Transcription

• Speaker #0

  Le syndrome de Rett A titre du podcast,

• Speaker #1

  Science en lumière, explorez le syndrome de Rett. Écrit et réalisé par Christophe BLIN. Introduction. Bienvenue dans Science en lumière, le podcast qui rend la science accessible à tous. Aujourd'hui, nous plongeons dans un sujet complexe mais essentiel, le syndrome de Rett. Cette maladie rare touche principalement les filles et entraîne des troubles graves du développement neurologique. Nous allons explorer son origine, ses symptômes, les approches de prise en charge et les avancées scientifiques qui offrent de l'espoir. Histoire et découverte. Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par Andreas Rett, un neurologue autrichien. Il a observé une régression soudaine chez des jeunes filles après une période de développement normale. Les enfants perdaient l'usage de leurs mains remplacées par des mouvements répétitifs, comme le frottement des mains. Il a fallu attendre les années 1980 pour que le syndrome soit officiellement reconnu. Un tournant majeur est survenu en 1999 avec la découverte de la mutation du gène MECP2. situé sur le chromosome X. Ce gène joue un rôle crucial dans la régulation de nombreux autres gènes dans le cerveau. Sa mutation entraîne des dysfonctionnements graves dans le développement des cellules cérébrales. Symptômes et évolutions de la maladie. Les premiers mois de vie des enfants atteints paraissent souvent normaux. Cependant, entre 6 et 18 mois, une régression s'installe. Les enfants perdent progressivement des compétences motrices et cognitives. La perte de l'usage volontaire des mains. remplacé par des mouvements répétitifs, est souvent l'un des premiers signes. D'autres symptômes incluent des troubles de la parole, des crises d'épilepsie et des troubles respiratoires. Après cette phase de régression, une période de stabilisation survient. Bien que l'évolution devienne moins brutale, les personnes atteintes nécessitent une prise en charge continue pour gérer les symptômes tout au long de leur vie. Diagnostic et prise en charge Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur l'observation clinique des symptômes, en particulier la régression des capacités motrices et les mouvements stéréotypés des mains. Des tests génétiques permettent de confirmer la mutation du gène MECP2. Toutefois, un diagnostic précoce peut être difficile à établir en raison de la diversité des symptômes. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif. La prise en charge est donc centrée sur le soulagement des symptômes. Des médicaments pour... contrôler les crises d'épilepsie, des soins pour les troubles respiratoires, de la physiothérapie pour maintenir la mobilité, ainsi qu'un soutien éducatif pour maximiser les capacités restantes. Prenons l'exemple de Callie, une petite fille qui fêtera bientôt ses 8 ans. Callie est atteinte du syndrome de Rett. Bien que ses premiers mois de vie aient semblé tout à fait normaux, ses parents ont commencé à remarquer des changements inquiétants peu après ses 12 mois. Elle a progressivement perdu ses capacités motrices et cognitives. Le diagnostic du syndrome de Rett a été posé lorsqu'elle avait environ deux ans. L'un des signes les plus marquants a été la perte de l'usage volontaire de ses mains, remplacé par des mouvements répétitifs, un symptôme typique de cette maladie. Aujourd'hui, Callie nécessite une attention constante. Ses parents et sa sœur se dévouent chaque jour pour l'accompagner dans sa vie quotidienne. avec une patience et un amour infini. Leur vie s'est réorganisée autour des besoins spécifiques de Callie, que ce soit pour gérer ses soins médicaux, ses crises d'épilepsie, ou encore l'accompagner lors de ses séances de physiothérapie. Malgré ses défis quotidiens, la famille reste unie et fait preuve d'un optimisme à toute épreuve. Ils incarnent un exemple émouvant de résilience et de soutien inconditionnel. Grâce à leur amour et leur dévouement, Kali continue de progresser. Leur histoire rappelle l'importance du soutien familial dans la gestion du syndrome de Rett et l'espoir que les avancées scientifiques en cours apportent à des familles comme celle de Kali. Avancées scientifiques et espoir pour l'avenir. Sur le plan de la recherche, plusieurs pistes prometteuses sont à l'étude. La thérapie génique est l'une des plus avancées. Elle consiste à introduire une copie saine du gène MECP2 dans les cellules via des vecteurs viraux. Les premiers résultats sur des modèles animaux sont encourageants, mais il reste des défis à surmonter avant qu'elles ne soient applicables aux humains. Une autre piste est la modulation épigénétique qui vise à réactiver la copie saine du gène MECP2 dans les cellules des filles. Les premiers résultats sont prometteurs, bien qu'encore au stade expérimental. Enfin, des molécules comme le trofinétide et IGF-1 sont en développement. Elles agissent en atténuant certains symptômes du syndrome de Rett en stimulant les voies neuronales altérées. Les essais cliniques en cours sont encourageants et pourraient améliorer la qualité de vie des patients. Conclusion. Le syndrome de Rett reste une maladie complexe et dévastatrice, mais la science progresse rapidement. Les recherches actuelles sur la thérapie génique, la modulation épigénétique et les nouveaux médicaments apportent un espoir réel pour l'avenir des patients. Merci d'avoir suivi cet épisode de Zins en lumière. Nous espérons que cet épisode vous a éclairé sur cette maladie rare. À très bientôt pour un prochain épisode.

• Speaker #0

  Sous-titrage Société Radio