Description

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche exclusivement les femmes. Dans cet épisode, découvrez le témoignage poignant d’une jeune femme ayant appris son diagnostic à l’adolescence. À travers son histoire, nous abordons les réalités de cette condition et l'importance de la sensibilisation pour mieux comprendre et soutenir les femmes atteintes du syndrome de Turner.

En apprendre davantage sur cette maladie permet de briser les tabous et de mieux accompagner les femmes concernées, tant sur le plan médical que personnel.

Rejoignez-nous pour un épisode touchant et informatif sur un sujet méconnu mais essentiel.

Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.

Transcription

• Speaker #0

  C'est un conflit un peu intérieur de se dire qu'on aura un enfant, mais qu'il n'est pas naturellement biologiquement de nous, c'est un peu compliqué.

• Speaker #1

  Etat d'âme, un podcast qui vous embarque dans l'esprit et le corps des femmes, avec des témoignages poignants, des histoires immersives prenantes et des interventions de professionnels de santé pour vous éclairer sur des sujets spécifiques concernant le corps et l'esprit. Etat d'âme, chaque femme est unique et chaque... parcours de vie, il est aussi. Découvrez la femme dans tous ses états. Et ta dame, un podcast de Stéphanie Jarry.

• Speaker #0

  Ça a été un peu un parcours plutôt lent parce que je ne l'ai pas su avant mes 16 ans. Avant, j'avais du retard dans mes menstruations et pour ma poitrine. Et en fait, j'en parlais à ma mère comme une jeune fille de 13-14 ans qui me disait que c'est normal. Moi aussi, j'ai eu un peu de retard. Pour moi, il n'y a pas de souci à se faire. Mais c'est quand j'étais en première, donc à 16 ans, qu'on a commencé vraiment à se poser un peu des... des questions. On a fait les examens, on nous a appris que j'avais le syndrome de Turner. Depuis que je sais que je suis atteinte de ce syndrome, par exemple quand j'étais petite, j'avais beaucoup beaucoup d'otites, en fait j'ai perdu environ 10% d'audition à une oreille. J'ai saigné beaucoup du nez et sinon, ça c'est plus récent, mais les ligaments, notamment des genoux qui s'avèrent être très très lax, mais j'ai mes genoux qui se sont déboîtés, rien de très grave. J'étais aux urgences, on m'a remis en place et c'est bon quoi. Aux urgences, quand il arrive le moment de remettre en place, bon, ils nous font respirer un gaz fourrisant qui enlève la douleur, mais ça fait quand même pas du bien. Sinon, pour le reste des symptômes, clairement, quand j'étais plus jeune, c'était le fait que je n'ai pas de poitrine. Antérieurement, que je n'avais toujours pas mes règles. Mais sinon, à part ça, voilà. Ah oui, et beaucoup, beaucoup de grains de beauté aussi. C'est quelque chose qu'il faut vérifier, en fait, avec un médecin régulier. Ce syndrome, en fait, il fait que mes ovaires sont un peu comme des petits pneus, ce qui fait que, du coup, je ne produis pas d'ovules et que je ne peux pas avoir naturellement d'enfants. Comme une petite fille lambda, entre guillemets, j'ai toujours voulu être maman, versée par... l'idée, une certaine idée de la maternité, c'est plutôt, je dirais, c'est peut-être cette dernière année, ces deux dernières années, où je commence vraiment à me dire et à apprendre un peu plus sur la maternité quand on a ce syndrome, parce que avant, le médecin, même encore maintenant, le médecin n'aborde pas forcément ce sujet. Quand ça sera alors, quand ça deviendra une idée concrète, il faudra que j'entame tout un processus avec mon médecin traitant, mais ... Mais à l'heure actuelle, c'est moi qui ai fait plutôt mes recherches. Après, normalement, c'est des sources plutôt fiables. Je veux dire, santé.gouv va être assez fiable. Mais en fait, le syndrome de Turner vient avec une malformation cardiaque. On m'a tout de suite dit que j'étais sérile. Mais on n'est pas parti. Je me souviens que ma médecin traitante à Lyon m'a dit que si... je voulais entamer une grossesse un jour, il faudra faire des consultations spécifiques et prendre un traitement spécifique. C'est tout. On ne m'a pas parlé de durée, mais je pense qu'en effet, fatalement, il va y avoir tout un processus de... Déjà, le don d'ovocytes, je pense qu'il y a quelque chose dont j'ai besoin pour porter un enfant. Mais... Par ça, je ne me suis pas trop encore posé la question à titre personnel en tant que jeune femme de 22 ans célibataire. Et du coup,

• Speaker #1

  est-ce qu'il y a un danger pour toi si tu arrivais à tomber enceinte un jour ?

• Speaker #0

  En fait, justement, je vais...

• Speaker #1

  Et je le souhaite.

• Speaker #0

  Et je te le souhaite. Tu vas réussir. C'est... Ça peut être un peu difficile, mais même pour moi, c'est la partie que je déteste le plus de cet aspect de ma santé. C'est que, comme je disais, vient avec le syndrome une malformation cardiaque. qui s'appelle je ne dis peut-être pas dans le bon ordre mais l'aorte dans le coeur qui amène au coeur a une malformation qui s'appelle une bicuspidie aortique en fait on peut imaginer un signe un peu de Mercedes avec 3 entrées de cette valve et moi j'en ai que 2 ce qui fait que la pression sanguine est beaucoup plus forte dans cette artère, dans cette aorte et du coup le sang tape à un endroit Ce qui fait que ça se dilate. Et c'est ça qu'il faut contrôler à chaque fois que j'y vais. Et apparemment, je parle avec les informations que j'ai eues, mais ça peut être complètement différent en fonction des personnes, je tiens à le préciser. La grossesse peut... Du coup, le fait qu'il y ait une pression sanguine qui s'élève encore plus pendant la grossesse et le fait que moi, j'ai déjà un endroit où il faut surveiller, ça peut être compliqué. Au niveau cardiaque.

• Speaker #1

  Ça peut être dangereux.

• Speaker #0

  Voilà, donc c'est ce que je commence, en tout cas, gentiment à prendre en considération, même si l'idée d'une grossesse n'est pas du tout à l'ordre du jour. Mais voilà, c'est... Est-ce que ma vision de maman, du coup, pour reprendre une de tes questions, a changé ? Je dirais qu'elle est en train de changer. Après, j'adore les enfants et je ne dis pas que je n'en aurai jamais. Voilà, je pense que c'est une décision qui reste à être prise à deux.

• Speaker #1

  Et tu prends des médicaments en traitement ?

• Speaker #0

  Oui, alors du coup, depuis que j'ai été diagnostiquée, donc depuis six ans, ça fait bizarre de me dire que ça fait déjà six ans, je prends, à titre personnel, encore une fois, c'est mon médecin qui m'a prescrit ces médicaments, peut-être que pour une autre femme qui est atteinte de syndrome, le traitement peut être différent, même s'il reste à base d'hormones. Moi, je prends du Climaston, qui est de l'hormone pure et dure, qui est de l'oestrogène. Un mélange de protostrogène et de progestérone. Je crois que c'est de l'oestrogène. Et en plus du syndrome de Turner, ça vient avec aussi de l'hypothyroïdie. Donc, ça, c'est que depuis un peu plus d'un an où j'ai du coup un traitement pour l'hypothyroïdie. Je suppose que ce traitement peut s'arrêter si les résultats sont bons, mais le climat sont directement liés au syndrome de Turner. Ça, c'est toute ma vie.

• Speaker #1

  D'accord. Et tu as des examens réguliers, par exemple, dans l'année ?

• Speaker #0

  Oui, au début, je dirais peut-être les quatre premières années, c'était tous les six mois. Donc voilà, moi, je faisais mes études à Lyon et je suis suivie à l'hôpital cardiologique. au début à l'hôpital mère-enfant, et une fois que j'ai été majeure à l'hôpital cardiologique de Brons, à Lyon. Du coup, c'était assez facile au final d'être suivie à Lyon. Maintenant que je suis à Paris, ça a bougé une fois tous les ans. J'imagine aussi que c'est parce que mes résultats sont plutôt bons, donc il n'y a plus besoin d'un contrôle tous les six mois, même si à chaque fois, ils vérifient en fait le... Je dirais que le protocole des rendez-vous que j'ai évolue. En fait, ils sont toujours les mêmes. C'est-à-dire qu'on pèse, on prend ma taille. On fait un récap de l'année qui s'est écoulée, s'il y a eu des soucis, comment j'ai évolué dans ma vie. Et on fait un IRM du thorax. Parce que c'est quelque chose qu'il faut prendre en compte. Le fait que mon corps grandisse, en fait. Parce que techniquement, c'est mon corps, c'est les hormones que je prends tous les jours qui font office de la puberté, en fait, depuis six ans, qui a fait que ma poitrine a commencé à pousser et qui fait que mes règles se sont déclenchées. Et du coup, que mon corps continue de grandir en tant qu'un corps de femme. Donc, c'est ça qu'il faut regarder. J'ai rarement des... écographies, notamment en pelvienne, mais c'est plutôt les IRM, checker la thyroïde, et tous les deux ans, peut-être, le cardiologue.

• Speaker #1

  Et en termes de maternité, est-ce que tu as pensé à l'adoption ?

• Speaker #0

  Je commence, oui, tout à fait. En vrai dire, ça fait quand même quelques années que je sais déjà que cette option est...

• Speaker #1

  Envisageable,

• Speaker #0

  oui. Et envisageable, tout à fait. Après, c'est un conflit un peu intérieur de se dire qu'on aura un enfant, mais qu'il n'est pas... naturellement, biologiquement, de nous. C'est un peu compliqué. Je me souviens que, pas par rapport à l'adoption, mais par rapport au fait que je dois recevoir un don d'ovocytes, qui fait que le bébé aura les gènes du papa, mais pas de moi. C'est compliqué. Je pense qu'il faut que j'arrive à faire la paix avec l'idée que, de toutes les manières que ce soit, le bébé n'aura pas mes gènes. Donc je pense que c'est un travail personnel qui va se dérouler encore sur plusieurs années et avec l'aide potentiellement de la personne qui arrivera dans ma vie à un moment donné et où la question se posera.

• Speaker #1

  Du coup, si jamais tu as un enfant biologique, ça veut dire que c'est inévitable ? Si c'est une fille, quel est ce syndrome elle aussi ?

• Speaker #0

  Je ne crois pas que ce soit vraiment transmissible parce que selon passeport santé.net, c'est un syndrome qui est très, très difficile. Le syndrome de Turner, c'est une anomalie génétique accidentelle qui n'est pas transmise par les parents. Donc voilà, ma mère n'est pas atteinte du syndrome, ma grand-mère n'est pas atteinte du syndrome. Donc c'est tombé sur moi, entre guillemets, on va dire. Mais je ne pense pas, d'après ce que je comprends, que je puisse le transmettre à ma fille si j'ai une fille.

• Speaker #1

  Merci beaucoup pour ce témoignage et d'avoir permis aux auditeurs et aux auditrices de connaître ce syndrome, parce que c'est vrai qu'il est assez peu connu. Pour en savoir plus sur ce syndrome, n'hésitez pas à poser des questions à votre gynécologue. J'espère que cet épisode vous aura fait découvrir cette maladie si peu connue. Et ta dame, un podcast qui vous embarque dans l'esprit et le corps des femmes, avec des témoignages poignants, des histoires immersives prenantes et des interventions de professionnels de santé pour vous éclairer sur des sujets spécifiques concernant le corps et l'esprit. Et ta dame, chaque femme est unique et chaque partenaire... de villiers aussi on va ouvrir la femme dans tous ces états et d'adam un peu de casque de stéphanie