de l'homocystéine. Ce sont des conséquences métaboliques de type stress oxydatif qui vont avoir pour conséquence d'altérer l'ADN. Et donc, tout ça va avoir un impact finalement sur la spermatogénèse et sur la qualité des spermatozoïdes, en particulier leur mobilité ou leur nombre.
Y a-t-il une indication à le prescrire chez la femme ?
Alors oui, elle va être proposée chez la femme, puisque en plus de l'hyperhomocystéinémie, il y a un défaut de synthèse de la vitamine B9 active.
Alors très bien. Revenons un peu en arrière, vous parlez d'hyperhomocystéinémie. Le dosage de l'homocystéine doit-il accompagner la recherche du polymorphisme ?
Il est possible en effet de prescrire les deux, sachant que le dosage de l'homocystéine, enfin l'augmentation d'homocystéine, est finalement le reflet indirect de la mutation du polymorphisme MTHFR.
Très bien. Et la recherche du polymorphisme et le dosage de l'homocystéine sont-ils remboursés par la nomenclature ?
Alors non, malheureusement, Abla, elles ne sont pas remboursées, elles sont toutes les deux hors nomenclature. Et il faut le savoir et informer le patient pour ça.
Alors si je résume bien, une recherche du polymorphisme 677 sédenté de la MTHFR à toute sa place dans le cadre d'un bilan d'infertilité a fortiori chez l'homme.
Tout à fait, Abla.
C'est le moment de la question rituelle. Nous n'avons pas parlé de la prise en charge. Et je crois, Amandine, que vous avez quelque chose à partager avec nos auditeurs.
Oui, Abla, la recherche du polymorphisme 677-C-DON-T est indiquée dans le cadre du bilan d'infertilité chez un couple, d'autant plus qu'il existe un traitement simple, c'est la vitamine B9 active, qui va permettre d'améliorer les chances de procréation de ces couples.
Un grand merci Amandine d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé ces précieuses informations.
Merci Abla.
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Quelle est la place des polymorphismes de la MTHFR dans un bilan d’infertilité ? Quelle est la prise en charge envisagée dans ce cas ?
Amandine Ganon, biologiste médicale spécialisée en hématologie, décrypte le mécanisme associé à certains polymorphismes de la MTHFR et son influence sur la fertilité, notamment masculine.🙎♂️
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Bonjour à tous, je suis ravie de vous retrouver dans ce nouvel épisode. Biomédicalement Votre, la juste prescription des examens biologiques, c'est LE podcast qui aide les professionnels de santé à anticiper les risques et à cultiver les bonnes pratiques liées à la prescription des examens de biologie. Je suis Abla, biologiste médicale, et cette semaine, nous retrouvons Vincent, sage-femme à Bordeaux, qui a une question qui vous parlera peut-être.
Bonjour, je ressens un couple avec un désir de grossesse sans succès. Un premier bilan d'infertilité a déjà été réalisé. Je dois compléter ce premier bilan par une recherche de la mutation MTHFR et laquelle préférer ?
Bonjour Amandine, un grand merci pour votre présence. Vous êtes biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Alors nous avons déjà évoqué la recherche des polymorphismes du gène de la MTHFR lors du précédent épisode, mais que répondriez-vous à Vincent dans ce cas précis ?
Bonjour Abla, oui en effet, ici nous sommes face à un couple infertile ou en échec de PMA et il existe un polymorphisme du gène MTHFR qui est la
677-C-DONT. Et pourquoi ce polymorphisme ?
Parce qu'il est responsable d'une hypofertilité masculine.
Pouvez-vous nous décrire brièvement le mécanisme ?
Alors ce polymorphisme à l'état homozygote va entraîner une baisse d'expression du gène MTHFR. La conséquence, c'est l'augmentation de l'homocystéine. Ce sont des conséquences métaboliques de type stress oxydatif qui vont avoir pour conséquence d'altérer l'ADN. Et donc, tout ça va avoir un impact finalement sur la spermatogénèse et sur la qualité des spermatozoïdes, en particulier leur mobilité ou leur nombre.
Y a-t-il une indication à le prescrire chez la femme ?
Alors oui, elle va être proposée chez la femme, puisque en plus de l'hyperhomocystéinémie, il y a un défaut de synthèse de la vitamine B9 active.
Alors très bien. Revenons un peu en arrière, vous parlez d'hyperhomocystéinémie. Le dosage de l'homocystéine doit-il accompagner la recherche du polymorphisme ?
Il est possible en effet de prescrire les deux, sachant que le dosage de l'homocystéine, enfin l'augmentation d'homocystéine, est finalement le reflet indirect de la mutation du polymorphisme MTHFR.
Très bien. Et la recherche du polymorphisme et le dosage de l'homocystéine sont-ils remboursés par la nomenclature ?
Alors non, malheureusement, Abla, elles ne sont pas remboursées, elles sont toutes les deux hors nomenclature. Et il faut le savoir et informer le patient pour ça.
Alors si je résume bien, une recherche du polymorphisme 677 sédenté de la MTHFR à toute sa place dans le cadre d'un bilan d'infertilité a fortiori chez l'homme.
Tout à fait, Abla.
C'est le moment de la question rituelle. Nous n'avons pas parlé de la prise en charge. Et je crois, Amandine, que vous avez quelque chose à partager avec nos auditeurs.
Oui, Abla, la recherche du polymorphisme 677-C-DON-T est indiquée dans le cadre du bilan d'infertilité chez un couple, d'autant plus qu'il existe un traitement simple, c'est la vitamine B9 active, qui va permettre d'améliorer les chances de procréation de ces couples.
Un grand merci Amandine d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé ces précieuses informations.
Merci Abla.
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Quelle est la place des polymorphismes de la MTHFR dans un bilan d’infertilité ? Quelle est la prise en charge envisagée dans ce cas ?
Amandine Ganon, biologiste médicale spécialisée en hématologie, décrypte le mécanisme associé à certains polymorphismes de la MTHFR et son influence sur la fertilité, notamment masculine.🙎♂️
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Bonjour, je ressens un couple avec un désir de grossesse sans succès. Un premier bilan d'infertilité a déjà été réalisé. Je dois compléter ce premier bilan par une recherche de la mutation MTHFR et laquelle préférer ?
Bonjour Amandine, un grand merci pour votre présence. Vous êtes biologiste spécialisée en hématologie au laboratoire CERBA. Alors nous avons déjà évoqué la recherche des polymorphismes du gène de la MTHFR lors du précédent épisode, mais que répondriez-vous à Vincent dans ce cas précis ?
Bonjour Abla, oui en effet, ici nous sommes face à un couple infertile ou en échec de PMA et il existe un polymorphisme du gène MTHFR qui est la
677-C-DONT. Et pourquoi ce polymorphisme ?
Parce qu'il est responsable d'une hypofertilité masculine.
Pouvez-vous nous décrire brièvement le mécanisme ?
Alors ce polymorphisme à l'état homozygote va entraîner une baisse d'expression du gène MTHFR. La conséquence, c'est l'augmentation de l'homocystéine. Ce sont des conséquences métaboliques de type stress oxydatif qui vont avoir pour conséquence d'altérer l'ADN. Et donc, tout ça va avoir un impact finalement sur la spermatogénèse et sur la qualité des spermatozoïdes, en particulier leur mobilité ou leur nombre.
Y a-t-il une indication à le prescrire chez la femme ?
Alors oui, elle va être proposée chez la femme, puisque en plus de l'hyperhomocystéinémie, il y a un défaut de synthèse de la vitamine B9 active.
Alors très bien. Revenons un peu en arrière, vous parlez d'hyperhomocystéinémie. Le dosage de l'homocystéine doit-il accompagner la recherche du polymorphisme ?
Il est possible en effet de prescrire les deux, sachant que le dosage de l'homocystéine, enfin l'augmentation d'homocystéine, est finalement le reflet indirect de la mutation du polymorphisme MTHFR.
Très bien. Et la recherche du polymorphisme et le dosage de l'homocystéine sont-ils remboursés par la nomenclature ?
Alors non, malheureusement, Abla, elles ne sont pas remboursées, elles sont toutes les deux hors nomenclature. Et il faut le savoir et informer le patient pour ça.
Alors si je résume bien, une recherche du polymorphisme 677 sédenté de la MTHFR à toute sa place dans le cadre d'un bilan d'infertilité a fortiori chez l'homme.
Tout à fait, Abla.
C'est le moment de la question rituelle. Nous n'avons pas parlé de la prise en charge. Et je crois, Amandine, que vous avez quelque chose à partager avec nos auditeurs.
Oui, Abla, la recherche du polymorphisme 677-C-DON-T est indiquée dans le cadre du bilan d'infertilité chez un couple, d'autant plus qu'il existe un traitement simple, c'est la vitamine B9 active, qui va permettre d'améliorer les chances de procréation de ces couples.
Un grand merci Amandine d'avoir été parmi nous et d'avoir partagé ces précieuses informations.
Merci Abla.
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