Transcription

• Speaker #0

  Bonjour à toutes et à tous, c'est le temps de l'AVC, podcast que vous retrouvez sur toutes les bonnes plateformes et que vous n'hésitez pas bien évidemment à noter avec des petites étoiles et aussi avec quelques commentaires bien sentis. Ça fait bouger les algorithmes. Ce programme vous est proposé par le réseau FHU qui réunit 40 partenaires et acteurs dont l'AP-HP, l'Inserm ou encore l'université Paris-Cité. Et j'aimerais juste vous rappeler un chiffre qui est quand même très important. en France. 130 à 150 000 personnes sont victimes AVC, dont 20 000 en Ile-de-France. Il faut donc faire attention, bien sûr, à vous. Et comme pour chaque épisode de SpotCast, ce chiffre, c'est lui qui me l'a glissé, qui me le martèle jour après jour. Pour nous parler de l'accident vasculaire cérébral, nous sommes accompagnés par le professeur Éric Jouvent de l'hôpital Lariboisière à Paris. Bonjour professeur.

• Speaker #1

  Bonjour Bruno.

• Speaker #0

  Merci de nous rejoindre professeur Jouvent. Aujourd'hui, nous allons parler des maladies rares, des causes... rares d'accidents neurovasculaire cérébraux.

• Speaker #1

  Alors oui, on en parle. C'est 130-150 000 AVC par an. Et on a expliqué dans les épisodes précédents qu'il y a grosso modo 4 quarts. Donc un quart, c'est l'encrassement des artères, comme on a dans le cœur, avec le gras qui se dépose dans les artères qui peut donner un AVC. Un quart, c'est cardio-embolique. C'est le cœur qui va se mettre à batterie régulièrement et envoyer un caillot. Un quart, c'est ce qu'on appelle les maladies des petits vaisseaux. Donc, c'est les petits tuyaux gros comme des cheveux qui vont aller nourrir le CERVCO profondeur. Et puis, il y a un quart, c'est une multitude de causes toutes plus rares les unes que les autres. Et là-dedans, il y a une situation particulière qui sont les formes familiales.

• Speaker #0

  Et pour échanger, comprendre et différencier ces cas AVC, vous avez décidé, professeur, de recevoir Stéphanie Guey du Centre Maladie Rare CERVCO. Bonjour Stéphanie Guey.

• Speaker #2

  Bonjour.

• Speaker #0

  Merci d'avoir accepté notre invitation. Juste pour commencer, ça veut dire quoi CERVCO ?

• Speaker #2

  Alors le CERVCO, c'est l'acronyme pour notre Centre National de Références Maladies Rares dédié à la prise en charge des maladies neurovasculaire du CERVCO de l'œil.

• Speaker #1

  Très bien, c'est comme ça au moins, ça pose les choses. Professeur, à vous la main. Alors Stéphanie Guey, il y a un mot, donc tu parles des maladies rares, mais ça veut dire que le CERVCO va s'occuper de ? toutes les maladies rares, par exemple les formes immunologiques ou les endocardites super rares avec des noms plus incroyables que les autres, ou d'une petite partie plus spécifique encore de ces maladies rares ?

• Speaker #2

  Effectivement, le CERVCO est avant tout dédié à la prise en charge des maladies héréditaires génétiques responsables AVC, des maladies cérébrovasculaires d'origine héréditaire génétique. Il y a d'autres causes de maladies rares, sans rentrer trop dans le détail. pour lesquels le lien avec la génétique n'est pas forcément toujours évident, qui font partie des maladies prises en charge au sein du CERVCO, qui ne sont pas toujours génétiques, mais qui font partie effectivement de ces maladies rares qui relèvent de la prise en charge du CERVCO.

• Speaker #1

  Alors, juste pour ceux qui nous écoutent et qui ne sont pas forcément familiers avec les termes, est-ce que familial et héréditaire, ça veut dire la même chose ?

• Speaker #2

  Alors, héréditaire, familial, génétique sont des mots qui se ressemblent, mais il... Il peut y avoir des causes génétiques, donc héréditaires, génétiques, héréditaires, on peut dire que ce sont à peu près des synonymes, qui sont responsables AVC chez des gens qui n'ont pas à l'évidence d'histoire familiale. Donc bien souvent, on retrouve une histoire de génération en génération AVC précoce ou AVC parmi les frères, les soeurs, les cousins, mais ce n'est pas toujours le cas.

• Speaker #1

  On va rassurer un peu nos auditeurs peut-être qui... ont dans leur famille un papa ou une maman ou un grand-père qui a fait un AVC à 80 ans. C'est tellement fréquent d'avoir fait un AVC à 80 ans que ce n'est pas indicateur d'une forme familiale, mais ce n'est pas du tout la même chose si le père ou la mère a fait un AVC beaucoup plus tôt. Est-ce que tu peux donner quelques détails sur ça ?

• Speaker #2

  Alors, effectivement, ces formes rares, héréditaires de maladies des vaisseaux cérébraux responsables AVC, ont des particularités en termes de sévérité. Ce sont des formes qui s'expriment plus tôt, plus fort, qui peuvent parfois même s'exprimer chez l'enfant. Donc, il est vrai qu'il y a un certain nombre de drapeaux rouges qui permettent aux médecins d'alerter sur la possibilité d'une forme génétique devant un patient qui a présenté un AVC. Donc, ces drapeaux rouges, c'est évidemment une histoire familiale. Mais c'est également un AVC qui survient chez quelqu'un qui n'a aucun facteur de risque neurovasculaire, qui n'a pas d'hypertension, qui ne fume pas, qui n'a pas de diabète. Quelqu'un qui est jeune, un AVC avant 50 ans va éclairer ce petit drapeau rouge, cette petite lumière qui doit faire évoquer la possibilité d'une forme génétique. Et puis, des AVC qui s'inscrivent dans des formes très sévères de maladies, qui vont se répéter dans le temps, qui vont s'associer à des marqueurs particuliers sur l'IRM. Donc voilà, c'est l'ensemble de ces drapeaux rouges.

• Speaker #1

  Grossièrement, pour expliquer ce à quoi ressemble une maladie rare, on va avoir le grand-père qui fait un AVC à 40 ans, un enfant qui fait un AVC à 45 ans, puis un petit enfant qui fait un AVC à 45 ans. C'est ce genre de choses que tu imagines ?

• Speaker #2

  Oui, ça c'est l'histoire, le tableau typique que l'on peut retrouver dans les familles que l'on suit pour des maladies de ce type-là. Ce n'est pas toujours aussi caricatural, mais effectivement, les histoires typiques, c'est un parent qui fait un AVC à l'âge de 45-50 ans, un enfant qui développe des troubles de la marche et un AVC à peu près au même âge, et des gens qui vont bien par ailleurs, qui n'ont pas d'hypertension, pas de tabac, etc.

• Speaker #1

  Est-ce que tu peux donner un nom d'une maladie ?

• Speaker #2

  Parmi les maladies des petits vaisseaux cérébraux, la plus fréquente de ces maladies rares, mais qui reste une maladie rare, c'est la maladie de CADASIL, qui est une maladie qui se transmet de génération en génération et qui est responsable AVC autour de la cinquantaine et de troubles de la marche et de troubles de la mémoire dans la décennie qui suit. La fréquence de cette maladie, c'est environ une personne sur 20 000. Donc, on reste dans des chiffres qui restent très rares. Et si on se place à l'échelon de la population française, ça fait quelques milliers de personnes, 2 à 3 000 personnes. Donc, ça reste très rare. Et c'est pourtant la plus fréquente.

• Speaker #0

  La maladie rare, c'est de se dire, j'ai un parent qui a eu, il faut que j'aille voir un cardiologue d'abord. Comment on fait pour prévenir de ces maladies rares ?

• Speaker #2

  L'idée n'est pas d'affoler la population. Les maladies rares restent des maladies très rares. Lorsqu'il y a une histoire familiale évocatrice et que le diagnostic est porté dans la famille, les apparentés sont généralement informées et peuvent à ce moment-là, s'ils souhaitent rentrer dans un cadre de dépistage, solliciter l'un des centres rattachés à notre centre de référence.

• Speaker #0

  On peut faire la démarche ?

• Speaker #2

  On peut, mais encore une fois, c'est dans un cadre très particulier de maladies diagnostiquées dans la famille.

• Speaker #0

  C'est très important. Le docteur me regarde avec des gros yeux. Faire très attention, il ne faut pas déclencher le téléphone comme ça.

• Speaker #2

  Non, non, non. Il n'y a pas de souci. Tenez, pas de panique, les gens.

• Speaker #0

  Merci beaucoup, docteur Stéphanie Guey. Je rappelle, vous venez du Centre Maladie Rare, le CERVCO, et vous êtes venue témoigner dans ce podcast. Merci de votre présence et merci d'avoir participé au temps de l'AVC qui est terminé pour aujourd'hui. Merci, professeur Jouvent, aussi, pour cette participation et merci à vous toutes et à vous tous. Pour votre fidélité et pour encore plus de renseignements, direction le site neurovasculaire et le compte Instagram Le Temps de l'AVC. Bonne journée à toutes et à tous. Il est temps de se dire au revoir et surtout, prenez soin de vous.